A Síndrome de Down é uma anomalia genética conhecida cientificamente como trissomia do cromossomo 21. Explicando melhor: cada célula do corpo possui 46 cromossomos, divididos entre 23 pares. Se o par número 21 abrigar 3 cromossomos em vez de 2, desencadeará o processo de malformação cromossômica. As principais conseqüências da síndrome estão no atraso do desenvolvimento das funções motoras e mentais, além das dificuldades de expressão e raciocínio abstrato. Fisicamente, os bebês portadores dessa anomalia são mais flácidos, aprendem a falar, sentar e andar mais tarde que outras crianças. Importante: a flacidez  muscular pode regredir com o tempo e as etapas do amadurecimento intelectual dessas crianças são as mesmas de qualquer outra, só que mais lentas.
O médico inglês John Langdon Down - vem daí o nome da síndrome - foi o primeiro a identificar seus portadores como um grupo em 1866.

Só que, erroneamente, ele classificou a anomalia como uma doença e sugeriu que ela representava uma volta às raças "inferiores". Com base nessa teoria preconceituosa, Down batizou as vítimas da síndrome de "Mongolian Idiots", termo que foi ganhando variações como "mongolóide" ou "mongol".
Apenas no final da década de 50 o genetecista francês Jerome Lejeune derrubou essa teoria, associando a síndrome a um cromossomo a mais. Hoje, os termos usados por Langdon Down são considerados ofensivos para identificar a anomalia e seus portadores. Em algumas cidades dos Estados Unidos existem leis que proíbem o uso dessas expressões.
A Síndrome de Down atinge, só no Brasil, cerca de 8 mil bebês por ano, o que dá uma média de um para cada 550 recém-nascidos e pode ocorrer em qualquer família, apesar que na população negra a incidência destes casos é mais rara. A mulher com mais de 35 anos de idade tem uma chance maior de ter um filho Down (com 35 anos: 1 em 100; com 45 anos: 1 em 50).Hoje é possível saber, já nos primeiros meses de gestação, se o embrião que está se formando é portador da síndrome.