1-. El análisis citogenético de una mujer de 40 años, que tiene una hija de 14 años que presenta baja talla y amenorrea primaria, reveló una translocación balanceada entre los brazos cortos de los cromosomas 3 y X.

A continuación se presenta el cariotipo parcial y los idiogramas de los cromosomas involucrados:

2-. A un paciente que presenta deficiencias de LH y FSH e hiposmia o anosmia, se le solicita estudios citogenéticos ante la sospecha del médico genetista que padezca del Síndrome de Kallman, que se caracteriza por una microdeleción terminal en el brazo corto del cromosoma X (Xp22.3) .

El resultado de uno de ellos se muestra en la siguiente fotografía.

b-.46,X,der(X)t(X;3)(p11.3;p21.2)

a-.Bandeo G de baja resolución y FISH para secuencia única de genes:No Diagnóstico

3-. Un paciente varón de 14 años , concurre al médico, por presentar ginecomastia bilateral y microorquidismo primario .Los estudios antamopatológicos revelaron hialinización tubular , acúmulos de células de Leydig y azoospermia.
La investigación cromosómica reveló los siguientes resultados:
- Cromatina Y= 2
- En los frotis de mucosa bucal y coloreados con Feulgen se observa lo siguiente:

"La Citogenética es el estudio de la estructura, función y evolución de los cromosomas, vehículos de la herencia, ubicados en el núcleo celular. "

La Citogenética permite estudiar cambios en el número y estructura de los cromosomas, que son la principal causa de retraso mental, malformaciones múltiples, cáncer, infertilidad y abortos espontáneos, entre otros, pudiéndose encontrar anomalías cromosómicas, aproximadamente en 1 de cada 150 nacidos vivos, de los cuales tan sólo la mitad son clínicamente detectables. Se observa reordenamientos cromosómicos entre el 50 y el 20% de los abortos espontáneos en el primer y segundo trimestre, respectivamente. Además se detectó que el 84% de las translocaciones no balanceadas son de "novo"; un 16 % corresponde a portadores de translocaciones recíprocas equilibradas que suelen tener fenotipos normales, pero su descendencia puede presentar trisomías y mosomías parciales con fenotipos anormales.
El objeto de un análisis cromosómico es la caracterización de los cromosomas, ya que cada cromosoma normal tiene una morfología y tamaño constante, además nos releva información valiosa acerca de la constitución genética de un individuo. El mismo se realiza cuando las células están en profase o metafase mitótica, aunque algunos estudios usados en Citogenética molecular como FISH, pueden utilizar células en interfase y/o metafase.
La introducción de las Técnicas de Bandeo han permitido caracterizar a cada cromosoma en forma individual, como sus anomalías, mediante el reconocimiento de patrones de bandas que son específicos y constantes. El patrón de Bandas G es el de rutina. Esto nos permite la confección del Cariotipo, cuyo conocimiento es básico para la Genética Humana y para la evaluación de los reordenamientos cromosómicos.

POLIMORFISMOS CROMOSOMICOS