Cada célula somática humana contiene 46 cromosomas: 22 pares idénticos conocidos como autosomas y 2 cromosomas sexuales: XX en las mujeres y XY en los hombres. Por el contrario las células germinales humanas contienen sólo 23 cromosomas. Uno de cada tipo de autosomas y un único cromosoma sexual. La primera situación es conocida como número diploide o 2n, y la segunda como número haploide o 1n. Los autosomas han sido numerados en función de su longitud, siendo el cromosoma 1 el más largo y el cromosoma 21 el más corto. Aunque el cromosoma 21 es algo más corto que el Nº 22, en algunos casos. Los dos miembros de cada pareja de autosomas y los dos cromosomas X de las mujeres portan los mismos genes y reciben el nombre de cromosomas homólogos o simplemente homólogos. Aunque parecen iguales al microscopio, los homólogos no son totalmente idénticos. Contienen los mismos genes, pero la secuencia de nucleótidos difiere en miles de puntos.
IDENTIFICACION CROMOSOMICA: Los cromosomas sólo pueden verse por separado cuando se contraen durante la división celular, como explicamos a continuación: Cada uno de los cromosomas está constituido por dos cromátides, unidas a nivel de la constricción primaria o centrómero. En la nomenclatura citogénica clásica, el centrómero divide el cromosoma en dos brazos, conocidos como brazo "p" o corto y brazo "q" o largo. Los cromosomas humanos se clasifican en tres tipos diferentes en función de la posición del centrómero: metacéntricos, en los que el centrómero tiene una situación central y ambos brazos tienen aproximadamente la misma longitud: submetracéntricos, en los que el centrómero se encuentra cerca de uno de los extremos.
Estudio Cromosómico de Juan Pablo
Puentes Cervera -
Marcado por un Cromosoma de Más.
Los Cromosomas, se presentan como componente
esencial de todo núcleo celular mitótico, los cromosomas aparecen por parejas en las
células somáticas de los seres humanos, los animales y las plantas superiores, siendo
ambos miembros de la pareja casi de forma idéntica y en caso de presentar la misma
sucesión de los loci ( lugares de residencia de los genes) de estructura idéntica "
cromosoma homólogos". En las células sexuales aparecen individualmente: autosoma,
gonosoma) . Los cromosomas están formados por ADN y proteínas son los portadores del
material genético, es decir de la información codificada en la doble hélice del ácido
desoxirribonucleico (ADN); o gen, alelo, herencia. No se visualizan como tales durante la
interfase del ciclo celular es decir, entre las fases de división de la célula, o sea,
en el llamado <
Cromosoma Anular: es un cromosoma en forma de aro o anillo, como consecuencia de 2 roturas ,que pueden suceder durante la mitosis, la meiosis, suele dar lugar a síndromes malformativos por ej.:( R4,6,8,13,18) ,como en los cromosomas submetacéntricos o cromosomas Extras: cromosoma supernumerario como sucede en la Trisomía.-
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