KİSTİK
FİBROZİS (CF)
Prof.Dr.Seval
K.GÜNEŞER
Fizik muayenede göğüs ön arka çapı artar, havalanmada artış olur.
Krepitan raller duyulur. Çomak parmak görülür.
Bebeklerde wheezing duyulur. Siyanoz geç dönem bulgusudur.
Atelektazi, hemoptizi, pnömotoraks ve korpulmonale 1 yaştan sonra
görülür. Kistik fibrozisli yenidoğanların %10-15'inde mekonyum
ileusu olur. Karın şişliği, 24-48 saatte mekonyum yapmama mevcuttur.
İleri yaşlarda ileumda obstruksiyon görülebilir.
Yazının Alındığı Yer:
http://lokman.cu.edu.tr/pediatri/apo/12pulmonoloj/125.htm
Yenidoğanın Alt Sindirim Kanalı Anomalileri
Yenidoğanın mekonyum ile ilgili hastalıkları:
Mekonyum ileusu,
mekonyum penitoniti ve mekonyum tıkaç sendromu yenidoğanda barsak
tıkanıklığına yol açan patolojilerdir. Kistik fibrozis (KF)
hastalığı olmaksızın mekonyum ileusu görülebildiğine dair
bildirilmiş raporlar olmasını karşın mekonyum ileusu genellikle KF
ile birlikte görülür. Mekonyum tıkaç sendromu ise genellikle kistik
fibrozisle beraber değildir ama, birlikte görüldüğünü rapor eden
yayınlar da vardır.
Mekonyum ileusu:
Bir intraluminal obstrüksiyondur. Mekonyum ileusu kistik fibrozisin
en erken beliren klinik görüntüsüdür ve kistik fibrozisli hastaların
%10-20'sinde görülmektedir. Bazı serilerde yenidoğan barsak
tıkanıklıklarının 1/3'ünden sorumlu tutulmaktadır. Erkek ve kızları
eşit olarak tutar ve Amerikalı beyazlarda kistik fibrozis insidansı
1150 ile 2500 canlı doğumda bir olarak belirtilmektedir.
Kistik fibrozis otozomal resessiv geçişe sahiptir. İlk çocuğunda
mekonyum ileusu bulunan ailelerin, kistik fibrozisli diğer
çocuklarının %29'unda mekonyum ileusu gelişmektedir. İlk çocukları
kistik fibrozisli olan ailelerin çocuklarının %6'sında mekonyum
ileusu gelişmektedir. Sistemik bir hastalık olan kistik fibrozisde
vücudun tüm ekzokrin glandları tutulmaktadır. Akciğerler, pankreas,
karaciğer, barsaklar, ter ve tükrük bezleri, nasal müköz membranlar
ve üreme organları da olaya istirak etmektedir. Pankreasın ekzokrin
salgılarının yetersizliği mekonyumun yapışkan koyu bir vasıf
almasına sebep olmakta; mekonyumun karbonhidrat miktarı azalmakta,
protein miktarı artmaktadır. Bu artan proteinin çoğunun albumin
olduğu gösterilmiştir. Pankreatik enzim eksikliği muhtemelen anormal
mekonyumun majör sebebi değildir, çünkü mekonyum ileusu ile
pankreatik yetmezliğin ciddiyeti arasında iyi bir korelasyon yoktur.
Mekonyum ileusunun esas olarak anormal intestinal sekresyonların
sonucu olarak ortaya çıktığı pankreatik lezyonların sekonder role
sahip olduğu düşünülmektedir. Doğumda akciğerler normaldir fakat
ilerleyici pulmoner hastalık gelişir. Koyulaşmış ve yapışkan
mekonyum terminal ileumda tıkanıklığa yol açar. Proksimal ileum
dilate ve kalınlaşmış durumdadır ve koyulaşmış mekonyum ile doludur
.Distale doğru daralır ve mekonyum daha da koyulaşır. Kullanılmamış
kolon vardır ve mekonyumun çok az bir kısmı kolona geçmiş olabilir:
Mekonyum ileusunda perforasyon da olabilir. İleumdaki bu perforasyon
volvulus, lokal gangren veya her ikisinin neticesinde oluşabilir.
Barsakta atrezi, nekroz, mekonyum peritoniti, psodokist veya
bunların hepsi birden bulunabilir. Bu duruma komplike mekonyum
ileusu denir. Doğumdan sonra volvulus ve perforasyon oluşursa
bakteriyel peritonit gelişir.
Mekonyum, ileuslu bebekler sıklıklı gebelik yaşına göre düşük doğum
ağırlığına sahiptirler ama nadiren prematürdürler. Vakaların
%10-20'sinde polihidramnioz hikayesi mevcuttur. Obstruksiyonun
derecesi rektal irrigasyonlar ile tedavi edilebilen hafif formdan,
komplet obstrüksiyona kadar değişebilir. Basit mekonyum ileusunda
abdominal distansiyon ve safralı kusma 24-48 saatler içinde
görülürken, komplike mekonyum ileusu vakalarında semptomlar 24
saatten önce ortaya çıkar.Bebekler mekonyum da çıkarmamışlardır.
