aberración cromosómica
alteración observable con el microscopio óptico
del número o estructura (reordenamientos) de los cromosomas, que puede
causar enfermedad.
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acondroplasia
un tipo de enanismo humano
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activador
proteína reguladora de los operones de control positivo, que
se une al operador para activar la transcripción.
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adenina
(A), base nitrogenada púrica de los ácidos nucleicos. En el
ADN aparea con la timina (T),y
en el ARN con el uracilo (U).
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adenosina
nucleósido cuya base nitrogenada es la adenina.
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aditivo
efecto por el cual cada
uno de los genes no homólogos que determinan un rasgo poligénico, contribuye
parcialmente a la determinación del fenotipo, que resultará, entonces, de la
suma de los efectos de cada gen. El aporte de cada gen puede ser pequeño, y
su ausencia no modificar en gran medida la expresión del rasgo.
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ADN
o DNA, ácido desoxirribonucleico. Material hereditario de
la mayoría de los organismos, está constituído por unidades denominadas desoxirribonucleótidos.
Normalmente, el ADN está constituído por una doble cadena en forma de hélice.
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agente alquilante
mutágeno que actúa directamente sobre el ADN, añadiendo grupos
alquilo (metilos o etilos, por ejemplo) a las bases nitrogenadas, alterando sus
propiedades de apareamiento y usualmente activando los sistemas de reparación
y emergencia. Produce todo tipo de cambios de bases, o sustituciones.
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agente intercalante
mutágeno que actúa interponiéndose entre las bases nitrogenadas del
ADN, produciendo principalmente inserciones o deleciones, favoreciendo mutaciones
de cambios de fase
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aislamiento de ADN y ARN
obtención y purificación de cada ácido nucleico a partir
de una muestra o cultivo de células.
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albino
fenotipo blanco, sin pigmento. Muchas mutaciones que afectan
a la síntesis de diversos pigmentos presentan fenotipo albino.
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alelo
cada una de las diferentes formas de un gen que pueden darse
en un locus . Consulte más
información
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alelo dominante
alelo que se manifiesta mediante un fenotipo dominante incluso
cuando se encuentra en heterocigosis con un alelo recesivo.
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alelo nulo
alelo mutante que no presenta producto génico ninguno y/o cuya
consecuencia fenotípica es la desaparición total de una función.
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alelo recesivo
alelo cuyo efecto fenotípico no se manifiesta si se encuentra
en heterocigosis con un alelo dominante.
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alopoliploide
o anfidiploide, es el poliploide formado por la unión y posterior
duplicación de dos dotaciones de cromosomas distintas por provenir de especies
diferentes.
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ambiente
complejo de factores bióticos
y abióticos en el que se desarrolla un organismo. El fenotipo deriva de la interacción
del genotipo con el ambiente. Además, el ambiente puede inducir fenocopias y
mutaciones.
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aminoácido
molécula que constituye la unidad estructural básica de los
péptidos y proteínas.
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anafase
estadio de la mitosis y la meiosis donde las cromátidas hermanas
o los cromosomas homólogos son separados por las fibras del huso.
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análogos de bases
compuestos mutágenos que
actúan incorporándose al ADN durante su síntesis, y que tienen propiedades de
apareamiento distintas a las de las bases que sustituyen.
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aneuploide
célula cuyo número cromosómico difiere del número de cromosomas
normal de una especie en uno o unos pocos cromosomas.
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anfidiploide
alopoliploide, poliploide formado por la unión y posterior
duplicación de dos dotaciones de cromosomas distintas por provenir de especies
diferentes.
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anomalías cromosómicas
alteraciones observables con el microscopio, del número o de la estructura
( reordenamientos) de los cromosomas, que pueden causar enfermedad
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anosmia
ausencia del sentido del olfato.
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Aristóteles
Aristóteles de Stagira (384-322 BC), filósofo griego, uno
de los más grandes pensadores de la historia. Su aportación a la Genética consiste
en que intuyó que los gametos (se refirió a los masculinos) tenían la información
para dar la forma al adulto, a partir de una materia aportada por la hembra.
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ARN
o RNA, ácido ribonucleico. Está constituído por unidades denominadas
ribonucleótidos. Tiene una gran importancia en el metabolismo celular, especialmente
en la síntesis de proteínas. En la célula, existen tres tipos; ARNm, ARNt y ARNr.
