La Maladie

Chapitre 3. : Les cons�quences

Toxique, destruction, mais c'est grave �a!!

Oui, c'est grave, mais tout d�pend de l'�ge des patients :

1. Pour les enfants en bas �ge :
   

   de la naissance � 6 ans, les cellules du cerveau sont en formation et donc sensibles � un produit toxique comme la ph�nylalanine entra�nant une destruction progressive du cerveau et des cellules nerveuses.
   Les enfants ph�nylc�tonuriques tr�s jeunes, non trait�s souffrent d'un retard mental s�v�re qui en font de graves handicap�s n�cessitant un placement en institution sp�cialis�e.

2. A la pr�-adolescence et � l'adolescence :
   

   Apr�s la fin du d�veloppement rapide du cerveau, le r�gime doit �tre poursuivi. Les effets toxiques de taux �lev�s de ph�nylalanine et de ses produits d�riv�s sont de deux ordres :

   1. Un effet lent, chronique, qui se manifeste surtout pendant la phase active du d�veloppement du cerveau (de la naissance jusqu'� l'adolescence). Elle entra�ne la mort des cellules nerveuses et des gaines qui entourent les fibres nerveuses
      Cette lente atrophie n'est malheureusement pas r�versible.
   2. Un effet aigu, r�versible, est du � une diminution de plusieurs neurotransmetteurs (substances s�cr�t�es par les cellules nerveuses, et qui permettent aux diff�rentes cellules nerveuses de communiquer entre elles).
      
      
      
      

      

      
      
      
      Cette diminution explique les changements de comportement et de performance observ�s quelques heures apr�s un repas riche en prot�ines absorb�s par un patient ph�nylc�tonurique :
      

      • nervosit�
      • fatigabilit�
      • troubles de la concentration
      • difficult�s � m�moriser
      • difficult�s � effectuer des t�ches complexes

      La baisse des taux de ph�nylalanine permettra une rapide normalisation des performances.

      Les r�sultats d'imageries c�r�brales pratiqu�es par r�sonance magn�tique nucl�aire ont montr� des anomalies de la substance blanche lorsqu'un contr�le di�t�tique � long terme de la maladie n'�tait pas satisfaisant.
      Ces r�sultats sont controvers�s, mais en attendant des �tudes compl�mentaires, on devrait encourager la poursuite du traitement durant toute la vie.

      Enfin l'exp�rience propre des patients adolescents et jeunes adultes qui ont remarqu� que leurs performances �taient meilleures lorsqu'ils se soumettaient � un contr�le strict des taux de ph�nylalanine sanguine ont contribu� �galement � l'�laboration de nouvelles recommandations.

3. La grossesse :
   Un concept extr�mement important est apparu rapidement lorsque les premi�res patientes trait�es ont �t� en �ge d'avoir des enfants.

   L'hyperph�nylalanin�mie maternelle expose :

   • les femmes enceintes ont un risque �lev� d'avortement spontan�
   • les enfants � na�tre ont un risque �lev� de pr�senter des malformations telles que : microc�phalies, probl�mes du d�veloppement ou malformations cong�nitales en particulier cardiaques

   Il est apparu qu'un contr�le strict des taux de ph�nylalanine maternelle avant la conception �tait indispensable, non seulement chez les m�res ph�nylc�tonuriques, mais aussi chez les m�res hyperph�nilalanin�miques, c'est � dire qui ont un taux mod�r�ment �lev� de ph�nylalanine qui n'avait, jusqu'� la grossesse, pas n�cessit� de traitement di�t�tique particulier.

Est-ce que beaucoup de personnes
sont atteintes par cette maladie ?

Le risque de mettre au monde un enfant ph�nylc�tonurique pour des parents porteurs est de 1 sur 4 .
La fr�quence en  Belgique de cette maladie est de 1 pour 15'000 naissances, ce qui fait qu'il nait chaque ann�e en Belgique, en moyenne, environ 3 ou 4 enfants ph�nylc�tonuriques.



Comment sait-on si l'on en est atteint ?

Au 4^�me jour de vie chaque nouveau-n�  subit une prise de sang, qui permet de rechercher un certain nombre de maladies h�r�ditaires, avant qu'elles se manifestent par des signes cliniques, et qui pourront �tre pr�venues par un traitement appropri�.Ce test de d�pistage porte le nom de son inventeur, le Dr Guthrie, un p�diatre am�ricain.
Depuis 1965, ce test de Guthrie a permis  de mesurer les taux de ph�nylalanine � la naissance chez plus de 2 millions et demi de nouveau-n�s.

• 139 cas de ph�nylc�tonuries vraies � raison de 1 cas pour 15.000 naissances.
• 173 cas d'hyperph�nylalanin�mies � raison de 1 cas pour 19.000 naissances.

ont �t� d�pist�es permettant un traitement pr�coce par un r�gime alimentaire.

Le d�pistage d'une d�ficience en BH4 doit �tre pratiqu� chez les nouveau-n�s avec des taux de ph�nylalanine �lev�e � la naissance puisque la prise en charge de ces patients est diff�rente de celle de la ph�nylc�tonurie classique.



Ph�nyc�tonurie, hyperph�nylalanin�mie, en plus , tout le monde n'a pas la m�me maladie ?

Non ! La notion de tol�rance � la ph�nylalanine pour un patient donn� est importante:

• Les patients ayant besoin d'un r�gime apportant de 250 � 350 mg/jour de ph�nylalanine sont consid�r�s comme ayant une ph�nylc�tonurie classique.
• Ceux ayant besoin d'un apport de 350 � 400 mg/jour ont une ph�nylc�tonurie mod�r�e.
• Ceux pouvant supporter un apport de 400 � 600 mg/jour ont une ph�nylc�tonurie l�g�re.
• Certains patients sous r�gime libre maintiennent des taux de ph�nylalanine sanguine inf�rieurs � 600 �mol/l, ces patients ont une hyperph�nylalanin�mie

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