SINDROME DE DOWN

  TIPOS DE TRISOMIA 21

En la división celular -normal, en la que se puede notar que después de la fecundación del óvulo por el espermatozoide, existen un cromosoma negro y uno blanco. El negro para identificar el de la madre y el blanco el del padre. Estos llevan a cabo su proceso de división celular. Posteriormente, al cual dan origen a cuatro células hijas que a su vez contienen su par de cromosomas negros y blancos. Este proceso de división, continua dándose, en forma progresiva hasta llegar a formarse un niño o una niña.

En la Trisomía 21 o Síndrome de Down, la distribución de los cromosomas (negros y blancos) será defectuosa, de tal forma que una de las dos células, producto de la división celular, recibe un cromosoma extra y la otra uno menos. Esto ocurre con el par de cromosomas número 21, mientras que los demás pares de los cromosomas, puede darse a cada instante, sin embargo la importancia será diferente dependiendo de cuanto esto ocurra, ya que cuanto más temprano sea la "apareación", o unión de la célula trisómica pueden producirse mayores alteraciones en el ser que está en formación.

1- TRISOMIA 21 REGULAR: se conoce así a aquella en que todas las células del organismo tienen 47 cromosomas, en vez de 46; la ubicación del cromosoma "extra" se encuentra en el cromosoma original del par 21, también denominado grupo "G" de los cromosomas (cuando se usa la clasificación  de los mismos por letras).

2- TRISOMIA  21 CON MOSAICISMO: ésta se caracteriza porque  sólo una proporción del total de las células del organismo del niño tiene un cromosoma 21 extra, mientras que la otra proporción de las células   son normales
(sin un cromosoma adicional en el par 21).

3- TRANSLOCACION: se distingue de las otras porque una parte  del cromosoma del par 21 se encuentra "fundido, pegado, unido   o colocado" con otro cromosoma que no es del par 21, situación que frecuentemente aparece asociada al síndrome de down, cuya causa sí es consecuencia, de una alteración en los cromosomas de los padres.

En el 90%  de los casos el error de la distribución de los cromosomas se produce antes de la fecundación (unión del gameto masculino, con el femenino) o en la primera división celular, lo que explica que la variedad de trisomía, la regular, sea la más frecuente, seguida en el 4% de los casos de niños Down por la translocación y el 1% restante por el denominado mosaicismo.

 
JUAN PABLO PUENTES CERVERA ,
JULIO  DE  1998 ULTIMOS AVANCES, 
NO SOLO HA CAMBIADO EN EL ASPECTO FISICO,
SINO EN EL CAMPO INTELECTIVO TAMBIEN. 

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