2.6.ÜREME SİSTEMİNİN GELİŞİMSEL ANOMALİLERİ

Gonadal agenesis, nispeten nadir görülen bir anomalidir. 46 XX veya 46 XY karyotipinde görülür. Hiç bir gonadal doku yoktur. Ne Müllerian kanalın ne de Wolffian kanalın gelişimine ait bir bulgu yoktur. Bazen rudimenter olarak tespit edilebilirler. Doğumda geniş bir fallus dikkati çeker(Penney ve Betz 1977, Johnson 1988). Gonadal disgenesis hem XX hem de XY karyotipli bireylerde görülebilir. Bazı XY karyotipli hastalar H-Y antijenine sahiptir, fakat normal testiküler gelişim görülmez. Leydig hücreleri vardır ve seminifer tübüller az gelişmiştir(Johnson 1988). Disgenetik gonadlardan malign teratom gelişebilir(Barber 1988, Seraj ve ark 1993). Swyer sendromunda disgenetik gonadlara ilaveten testis belirleyici faktör olarak kabul edilen Sry geni varlığı tespit edilmektedir (Behzadian ve ark 1991). Turner sendromu ise gonadal disgenesisin klasik bir şekili olarak kabul edilir(Johnson 1988). Klinefelter sendromu 45,XXY karyotipinde ve erkek fenotipinde görünüme sahip bir gonadal disgenesis tipidir. Hipoplastik testis mevcuttur. 48,XXXY veya değişik mozaik karyotipler görülebilir(Johnson 1988). Mayer-Rokitansky-Küstner-Hauser sendromu Müllerian kanalın gelişiminde total veya parsiyel yetersizliğin olduğu durumlarda ortaya çıkar. Vagina, uterus, tubalar ve hatta böbreklerden birinin yokluğu ile karakterizedir. Bazı vakalarda ektopik böbrek ve spinal anomalilerede rastlanır. 46 XX karyotipinde olan vakalarda ovarium dokuları normal yapı göstermektedir(Wright 1984). Gerçek hermafroditism aynı şahısta hem ovarian hem de testiküler dokuların birarada görülmesidir. Vakalar genelde 46,XX karyotipindedir. Ovarian dokular normal görünüm arz ederken testiküler dokular dejenere bir görünüm arz eder(Johnson 1988, Sadler 1990, Tekelioğlu 1995). Pseudohermafroditism dişi ve erkekte ayrı ayrı görülen bir anomalidir. Erkek pseudohermafroditler erkek gonadlara sahip olmasına karşın genital kanallar ve dış genitallerin biri veya her ikisi dişi veya ambigous özellik taşır. Androjen ve MIS salgılarını normal yaparlar. Ancak bazı pseudohermafroditism tiplerinde bu salgılarda yetersizlik söz konusudur. Ayrıca değişik erkek pseudohermafroditlerde değişik basamaklarda yetersizliklere bağlı farklı görünümler tespit edilebilir. Dişi pseudohermafroditler dişi gonadlara ve genital kanallara sahip olmasına karşın dış genital organlar ambigous özellik taşır. Vakalar 46,XX karyotipinde olup dişi vücuduna ait özellikler taşınmasına karşın dış genital organlar değişik oranlarda maskülinizasyon gösterir(Johnson 1988, Cunnigham ve ark 1989, Quigley ve Gwatkin 1990, New 1993). Cinsiyet farklılaşmasında görülen bu anomalilerin dışında olmak üzere dış genital ve iç genital organlarda gelişim sırasında değişik basamaklarda duraklama veya yavaşlama görülebilir. Bu duruma bağlı olarakda değişik anatomofizyolojik anomaliler gelişebilir. Bunlardan biri olan uterus duplikasyonu paramezonefrik kanalların tüm boyları boyunca bir veya birçok noktalarda birleşememesine bağlı olarak gelişir. En ağır şekli uterus didelfis adı verilen anomalidir. Bu anomalide paramezonefrik kanallar hiç bir noktada birbirleriyle birleşemez ve çift uterus meydana gelir. Uterus arcuatus en hafif şekli olup uterus içinde küçük bir çıkıntı şeklinde görülür. Paramezonefrik kanalların birinin atrezisi herhangi bir belirti vermezken; ikisinin atrezisi cervix uteri atrezisi ile sonuçlanır. Dişide vaginal atrezi veya çift vagina ve erkekte hypospadias ve epispadias gelişim sırasında görülen sık anomalileler içinde gösterilebilinir. Yine erkekte çölomik boşluk ile scrotumdaki vaginal kabartının arasında bulunan bağlantının doğum sonrası ilk yıl içinde kapanmaması konjenital inguinal herni ile sonuçlanırken, testislerin bir veya ikisinin doğum anında scrotuma inmeyi tamamlamamış olması cryptorchidism ile sonuçlanır(Kelalis ve ark 1985, Tanagho ve Mc Aninch 1988, Johnson 1988, Sadler 1990, Şeftalioğlu 1991, Tekelioğlu 1995). Splenogonadal füzyon ise gonadal gelişim sırasında görülen ilginç anomalilerden biridir. Dalak dokusu ile sol gonad veya sol mezonefrozun derivatları arasında kaynaşma olması ile karakterizedir. Sebebi tam bilinmemekle birlikte gelişimin 6.- 7. haftasında splenik yapı ile gonadal mezonefrik yapıların birbirine çok yakın komşuluk göstermesi sonucu gelişen bir kaynaşmaya bağlı olduğu düşünülmektedir(Tsingoglu ve Wilkinson 1976).