SINDROME DE DOWN  


 ABERRACIONES AUTOSOMICAS:

HALLAZGOS FUNDAMENTALES
( INCLUIDO EL RETRASO MENTAL PARA TODOS LOS SINDROMES DE DOWN):

CROMOSOMA 18: 18p-, holoprosencefalia, ptosis congénita, hipertelorismo, cara pequeña y redonda, orejas grandes, anchas y dismórficas, boca ancha, anomalías dentales, esperanza de vida relativamente normal, aveces rasgos similares a síndrome de Turner.
18q-: abombamiento frontal, ojos profundos  y anomalías oculares, depresión del tercio medio de la cara, boca de carpa y mentón prominente, orejas muy plegadas, hipertelorismo, gran frecuencia de vórtices, hipoplasia de  primeros metacarpianos.
r(18): predominio de los rasgos de 18q-, microcefalia, depresión del tercio medio de la cara, boca de carpa.
18p+: cara mofletuda, puente nasal plano, macrognatia.
18q+: manisfestaciones clínicas menores, rasgos de trisomía 18, genitales externos ambiguos.
CROMOSOMA 19: 19q+, dismorfismo craneofacial: crecimiento inadecuado, retraso psicomotor.
CROMOSOMA 20: r(20),  trastornos convulsivos/conductuales, diversos grados de anomalías, físicas ausencia de malformaciones graves, anomalías cardíacas y renales importantes, evolución similar a trastornos neurodegenerativos.
CROMOSOMA  21: +21
r(21):
hipertonía, puente nasal protuberante, hendiduras palpebrales inclinadas hacia abajo; y occipusio convexo y protuberante, orejas grandes, se ha perdido el segmento distal al locus sod-1 (es decir, 21q22.2-qter)  durante la formación del anillo.
CROMOSOMA: 22  +22, retraso grave del crecimiento, micrognatia, craneo asimétrico, filtro largo y profundo, orejas grandes, colgajos o seno en la piel, preauricular, anomalías palatinas, anomalías en corazón y genitales, trisomíapor T (11,22); traslocación más frecuente.
SINDROME DEL OJO DE GATO: coloboma vertical ocular (en las 6 en punto), orejas de implantación baja, hipertelorismo, microftalmia, epicanto, microcefalia, defectos cardíacos, urogenitales e intestinales (atresia y estenosis).
22q-: microcefalia, ptosis, hipertelorismo, orejas grandes y de implantación baja, puente nasal plano, sindactilia, anomalías cardíacas, fenotipo variable: problemas de conducta.
r (22): ligeras anomalías craneofaciales: ojos de liebre, cejas bajas, maloclusión dental, entorno neurológico de SNC, nervios periféricos y músculos; meningioma y neurinoma del acústico.
Y CROMOSOMA 47,XXY: O SINDROME DE KLINEFELTER.
XXXY,
grave retraso, microcefalia, ligero dismorfismo.
XXXXY: retraso mental, hipotonía, simula el síndrome de down.
47,XYY: incidencia: 1/1.000 varones nacidos vivos. Estatura excesiva, CI normal, torpe, trastornos de demora en el habla y en el aprendizaje, hallazgos neurológicos menores, manisfestación conductistas.
48,XXYY: incidencia: 1/50.000 neonatos. Retraso mental grave, hipogonadismo,   puede producir estatura elevada y conducta agresiva.
48,XYYY: ligero retraso, trastornos graves de la conducta, estatura, elevada, hipoplasia genital.

 

 

Juan Pablo Puentes Cervera, Antes del Tratamiento Noviembre de 1995

 

Juan Pablo Puentes Cervera con sus padres y su hermano, Marzo de 1998.

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