Donc,
la ph�nylalanine, on la mange.Et apr�s qu'est ce qu'elle devient ?
Apr�s, dans le foie des patients, la ph�nylalanine est transform�e par oxydation en tyrosine, gr�ce � une enzyme sp�cifique : La ph�nylalanine-hydroxylase qui elle-m�me a besoin d'un cofacteur, la t�trahydrobiopt�rine (BH4).
C'est comme si dans notre foie, on avait un petit ouvrier minuscule : l'enzyme, dont le travail sp�cifique est de couper la ph�nylalanine en morceaux. Il a besoin d'un assitant : Le cofacteur
Puis par transamination : on obtient de l'acide p-hydroxyph�nylpyruvique
Par une suite de transformation on aboutit � la formation d'acide
hydroquinone ac�tique (ou ac. homogentisique).
A la fin du m�tabolisme, on obtient de l'acide fumarique et de l'acide ac�tyl ac�tique.
Tous ces produits sont utilis�s par l'organisme, ou �limin�s par les reins si l'on
en a pas besoin.
Eh bien, des anomalies peuvent survenir dans le m�tabolisme normal de la ph�nylalanine
dont les cons�quences sont : l'apparition de maladies graves telle que : La
ph�nylc�tonurie.
Des mutations produisant la maladie ont �t� d�crites dans le g�ne codant l'enzyme : ph�nylalanine-hydroxylase.
L'absence de ph�nylalanine-hydroxylase dans le foie des patients,
entra�ne le blocage de la transformation de la ph�nylalanine en tyrosine.
De ce fait, la ph�nylanalanine n'est pas d�grad�e et s'accumule dans le sang et les
tissus du patient, alors qu'une partie est transform�e en acide
ph�nylpyruvique et autres catabolites :
Cette accumulation dans le sang et le cerveau de ph�nylalanine et de ces d�riv�s est toxique pour les cellules nerveuses et entra�nent une destruction
progressive du cerveau.
