SINDROME DE DOWN
ABERRACIONES AUTOSOMICAS:
HALLAZGOS FUNDAMENTALES
( INCLUIDO EL RETRASO MENTAL PARA TODOS LOS SINDROMES DE DOWN):
CROMOSOMA 18: 18p-, holoprosencefalia,
ptosis congénita, hipertelorismo, cara pequeña y redonda, orejas grandes, anchas y
dismórficas, boca ancha, anomalías dentales, esperanza de vida relativamente normal,
aveces rasgos similares a síndrome de Turner.
18q-: abombamiento frontal, ojos profundos y anomalías oculares,
depresión del tercio medio de la cara, boca de carpa y mentón prominente, orejas muy
plegadas, hipertelorismo, gran frecuencia de vórtices, hipoplasia de primeros
metacarpianos.
r(18): predominio de los rasgos de 18q-, microcefalia, depresión del tercio
medio de la cara, boca de carpa.
18p+: cara mofletuda, puente nasal plano, macrognatia.
18q+: manisfestaciones clínicas menores, rasgos de trisomía 18, genitales
externos ambiguos.
CROMOSOMA 19: 19q+, dismorfismo craneofacial: crecimiento inadecuado, retraso
psicomotor.
CROMOSOMA 20: r(20), trastornos convulsivos/conductuales, diversos grados
de anomalías, físicas ausencia de malformaciones graves, anomalías cardíacas y renales
importantes, evolución similar a trastornos neurodegenerativos.
CROMOSOMA 21: +21
r(21): hipertonía, puente nasal protuberante, hendiduras palpebrales inclinadas
hacia abajo; y occipusio convexo y protuberante, orejas grandes, se ha perdido el segmento
distal al locus sod-1 (es decir, 21q22.2-qter) durante la formación del anillo.
CROMOSOMA: 22 +22, retraso grave del crecimiento, micrognatia, craneo
asimétrico, filtro largo y profundo, orejas grandes, colgajos o seno en la piel,
preauricular, anomalías palatinas, anomalías en corazón y genitales, trisomíapor T
(11,22); traslocación más frecuente.
SINDROME DEL OJO DE GATO: coloboma vertical ocular (en las 6 en punto), orejas
de implantación baja, hipertelorismo, microftalmia, epicanto, microcefalia, defectos
cardíacos, urogenitales e intestinales (atresia y estenosis).
22q-: microcefalia, ptosis, hipertelorismo, orejas grandes y de implantación
baja, puente nasal plano, sindactilia, anomalías cardíacas, fenotipo variable: problemas
de conducta.
r (22): ligeras anomalías craneofaciales: ojos de liebre, cejas bajas,
maloclusión dental, entorno neurológico de SNC, nervios periféricos y músculos;
meningioma y neurinoma del acústico.
Y CROMOSOMA 47,XXY: O SINDROME DE KLINEFELTER.
XXXY, grave retraso, microcefalia, ligero dismorfismo.
XXXXY: retraso mental, hipotonía, simula el síndrome de down.
47,XYY: incidencia: 1/1.000 varones nacidos vivos. Estatura
excesiva, CI normal, torpe, trastornos de demora en el habla y en el aprendizaje,
hallazgos neurológicos menores, manisfestación conductistas.
48,XXYY: incidencia: 1/50.000 neonatos. Retraso mental grave, hipogonadismo,
puede producir estatura elevada y conducta agresiva.
48,XYYY: ligero retraso, trastornos graves de la conducta, estatura, elevada,
hipoplasia genital.
Juan Pablo Puentes Cervera, Antes del Tratamiento Noviembre de 1995 |
Juan Pablo Puentes Cervera con sus padres y su hermano, Marzo de 1998. |
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