También es el material hereditario de algunos virus.
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ARNm
ARN mensajero, molécula que va a ser traducida a proteína en
el ribosoma; consta de codones, grupos de tres nucleótidos que codifican para
incorporación de aminoácidos, iniciación y terminación del proceso de la traducción.
En eucariotas suele sufrir un proceso de maduración.
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ARNr
ARN ribosómico, molécula componente de los ribosomas.
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ARNt
ARN de transferencia, pequeña molécula de ARN que contiene
un anticodón que reconoce al codón del ARNm, y un sitio de unión para un aminoácido
específico.
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asca
saco que contiene las ascosporas en los hongos Ascomicetos.
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autofecundación
fertilización de óvulos con gametos masculinos del mismo individuo.
Sólo es posible en organismos que presentan ambos sexos en un mismo individuo.
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autopoliploide
poliploide originado mediante la duplicación de un juego de
cromosomas correspondiente a una única especie.
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azoospermia
ausencia de espermatozoides en el semen, que da lugar a esterilidad.
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bandeo cromosómico
proceso de aplicación
de tinciones específicas a los cromosomas para producir patrones característicos
de bandas.
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Bateson
William Bateson (1861-1926). Científico británico, uno
de los primeros en defender los trabajos de Mendel y de Darwin. Acuñó los términos
Genética, homocigota y heterocigota.
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caperuza
modificación del extremo 5' del ARNm eucariótico, normalmente
incluyendo una 7-metilguanosina.
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cariotipo
es la clasificación que ordena a los cromosomas de una
especie, de acuerdo a características que le son propias y constantes (forma,
tamaño, ubicación del centrómero y disposición longitudinal
de las bandas). También se llama cariotipo al fotomontaje de los cromosomas
de una metafase o prometafase en particular; si en lugar de hacerlo los cromosomas
se dibujan, el resultado se denomina idiograma.
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centrómero
región del cromosoma eucariótico, en forma de estrechamiento
(constricción primaria) en el cromosoma metafásico, en la que se encuentra
el cinetocoro.
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Chargaff
Erwin Chargaff (1929-1992), bioquímico americano de
origen austríaco que descubrió en 1949 mediante cromatografía en papel, que en
el ADN la concentración de adenina es igual que la de timina, y que la concentración
de citosina es igual que la de guanina. Esta información fue esencial para el
descubrimiento de la estructura del ADN por Watson y Crick.
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cinetocoro
complejo de proteínas centroméricas mediante las cuales
el cromosoma se une al huso acromático.
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citosina
(C) una de las bases nitrogenadas pirimídicas de los
ácidos nucleicos. Se aparea con la guanina(G).
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código genético
correspondencia entre los codones de los ácidos nucleicos
y los aminoácidos que se incorporan a un péptido,
la iniciación de la traducción, o la terminación de la misma.
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codominancia
expresión fenotípica completa
de los dos alelos de un individuo heterocigota.
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codón
grupo de tres nucleótidos en el ARN o en el ADN que determina
un aminoácido o terminación de la traducción.
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cola de poli-A
secuencia de adenosinas añadidas al ARN eucariótico después
de la transcripción.
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complejidad
tamaño, número total de pares de nucleótidos en un conjunto
de moléculas de ácido nucleico de doble cadena, generalmente obtenido en curvas
de reasociación.
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control negativo
un operón es de control negativo cuando en ausencia
de regulador, hay expresión. El regulador unido al ADN impide la transcripción.
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control positivo
un operón es de control positivo cuando en ausencia
de regulador, no hay expresión. El regulador es necesario para la transcripción.
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correpresor
efector de un operón reprimible
que actúa reprimiendo la transcripción, al unirse al regulador.
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Crick
Francis H. C. Crick (1916- ) Físico británico que en
colaboración con Watson, descubrió en 1952 la estructura de la doble cadena del
ADN. Por ello, compartió en 1962 con Watson y Wilkins el premio Nobel de Fisiología
y Medicina. Junto con Brenner, colaboró activamente en el desciframiento del código
genético empleando mutantes de desfase.
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cromátide
cada una de las dos mitades que se pueden distinguir en
un cromosoma metafásico, integrada por una molécula de ADN y precursora
de uno de los cromosomas hijos que se separarán en la anafase. En ella
se distinguen sendos brazos, cada uno terminado en un telómero. Las cromátides
se mantienen unidas a nivel del centrómero hasta que termina la metafase
mitótica o la segunda metafase meiótica.
