Es común escuchar que se solicita dietas para perder peso o la búsqueda de sustancias energéticas para aumentar nuestro rendimiento laboral e intelectual. Lo importante es no olvidar que las sustancias que componen los alimentos permiten el equilibrio biológico de las diferentes estructuras celulares del organismo humano.
Las sustancias incorporadas en nuestra dieta deben ser metabolizadas para formar compuestos esenciales para el funcionamiento correcto del organismo. Esto se logra gracias a la intervención de numerosas enzimas, productos génicos, codificados a nivel del ADN.

Estos y otros productos génicos como los que diferencian a los grupos sanguíneos, los anticuerpos, receptores y antígenos del sistema H.L.A., y en general la totalidad de las proteínas, son objeto de estudio de la Genética Bioquímica.

Las mutaciones del ADN alteran los procesos de transcripción y traducción, resultando así una proteína anormal, que no va a catalizar la reacción correspondiente. Por lo tanto, la vía metabólica estará bloqueada, con la aparición de afecciones conocidas como: errores congénitos del metabolismo o alteraciones metabólicas.

Es muy frecuente que las alteraciones metabólicas se deban a mutaciones recesivas. Lo dicho anteriormente nos permite deducir que los afectados de una determinada patología son genotípicamente homocigotas recesivos o heterocigotas compuestos para la mutación, y que los portadores sanos son los individuos heterocigotas y heterocigotas dobles.


También, algunas afecciones metabólicas se caracterizan por ser excelentes ejemplos de heterogeneidad, tanto a nivel genético (de alelos o locus), bioquímico y/o clínico.

Cabe destacar que en la herencia del grupo sanguíneo ABO se presenta un interesante comportamiento de genes, conocido con el nombre de epistasia en los individuos fenotipicamente A, B, O y AB.

Así también quedamos admirados al conocer la participación de algunas proteínas en la respuesta inmune, en los transplantes y en la identificación de un individuo.
Esto se puede entender cuando estudiamos la diversidad de receptores y anticuerpos mediante el reordenamiento molecular y la variedad de antígenos de Histocompatibilidad por alelos múltiples.

1-. Marque las opciónes correctas que indiquen el genotipo de heterocigota doble.

2. Cuál sería el efecto más probable si ocurriera un bloqueo metabólico

a-.Bb Aa
b-.b1b Aa
c-.b1b aa1
d-.Bb1 Aa1
en la siguiente vía donde A y F provienen de la dieta. Marca la opción correcta:
a-. Ausencia del producto E con aumento de los metabolitos A y B
b-. Ausencia del producto E con aumento del metabolito B
c-. Cantidad normal del producto E con aumento del metabolito B
d-. Ausencia del metabolito C y del producto E
3-. A continuación se representa la genealogía de una familia con Mucopolisacaridosis (Herencia Autosómica Recesiva).
Marca la opción que indique el fenómeno genético ejemplificado en éste árbol.
a-. Heterogeneidad genética a nivel de alelos
b-.Diferentes manifestaciones clínicas
c-.Diferentes déficit enzimáticos
d-.Portadores sanos de la patología
4-. En la siguiente genealogía se representa la herencia del grupo sanguíneo en una familia.
Según la información brindada marque las opciones que expliquen el fenotipo del individuo II.3:
a-. Progenitores heterocigotas para el Sistema ABO
b-. Progenitores heterocigotas para el gen H
c-. Individuo II.3 homocigota hh, con los alelos A y B sin expresarse
d-.Individuo II.3 heterocigota Hh, con los alelos A y B sin expresarse
5-. Para realizar un transplante renal se requiere que entre donante y receptor exista compatibilidad de grupo sanguíneo AB0, y que exista cierto grado de compatibilidad entre los genes HLA-A, HLA-B, y HLA-Dr. Además, la prueba de anticuerpos anti-HLA debe ser negativa, .
Una mujer (P) debe someterse a un transplante renal, por lo que se solicita la tipificación de sus antígenos HLA para compararlos con los de posibles donantes (D1, D2, D3, D4), con los resultados que se detallan a continuación. Marque el donante más adecuado.
A2 A2
C2 C8
B5 B14
Dr11 Dr9
Dp9 Dp6
Dq7 Dq7


D3

Grupo: O
AntiHLA: -
A7 A7
C8 C8
B14 B28 Dr9 Dr9
Dp9 Dp6
Dq22 Dq22


D2

Grupo: O
AntiHLA: -
A2 A9
C7 C8
B5 B5
Dr11 Dr9
Dp3 Dp9
Dq5 Dq3


D4

Grupo: A
AntiHLA : -

A2 A7
C8 C8
B14 B28 Dr11 Dr9
Dp3 Dp6
Dq5 Dq12


P

Grupo: A
AntiHLA:

A2 A10
C6 C6
B14 B5 Dr11 Dr7
Dp4 Dp11
Dq2 Dq2


D1

Grupo: A
AntiHLA: -

a-.
b-.
c-.
d-.
a-.
b-.
c-.
d-.
GLOSARIO
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BIBLIOGRAFIA

  • Cummings, M. ; "Herencia Humana: principios y conceptos" - Ed. Interamericana Mc Graw - Hill; 3ª Ed. 1995
  • Solari, A.J.; "Genética Humana: fundamentos y aplicaciones en medicina" - Ed. Panamericana, 3ª Ed.
  • Stanbury y Fredrickson D.; "The metabolic basis of inherited disease" - Mc Graw - Hill Book Company - EEUU-1978
  • Jorde,L.;"Genética Médica" - Harcourt Brace - España -1998
  • Brimacombe, J. ; "Mucopolysacaccharides" - B:B:A: Library - vol. 6 - 1964
  • Margni, R. ; "Inmunología e Inmunoquímica" - Ed. Médica Panamericana - 5ª Ed. - 1996
  • Roitt, I.; "Inmunología: Fundamentos" - Ed. Médica Panamericana - 9ª Ed. - 1998
  • Berini, R. ; "Clinical Genetics Handbook" - Medical Economics Company Inc - 1996

 

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