La ph�nylc�tonurie est une maladie g�n�tique h�r�ditaire transmise par les deux parents (porteurs sains) � leur enfant.
Elle provient d'un trouble de la transformation de la ph�nylalanine en tyrosine. Cette transformation est sous le contr�le de l'enzyme ph�nylalanine-hydroxylase qui lui-m�me a besoin d'un cofacteur, La t�trahydrobiopt�rine (BH4).

Commen�ons par le d�but :

Notre alimentation se compose de 3 �l�ments principaux :

• Les prot�ines
• Les lipides (graisses)
• Les glucides ou hydrates de carbones ( sucres)

Les prot�ines se trouvent dans la plupart des aliments, mais particuli�rement en grande quantit� dans : la viande, le poisson, les oeufs, les produits laitiers et dans certaines c�r�ales et l�gumineuses tel que riz, lentilles, pois, haricots, ...etc.
Une prot�ine est constitu�e d'un ensemble d'acides amin�s de types diff�rents et en proportions diff�rentes, ce qui donne un aspect et un go�t diff�rent � chaque aliment.
Il existe de nombreux types d'acides amin�s.
Nous mangeons donc des prot�ines alimentaires, d'origine animale ou v�g�tale, qui vont �tre dig�r�es,c'est-�-dire que les liaisons qui r�unissent les acides amin�s pour former les prot�ines vont �tre rompues, et les acides amin�s ainsi lib�r�s vont passer au niveau de l'intestin dans la circulation sanguine.
Ils seront utilis�s par les diff�rents organes, pour la construction tissulaire, la croissance, ou d�grad�s (d�truits) selon des processus divers et sp�cifiques � chaque acide amin� .

La L-Ph�nylalanine est un acide amin� essentiel non seulement pour l'homme, mais aussi pour tout �tre vivant y compris les bact�ries.
Comme tous les autres acides-amin�s, elle est apport�e par l'alimentation, et sera d�grad� par le foie des patients.

La ph�nylalanine est un acide amin� cyclique � noyau benz�nique.

Il existe un autre acide amin� proche de la ph�nylalanine : La tyrosine ou Para-hydroxyph�nylalanine.

Ces deux acides amin�s sont dits c�tog�nes.

La ph�nylalanine est essentielle, non rempla�able,car notre organisme ne sait pas la fabriquer, ce qui n'est pas le cas de la tyrosine qui elle est essentielle, mais rempla�able. En effet on peut l'obtenir gr�ce � la ph�nylalanine par oxydation.