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cromatina
material del que está constituído el cromosoma eucariótico,
formado de ADN y proteínas.
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cromómero
regiones oscuras de condensación de la cromatina de los cromosomas
eucarióticos en la mitosis o meiosis.
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cromosoma
agrupamiento del material genético en células y virus. Excepto
en los virus, que puede ser de ARN y de una cadena, está constituído de
ADN de doble cadena. En los eucariotas contiene también varias proteínas, entre
ellas las histonas.
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cromosomas homólogos
cromosomas que se aparean entre sí durante la meiosis. Suelen
ser de características muy similares, con la excepción de ciertos cromosomas sexuales.
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cromosomas sexuales
son los miembros del par que puede diferir morfológicamente
entre el sexo femenino y el masculino, sobre todo animales. En el ser humano se
denominan X e Y.
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cruzamiento
cruce, fecundación de dos tipos parentales provocada deliberadamente
en el análisis genético.
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cualitativo
rasgo fenotípico claramente
clasificable en dos o más clases bien diferenciadas y no superponibles (sano-enfermo,
por ejemplo).
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cuantitativo
rasgo fenotípico que puede
ser medido o cuantificado, y para el cual la población presenta un rango contínuo
de variabilidad, por lo que los fenotipos no pueden agruparse en clases bien
diferenciadas (estatura y color de piel, por ejemplo). Ver
ejemplos
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daltonismo
o ceguera para los colores. En humanos, la forma más usual
de ceguera para los colores es una ceguera recesiva para el rojo y verde, ligada
al cromosoma X. Llamada así por John Dalton, proponente de la teoría atómica,
que padeció la enfermedad.
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Darwin
Charles Robert Darwin (1809-1882), científico británico
que estableció, con la publicación de "El origen de las especies" en 1859, las
bases de la evolución de la vida mediante la selección natural. Su trabajo fue
de gran influencia no sólo en Biología, sino en el pensamiento moderno en general.
Wallace propuso simultáneamente principios similares.
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deriva
deriva genética, cambios en las frecuencias alélicas
debidos a que los genes de la descendencia no constituyen una muestra al azar
de los genes parentales. Puede ser causada por tamaño de la población demasiado
pequeño.
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desnaturalización
separación parcial
o total de las dos hélices del ADN por acción del calor u otros
agentes, (ejemplo: formamida).
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digestión enzimática
uso de una determinada endonucleasa
de restricción para cortar la molécula de ADN en puntos específicos determinados
por la secuencia de nucleótidos.
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diploide
célula u organismo cuyas células contienen dos juegos homólogos
de cromosomas.
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dirección 5'-3'
dirección en la que ocurre la síntesis biológica de los ácidos
nucleicos. Una polimerasa sólo añade nucleótidos por el extremo 3' a una molécula
creciente de ácido nucleico. Esta dirección se refiere a la molécula que está
siendo sintetizada, y no a la complementaria que está siendo empleada como molde.
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dominancia
condición por la cual un
alelo se manifiesta en el heterocigota, y no solamente en el homocigota.
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dominancia incompleta
semidominancia.
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efector
molécula pequeña (no suele ser una proteína) que actúa en la
regulación de la transcripción, ya sea activando (inductor) o reprimiendo (correpresor)
la transcripción.
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electroforesis
técnica de separación de fragmentos con carga eléctrica en
función de su tamaño, carga neta y/o geometría molecular, utilizando geles de
agarosa o poliacrilamida a los que se aplica un campo eléctrico.
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epigénesis
teoría desarrollada por Harvey, en la que el desarrollo orgánico
era visto como la producción acumulativa de estructuras complejas a partir de
un material inicialmente homogéneo. Se basa en las ideas desarrolladas por Aristóteles.
Se aplica a las modificaciones que puede experimentar un gen sin que cambie su
secuencia, como la metilación (ver impresión genómica, por
ejemplo).
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epistasia
ocurre cuando la expresión fenotípica de los genotipos de un
locus depende del genotipo de otro locus distinto. Suele ocurrir cuando, por ejemplo,
dos genes actuando en secuencia intervienen en la manifestación de un mismo carácter.
