Al igual que en su momento lo hiciera la invención del microscopio, el desarrollo de la tecnología que permite la manipulación del material genético nos está descubriendo un asombroso mundo cuyos detalles son mucho más complejos de lo que hubiéramos imaginado. No solamente los cromosomas, sino los genes mismos, pueden ahora localizarse, aislarse, analizarse e identificarse.
Es posible que estos avances nos permitan en un futuro no lejano identificar y corregir defectos moleculares responsables de algunas de las enfermedades que afectan más comúnmente al hombre, como la arteriosclerosis, la diabetes, las enfermedades autoinmunes, el cáncer y las cardiopatías, entre otras.
En gran medida, la estructura y la función normales del material genético, están determinadas por la naturaleza y propiedades de los ácidos nucleicos, el ácido desoxirribonucleico(ADN) y el ácido ribonucleico (ARN).
Se denomina genoma humano al conjunto de nuestros genes. Los genes están formados por ADN, los que contienen codificada la totalidad de la información genética.
La replicación del ADN asegura que las células hijas de toda célula humana, y también los hijos de toda pareja humana, tendrán básicamente la misma información que sus progenitores. Los mecanismos de reparación del ADN tienden a corregir los inevitables errores.
La información genética es transcripta, o sea utilizada para fabricar moléculas discretas de ARN. Las mismas, una vez maduras, serán empleadas por los ribosomas (traducción, o síntesis proteica) para producir las decenas de miles de polipéptidos que se encuentran en un ser humano.
Las células de un organismo son diferentes porque sintetizan distintas proteínas a pesar de que todas poseen en sus núcleos la misma información genética. Ello es posible gracias a que existen mecanismos que controlan la expresión génica.
Los individuos de una población también difieren entre sí, sin que ello implique anormalidad. Más aún, hay cambios en el material genético que no se manifiestan en absoluto en el fenotipo, pero que son lo suficientemente frecuentes como para que se consideren polimorfismos, y para haber resultado de suma utilidad en la confección de los mapas cromosómicos humanos.
Sin embargo, no toda la variación genéticamente determinada es normal. En el espectro de dicha variación se incluyen los estados patológicos resultantes de mutaciones cromosómicas detectables mediante el microscopio, o de mutaciones génicas que solamente se pueden detectar mediante técnicas de investigación molecular.
Estas técnicas han revolucionado tanto la práctica como el potencial de la Genética Médica, e incluyen: aislamiento de ADN y ARN; digestión enzimática; electroforesis; improntas; hibridación; secuenciamiento; reacción en cadena de la polimerasa.
1-. Durante la síntesis proteica, el ribosoma utiliza la información que le llega mediante una molécula de (marque la opción correcta):
a-. ARN heterogéneo nuclear
b-.Transcripto primario
c-.ARN mensajero maduro
d-.ARN de transferencia
2-.La técnica de elección para buscar una mutación en un paciente afectado por Neurofibromatosis I es (marque la opción correcta):
a-.Cariotipo
b-.Northern Blot
c-. Secuenciamiento
d-. Recombinación genética
3-. El/los mecanismo/s que permite/n que, por ejemplo, una célula muscular y una
célula epitelial sean fenotípicamente diferentes, es/son: (marque la/s opción/es correcta/s)
a-. Presencia de una o más mutaciones en al menos uno de los dos tipos celulares
b-. Expresión de diferentes genes en ambos tipos celulares
c-. Reordenamiento genómico diferencial en cada tipo celular
d-. Improntas genómicas diferentes en ambos tipos celulares
CLAVE PARA INTERPRETAR LOS ESQUEMAS:

Carril 1: Control de tamaño
Carril 2: Sangre del acusado
Carril 3: Manchas de sangre en el pantalón del acusado
Carril 4: Manchas de sangre en la camisa del acusado
Carril 5: Sangre de la víctima

4-. En un caso criminal, el presunto culpable enfrenta la acusación de apuñalar y dar muerte a una joven mujer. Las manchas de sangre en los pantalones y la
camisa del acusado se compararon contra muestras controles de sangre de la
víctima y del acusado. Esquemáticamente, los resultados del correspondiente
estudio de ADN fueron los siguientes:
a-.
b-.
c-.
d-.
Marque el esquema que permite afirmar la culpabilidad del acusado

5-. La caseína es una proteína de la leche cuya producción es regulada por la hormona prolactina mediante el incremento de la vida media del mensajero correspondiente.
La instancia de control de la expresión génica afectada es: (marque con una cruz la opción correcta)

a-.
b-.
c-.
d-.
a-. La degradación del ARNm

b-. El procesamiento del transcripto primario

d-. La transcripción de la información genética
c-. La traducción del mensaje
7-. La información para la síntesis de la cadena ß de las globinas del organismo, está contenida en un gen ubicado en el cromosoma 11. Marque con una cruz, entre los siguientes esquemas, cual representa su estructura general
6-. Las talasemias son un grupo de procesos hereditarios en los que la alteración de la secuencia de ADN determina que, en lugar de producirse una sola proteína, se
genere toda una serie de proteínas alteradas. El mecanismo sería la alteración de:
(marque la opción correcta)
a-. La síntesis del ARN
b-. La maduración del ARN
c-. La síntesis proteica
d-. La destrucción citoplasmática del mensajero
a-.
b-.
c-.
d-.
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BIBLIOGRAFIA

  • Cummings, M. ; "Herencia Humana: principios y conceptos" - Ed. Interamericana Mc Graw - Hill; 3ª Ed. 1995
  • Solari, A.J.; "Genética Humana: fundamentos y aplicaciones en medicina" - Ed. Panamericana, 2ª Ed. 1999
  • Jorde,L.;"Genética Médica" - Harcourt Brace - España -1998
  • Helena Curtis, N. S. Barnes; " Biología" -Ed. Panamerican, 6ta. Ed. 2000
  • Lodich,H.; " Biología Celular y Molecular" - Ed. Panamericana, 4ta. Ed. 2002
  • Alberts,B.;" Biología Molecular de la Célula" - Ed.Omega , 3ra. Ed.1996

 

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