POLIMORFISMOS CROMOSOMICOS

Los polimorfismos cromosómicos son variantes morfológicas identificables microcópicamente en los cromosomas de algunos individuos.

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En general, no implican enfermedad y pueden ser útiles en estudios de exclusión de paternidad.

Los polimorfismo humanos descriptos son los siguientes:

El 10% de los varones normales difieren del resto porque poseen un cromosoma Y cuyo brazo largo es significativamente más largo o más corto. Ello se debe a que poseen cantidades distintas de heterocromatina distal, lo que se traduce por una cromatina Y interfásica, más o menos notable respectivamente.

El Bandeo C revela variaciones en los pares cromosómicos 1, 3, 4, 9 y 16.

El Bandeo Q revela variaciones en el tamaño y en la intensidad de tinción de los satélites y constricciones secundarias de cada cromosoma acrocéntrico.

Son puntos a nivel de los cuales el cromosoma tiene mayor probabilidad de romperse. Se inducen agregando antagonistas del ácido fólico en el medio de cultivo. Se han detectado sitios frágiles en los siguientes cromosomas: 2q13, 6p23, 9q32, 12q13, 20p11 y Xq27. Tan solo el último está saociado con anomalías fenotípicas, específicamente con un cuadro clínico que engloba dismorfias, retardo mental ligado al cromosoma X, llamado SINDROME DEL X FRAGIL.

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