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equilibrio
equilibrio de Hardy-Weinberg. Distribución estabilizada de
las frecuencias genotípicas en los valores p2, 2pq y q2, donde p y q son las frecuencias
alélicas. Para que exista, se ha de cumplir que la población corresponda a una
especie de reproducción sexual, que sea de tamaño suficientemente grande, que
en ella el apareamiento ocurra al azar, y que no haya efectos de mutación, selección,
migración o deriva,
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especie
un grupo de organismos pertenece a la misma especie
si son capaces de cruzarse entre sí para dar descendencia fértil.
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eucariotas
organismos compuestos de células eucariotas. Este tipo
de células contienen un núcleo, una estructura formada por membranas que encierran
los cromosomas. Los núcleos se pueden dividir por mitosis o meiosis.
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exones
secuencias correspondientes entre el ADN y el ARN maduro, y
que en el caso del ARNm contienen la información necesaria para que se realice
la traducción.
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expresión génica
manifestación de un gen
tanto a nivel del ARN, del producto proteico codificado, o del efecto del mismo
a nivel del fenotipo.
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expresividad
variabilidad intrafamiliar
en la expresión fenotípica de un alelo dominante en individuos heterocigotas.
En el caso de una enfermedad, la expresividad corresponde a la severidad clínica
de la misma.
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fenocopia
modificación del fenotipo
por factores ambientales, de tal modo que se imita el fenotipo producido por
un genotipo determinado, el cual no está presente en el individuo que
exhibe la fenocopia.
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fenotipo
características físicas, visibles o detectables, de un organismo.
Este término fue acuñado por Johannsen.
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FISH
técnica citogenética molecular que consiste en determinar la
presencia y ubicación de una secuencia determinada de ADN, utilizando sondas
marcadas que se hibridan con la secuencia buscada y se detectan con microscopía
de fluorescencia.
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Franklin
Rosalind E. Franklin (1920-1958) Química-física británica
que estudió el ADN mediante difracción de rayos X, en el laboratorio de Wilkins.
Sus fotografías fueron esenciales para que Watson y Crick elaboraran el modelo
de la estructura del ADN en 1952.
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gameto
célula germinal que tiene un conjunto cromosómico haploide.
Los gametos femenino y masculino se unen para formar un cigoto.
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gen
unidad fundamental, física y funcional de la herencia, que
transmite información de una generación a otra. Molecularmente, se trata de
un fragmento de ADN que se transcribe y de una secuencia reguladora que hace
posible su transcripción. El término gen fué acuñado por Johannsen en
1909.
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Genética
ciencia que estudia la herencia
de los caracteres durante las generaciones y su variación. Este término fue acuñado
por Bateson en 1907.
Volver
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genoma
dotación genética característica
de una especie, correspondiente a la dotación cromosómica haploide representada
por el idiograma, y cuantitativa aunque aproximadamente equivalente a la totalidad
del material genético de un gameto.
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genotipo
conjunto de genes de un organismo. Este término fue acuñado
por Johannsen.
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ginecomastia
volumen excesivo de las mamas
en el hombre.
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guanina
(G) una de las bases nitrogenadas púricas de los ácidos
nucleicos. En el ADN se aparea con la citosina (C).
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haploide
célula cuya dotación cromosómica está constituída
por un cromosoma de cada par, u organismo compuesto de tales células.
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Harvey
William Harvey (1578-1657), médico inglés conocido por
descubrir la circulación de la sangre, movida por el corazón. En su "Exercitationes
de Generatione Animalium" ("Sobre la generación de los animales", 1651), fue extremadamente
escéptico sobre la generación espontánea. Con sus experimentos con embriones de
pollo, fue de los primeros en sugerir la teoría de la epigénesis.
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hemicigota
individuo que presenta un
solo locus para un gen determinado, ya sea porque el mismo se encuentra en el
segmento no hómologo del cromosoma X o del Y, o porque el fragmento cromosómico
que contenía al gen homólogo se ha perdido.
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heterocigota
individuo con alelos distintos de un gen determinado. Término
acuñado por Bateson en 1901.
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heterocigota compuesto
individuo que en un par
de loci determinado presenta dos alelos mutantes diferentes. Para algunos autores
solamente los genes recesivos pueden encontrarse en los heterocigotas compuestos
(a1a2); para otros autores, la recesividad no sería imprescindible, y por ejemplo
el fenotipo AB (grupo sanguíneo AB0) sería asimismo la expresión de un
genotipo heterocigota compuesto (AB).