Teşhis fizik muayene, klinik bulgular, aile hikayesi ve radyoloji
sonucu konulur. Mekonyum ileuslu hastaların %10-33'ü kistik fibrozis
açısından aile hikayesine sahiptirler. Karın palpasyonunda içi
mekonyum dolu barsak lupları ele gelebilir. Rektum ve anüs dardır ve
yanlışlıkla anal stenoz veya atrezi sanılabilir. Ter testinde Na+ ,
Cl- değerlerinin 60 mEq/L'nin üzerinde olması diagnostiktir. Kistik
fibrozi taramak amacıyla Boehringer-Mannheim testi kullanılır. Bu
test ile mekonyumdaki yükselmiş albumin seviyesi gösterilebilir.
Normalde mekonyumun gramında 3mg kadar albumin vardır. Kistik
fibroziste bu 80 mg'a ulaşır. Düodenal mayi aspiratının
incelenmesinde tripsin, lipaz ve amilaz enzimlerinin aktivitesinde
azalma görülür. Basit mekonyum ileusunda ayakta direkt karın
grafisinde genişlemiş barsak ansları vardır, fakat net hava sıvı
seviyelerine rastlanılmaz. Bunun sebebi mekonyumun çok koyu vasıfta
olmasındandır. Ayrıca koyu mekonyum ile karışmış hava öncelikle sağ
alt kadranda buzlu cam manzarası oluşturur. Net hava sıvı
seviyelerinin bulunması veya karında kalsifikasyon görülmesi
komplike mekonyum ileusunu düşündürür. Yapılacak bir kolon
grafisinde kullanılmamış kolon (mikrokolon) görülür. Mikrokolon
mekonyum ileusu dışında, Hirschsprung hastalığı (total kolonik
agangliyonozis), mekonyum tıkaç sendromu, küçük sol kolon sendromu,
kolonik ve ileal atrezilerde ve barsağın fonksiyonel
immüatüritesinde görülür.
Komplike olmayan mekonyum ileusu vakalarında gastrografin enema ile
tıkanıklık açılmaya çalışılır. Hiperosmolar bir ajan olan
gastrografin mekonyumu yumuşatarak pasaja yardımcı olur.
Gastrografin enema ile açılmayan vakalarla, volvulus, gangren,
perforasyon, peritonit veya ince barsak atrezisi bulunan komplike
mekonyum ileusu vakalarında cerrahi tedavi uygulanır. Cerrahi olarak
ileostomi yapılır, mekonyum boşaltılır. Daha sonra ostomi kapatılır.
Bazan da baca ameliyatları uygulanır. Tüm bunların yanısıra kistik
fibrozis açısından diğer destekleyici tedavilere devam edilir.
Mekonyum tıkaç sendromu:
İyice katılaşmış ve tıkaç halini almış mekonyumun distal kolon veya
rektumda oturarak obstruksiyon yapmasıdır. Mekonyum tıkacına kolonik
peristaltizmin azalması ya da mekonyumun anormal vasfı sebep olur.
Baryumlu kolon tetkiki ile kolayca tanınır ve bu sırada mekonyum
tıkaç çıkar ve tedavi de sağlanmış olur. Mekonyum tıkaç bulunan
hastalar kongenital megakolon açısından takibe alınmalıdırlar.
Mekonyum peritonit:
Prenatal dönemde barsak perforasyonuna bağlı olarak mekonyumun karın
içine geçmesi sonucu oluşan aseptik,kimyasal veya yabancı cisim
peritoniti olarak tarif edilebilir. Perforasyonun sebepleri arasında
mekonyum ileusu, intestinal atrezi, stenoz, volvulus, internal herni,
konjenital peritoneal bandları, invaginasyon, gastroşizis
bulunabilir. Kistik fibrozis ile bir arada bulunan mekonyum
peritonitine komplike mekonyum ileusu da denir.
Doğumdan hemen sonra belirtileri görülür. Ciddi ve progresiv karın
şişliği vardır. Karın duvarında eristem ve ödem bulunabilir. Karın
gergindir. Kitle palpe edilebilir. Hipovolemi gelişebilir.
Radyolojik olarak karında ve skrotumda kalsifikasyon görülebilir.İntraperitoneal
mekonyum perforasyonun 48 saati içinde kalsifiye olabilir.
İntralüminal kalsifiye mekonyum intestinal perforasyon ile alakalı
değildir ve sıklıkla mekonyum peritonit açısından karışıklık
yaratır. Mekonyum peritonitin fibroadeziv, kistik ve jeneralize
olmak üzere üç patolojik tipi vardır. Tedavide intestinal
obstrüksiyon varsa laparatomi yapılır.
Yazının Alındığı Yer:
http://lokman.cu.edu.tr/students/ders/ask.html
|
