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  SINDROME DE DOWN

Cada célula somática humana contiene 46 cromosomas: 22 pares idénticos conocidos como autosomas y 2 cromosomas sexuales: XX en las mujeres y XY en los hombres. Por el contrario las células germinales humanas contienen sólo 23 cromosomas. Uno de cada tipo de autosomas y un único cromosoma sexual.  La primera situación es conocida como número diploide o 2n, y la segunda como número haploide o 1n. Los autosomas han sido numerados en función de su longitud, siendo el cromosoma 1 el más largo y el cromosoma 21 el más corto. Aunque el cromosoma 21 es algo más corto que el Nº 22, en algunos casos. Los dos miembros de cada pareja de autosomas y los dos cromosomas  X de las mujeres portan los mismos genes y reciben el nombre de cromosomas homólogos o simplemente homólogos. Aunque  parecen iguales al microscopio, los homólogos no son totalmente idénticos. Contienen los mismos genes, pero la secuencia de nucleótidos difiere en miles de puntos.

IDENTIFICACION CROMOSOMICA: Los cromosomas sólo pueden verse por separado cuando se contraen durante la división celular, como explicamos a continuación: Cada uno de los cromosomas está constituido por dos cromátides, unidas a nivel de la constricción primaria o centrómero. En la nomenclatura citogénica clásica, el centrómero divide el cromosoma en dos brazos, conocidos como brazo "p" o corto y brazo "q" o largo.  Los cromosomas humanos se clasifican en tres tipos diferentes en función de la posición del centrómero: metacéntricos, en los que el centrómero tiene una situación central y ambos brazos tienen aproximadamente la misma longitud: submetracéntricos, en los que el centrómero se encuentra cerca de uno de los extremos.

Estudio Cromosómico de Juan Pablo Puentes Cervera -
Marcado por un Cromosoma de Más.

Los Cromosomas, se presentan como componente esencial de todo núcleo celular mitótico, los cromosomas aparecen por parejas en las células somáticas de los seres humanos, los animales y las plantas superiores, siendo ambos miembros de la pareja casi de forma idéntica y en caso de presentar la misma sucesión de los loci ( lugares de residencia de los genes) de estructura idéntica " cromosoma homólogos". En las células sexuales aparecen individualmente: autosoma, gonosoma) . Los cromosomas están formados por ADN y proteínas son los portadores del material genético, es decir de la información codificada en la doble hélice del ácido desoxirribonucleico (ADN); o gen, alelo, herencia. No se visualizan como tales durante la interfase del ciclo celular es decir, entre las fases de división de la célula, o sea, en el llamado  <<núcleo en reposo>> desde el punto de vista del ciclo celular, pero <<núcleo de trabajo>> metabólicamente activo ( son amorfos ya que están desespiralizados y laxos; en esta fase se les detecta como cromatina) en esta forma funcional, es decir  en el estado normal  de los tejidos diferenciados, dirigen a través de las secuencias de ADN o gen , los procesos metabólicos genéticamente determinados de la célula. En la división del núcleo (mitosis) se les reconoce con una estructura característica, también cromátide debido a la condensación de la cromatina.-  En la fase de síntesis (Fase  S) de la interfase del ciclo celular los cromosomas se duplican  de manera idéntica ( replicación del ADN).   La duplicación material se produce  también, antes de la meiosis: células germinales  masculinas y femeninas ( entrecruzamiento).- La clasificación de los cromosomas se realizan según la longitud de los brazos cromosómicos y la posición del centrómero en el cromosoma según la posición del centrómero el cromosoma recibe el nombre de metacéntrico (en el centro), acrocéntrico (cerca del extremo) y telocéntrico ( terminal) y según el número de centrómeros  monocéntricos (normal) o policéntrico (generalmente sólo dicéntrico; la aparición de varios centrómeros es el resultado de una  rotura transversal del centrómero con restauración traslocación, asimétrica, entrecruzamiento dentro de la inversión cromosómica; existen también formas heterocéntricas ( es decir con centrómero desiguales). El  número  específico de cromosomas es de 46 en el ser humano, en el juego cromosómico diploide de las células somáticas . Su ultraestructura muestra una larga doble hélice de ADN, que de manera típica aparece replegada varias veces y forma de esta manera subunidades ópticas del cromosoma (cromonema, cromátide, cromómero) ,el ADN se enrrolla alrededor de esferas (discos) de histona y forma con ellas los nucleosomas como subunidades funcionales (satélite   cromosoma anular, isocromosoma)  En las células normales.

Cromosoma Anular: es un cromosoma en forma de aro o anillo, como consecuencia de  2 roturas ,que pueden suceder durante la mitosis, la meiosis, suele dar lugar a síndromes malformativos  por ej.:( R4,6,8,13,18) ,como en los cromosomas submetacéntricos o cromosomas Extras: cromosoma supernumerario como sucede en la Trisomía.-

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