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heterocigota doble
individuo heterocigota
para dos pares de genes no homólogos. Algunos autores restringen el concepto
a genes involucrados en la expresión de un solo rasgo, como por ejemplo una
enfermedad; otros, no.
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heterogeneidad
genética alélica
existencia en una población
de más de un alelo relacionado con el mismo rasgo, por lo que por ejemplo, en
una familia la enfermedad puede estar determinada por un alelo, y en otra familia
por un alelo diferente.
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heterogeneidad
genética de locus
situación en la que un fenotipo
dado está determinado por genes diferentes, en distintos individuos.
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Hfr
plásmido F integrado en el cromosoma de la bacteria, y que
puede transmitir los genes bacterianos adyacentes de una forma ordenada y con
elevada frecuencia.
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hibridación
unión de una molécula de
ácido nucleico de cadena simple (oligonucleótido, ARN o ADN), a una molécula
complementaria previamente desnaturalizada.
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hiposmia
sentido del olfato disminuído. Puede ser genética.
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histonas
proteínas básicas ricas en arginina y lisina, que constituyen
una parte sustancial de la nucleoproteína eucariótica.
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homocigota
individuo con dos copias del mismo alelo para un gen determinado,
si bien algunos autores lo describen indistintamente como poseyendo "dos alelos
idénticos", lo que en sentido estricto no es lo mismo. Término acuñado por Bateson
en 1901.
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huso acromático
conjunto de fibras que parecen tirar de los cromosomas eucarióticos
durante la mitosis y meiosis. Cada fibra está formada por múltiples microtúbulos.
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idiograma
esquema ordenado y sistematizado
de la dotación cromosómica haploide de una especie, pero incluyendo
cada cromosoma sexual si los mismos son diferentes. También
se denomina idiograma al dibujo de los cromosomas de una célula en particular,
que se hace en lugar del fotomontaje (cariotipo) a fin de reducir costos.
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impresión genómica
o impronta genómica, es el patrón de metilación hereditario
que el material genético adquiere durante la gametogénesis, y que difiere según
el sexo del individuo en el que ésta ocurre.
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impronta
transferencia de ADN (Southern blot), ARN (Northern blot)
o proteína (Western blot) a una membrana, por capilaridad o electrotransferencia,
y previa desnaturalización.
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inductor
efector de un operón inducible que actúa activando la transcripción,
al unirse al regulador.
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intrones
secuencias no codificantes de un transcripto de ARN, y también
sus correspondientes en el ADN. Son eliminados durante la maduración.
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Johannsen
Wilhelm Ludwig Johannsen (1857-1927). Científico danés
que demostró la existencia de la herencia poligénica. Acuñó los términos gen,
fenotipo y genotipo.
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leyes de Chargaff
enunciadas por Chargaff en 1949; la concentración de adenina en el
ADN es igual que la de timina, y la concentración de guanina es igual que la de
citosina.
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locus
posición que un gen o mutación, ocupa en un mapa genético.
Su plural es loci. Los términos gen y locus se utilizan indistintamente.
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locus polimórfico
locus para el que existen
al menos dos alelos en la población, cada uno de ellos con una frecuencia igual
o mayor que el 1% . Ver
ejemplos
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maduración
la maduración del ARNm en eucariotas implica la adición de
una caperuza, la adición de una cola de poli-A, la eliminación de intrones, el
empalme de exones, y la metilación de algunas bases.
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mapa cromosómico
representación gráfica a
escala de la ubicación relativa de los genes a lo largo de un cromosoma.
Puede representar distancias genéticas (medidas en función de las frecuencias
de recombinación entre genes adyacentes) o físicas (expresadas en pares de bases).
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meiosis
proceso nuclear, constituído por dos divisiones, que en los
eucariotas diploides produce gametos o esporas con un único miembro de cada par
de cromosomas homólogos por núcleo.
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Mendel
Gregorio Juan Mendel (1822-1884). Considerado padre
de la Genética. Nacido en Heizendorf (ahora República Checa), fue el que descubrió
la herencia particulada, es decir, la existencia de los factores discretos que
hoy llamados genes, mediante sus experimentos con el guisante. Asimismo, estableció
los principios o leyes que rigen la segregación de cada par de genes homólogos
durante la formación de los gametos, y la distribución independiente de los genes
que integran cada par.
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mendeliano
o monogénico: rasgo que en cada individuo
está determinado por un gen (herencia ligada al sexo) o un par de genes homólogos
(herencia autosómica).
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microorquidismo
testículos pequeños.
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mitosis
división nuclear que produce dos núcleos hijos idénticos al
núcleo original.
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molécula efectora
ver efector.
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multifactorial
rasgo que es consecuencia de la interacción entre múltiples
factores genéticos y ambientales.
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mutación
cambio en un gen o cromosoma, o el resultado de este cambio.
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oligonucleótidos
fragmentos cortos de polinucleótidos
de 12 a 20 bases y de secuencia definida, que se utilizan como iniciadores o
sondas, para amplificación enzimática, secuenciamiento, detección
de mutaciones, etcétera.
Volver
Indice
operador
región del ADN del operón a la que se une una proteína reguladora.
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operón
serie de genes adyacentes que se encuentran regulados transcripcionalmente
de forma coordinada por un mismo operador.
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panmixia
apareamiento aleatorio entre los individuos de una población.
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penetrancia
proporción de individuos que manifiestan el rasgo determinado
por un cierto gen, en relación con el total de los individuos de la población
que tienen ese gen. Si esta proporción es inferior al
100% (el rasgo no se manifiesta en todos los individuos que poseen el gen),
se considera que el gen tiene penetrancia reducida o incompleta.
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plásmido F
factor F, plásmido de Escherichia
coli capaz de transmitirse de una estirpe que lo contiene (F+) a una que no
lo contiene (F-) a través de la conjugación. También puede integrarse en el
cromosoma bacteriano, adquiriendo la forma de Hfr.
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pleiotropía
manifestaciones múltiples
y aparentemente no relacionadas entre sí, de la acción de un único gen.
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población
grupo de organismos de la misma especie que se cruzan entre
sí, en lugar de hacerlo con individuos de otros grupos similares.
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poligénico
rasgo determinado en cada
individuo por la acción de dos o más genes no homólogos (ver
ejemplo).
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poliploide
célula que posee tres o más dotaciones cromosómicas, u organismo
compuesto de tales células.
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procariotas
organismos que carecen de núcleo. Por ello, se dividen por
bipartición, sin dar lugar a mitosis ni meiosis.
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proteína reguladora
ver regulador.
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reacción
en cadena de la polimerasa
técnica para la multiplicación
enzimática exponencial de un fragmento de ADN de doble cadena, basada
en la repetición de un ciclo de desnaturalización térmica
del blanco, hibridación con oligonucleótidos iniciadores complementarios
al extremo 3' de cada una de las cadenas de aquél, y elongación
de cada iniciador por una polimerasa termoestable para formar la cadena complementaria
de cada una de las originales.
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recesividad
condición por la cual un
alelo se manifiesta en el homocigota y en el heterocigota compuesto, pero no
en el heterocigota mendeliano.
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recombinación
En general, cualquier proceso que ocurre en una célula diploide
o diploide parcial, que genera nuevas combinaciones génicas o cromosómicas durante
la meiosis o la mitosis, ausentes en dichas célula o en sus progenitores. Suele
realizarse entre cromátides homólogas, pero puede involucrar también a cromátides
hermanas, a regiones parcialmente homólogas de un mismo cromosoma o de cromosomas
diferentes, e incluso a moléculas de ácido nucleico introducidas a la célula.
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regulador
proteína que suele unirse al ADN en el operador en respuesta
a la ausencia o presencia de un efector, modificando en consecuencia la transcripción.
Puede ser un activador o un represor.
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reparación
todo mecanismo que restaure
la secuencia correcta de la molécula de ADN que ha sufrido una o varias
mutaciones, porque está siendo modificada de algún modo.
Volver
Indice
replicación
o duplicación, proceso
enzimático de síntesis de una nueva cadena de ADN a partir de
cada una de las cadenas de la molécula original, de tal modo que al finalizar
hay dos moléculas, cada una con una cadena original y otra nueva.
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represor
proteína reguladora de los operones de control negativo que
se une al operador para reprimir la transcripción.
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reversión
aparición de un gen silvestre a partir de uno mutante. Puede
ser reversión verdadera o reversión equivalente.
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reversión equivalente
cuando se obtiene el fenotipo silvestre en un mutante al introducir
un cambio en el mismo residuo (nucleótido o aminoácido) que cambió originalmente,
sin restaurar la secuencia inicial.
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reversión verdadera
cuando se obtiene el fenotipo silvestre en un mutante al
restaurar la secuencia original del ADN y de la proteína.
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secuenciamiento
determinación del
orden estricto de las bases a lo largo de una molécula de ADN.
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selección natural
proceso por el cual un individuo con un genotipo determinado
deja más descendencia que otro individuo con otro genotipo debido a mayor supervivencia
o fecundidad.
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semidominancia
o dominancia incompleta, situación donde ambos alelos del heterocigota
tienen efecto sobre el fenotipo, lo que suele dar lugar a un fenotipo distinto
de los fenotipos de los dos homocigotas, si bien a veces representa una especie
de fenotipo intermedio.
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sexo heterogamético
el sexo que por tener dos cromosomas sexuales distintos origina
gametos diferentes con respecto al cromosoma sexual que poseen.
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sexo homogamético
el sexo que por tener dos cromosomas sexuales idénticos origina
un solo tipo de gametos con respecto al cromosoma sexual que poseen.
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síndrome de Kallman
trastorno genético, generalmente en varones, que cursa con hipogonadismo
( secreción deficiente de hormonas por las gónadas) acompañado de anosmia o hiposmia
debido a falta de desarrollo de los lóbulos olfatorios; herencia ligada al cromosoma
X.
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síntesis proteica
formación de una
cadena peptídica mediante la incorporación secuencial de aminoácidos.
Es realizada por los ribosomas, en base a la información aportada por
el ARNm.
supresión
efecto de una segunda mutación que anula el efecto de una primera,
restaurando el fenotipo silvestre.
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supresión intergénica
supresión que ocurre en un gen distinto al que contiene la
primera mutación. Indica que el segundo gen debe intervenir en una función relacionada
a la del primer gen.
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supresión intragénica
supresión que ocurre en el mismo gen que contiene la primera
mutación.
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telómero
extremo de cada brazo del cromosoma.
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tétrada
o tetrada. Conjunto formado por el apareamiento de los cromosomas
homólogos durante la primeral profase meiótica. También se
donomina así al conjunto formado por los cuatro productos celulares haploides
de una meiosis; en hongos pueden quedar agrupados en un asca.
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timina
(T), una de las bases nitrogenadas
púricas del ADN, que se aparea con adenina (A). En el ARN, el uracilo sustituye
a la timina.
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traducción
ver síntesis
proteica.
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transcripción
síntesis de ARN sobre
molde de ADN.
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translocación
intercambio de material
genético entre cromosomas no homólogos.
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translocación recíproca
translocación resultante
de rupturas en dos cromosomas diferentes y el consiguiente intercambio de material.
Los portadores de translocaciones recíprocas conservan el número
normal de cromosomas y la cantidad normal de material cromosómico.
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translocación Robertsoniana
translocación en la
que los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos se fusionan por el
centrómero; se pierden los brazos cortos de cada cromosoma. El portador
de una translocación tiene 45 cromosomas en vez de 46, pero fenotípicamente
es normal puesto que los brazos cortos no poseen material genético esencial
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umbral
cantidad mínima
de factores genéticos y/o ambientales que deben estar presentes para
que un individuo manifieste un rasgo multifactorial.
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uracilo
(U), una de las bases nitrogenadas púricas del ARN,
que se aparea con la adenina (A).
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Wallace
Alfred RusselWallace (1823-1913), naturalista británico
que propuso la evolución mediante la selección natural, en forma simultánea con
Darwin. Wallace y Darwin trabajaron independientemente y no conocían mutuamente
sus investigaciones.
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Watson
James D. Watson (1928- ) Biólogo americano que estableció
en 1952, junto a Crick, la estructura de la molécula del ADN como una doble hélice
antiparalela, emparejando las bases nitrogenadas siguiendo las leyes de Chargaff.
Por ello, compartió en 1962 con Crick y Wilkins el premio Nobel de Fisiología
y Medicina.
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Wilkins
Maurice H. F. Wilkins. (1916- ) Físico británico, nacido
en Nueva Zelanda, supervisor de Franklin, en cuyo laboratorio se realizaron los
análisis de difracción de rayos X que emplearon Watson y Crick para elaborar su
modelo de estructura del ADN. Por ello compartió en 1962 con Crick y Watson el
premio Nobel de Fisiología y Medicina.
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