La ph�nylc�tonurie est une maladie m�tabolique g�n�tique h�r�ditaire . D�couverte au d�but des ann�es 1930 , elle est due � un trouble enzymatique emp�chant la d�gradation d'un acide amin� , la ph�nylalanine , qui se trouve dans toutes les prot�ines . Cette surcharge en ph�nylalanine a une action nocive au niveau du cerveau qui se traduit par un d�ficit mental s�v�re , des troubles du comportement ( notamment de l'agressivit� ) , par des troubles de la coordination motrice et , parfois de l'�pilepsie . Un test effectu� depuis 1968 d�s la naissance ( LE TEST DE GUTHRIE ) permet aujourd'hui de d�pister syst�matiquement cette maladie en contr�lant le taux de ph�nylalanine dans le sang du nouveau-n�.  

Les enfants d�pist�s devront , afin d'avoir une vie normale , suivre un r�gime draconien , pauvre en prot�ines notamment en excluant le lait , la viande , les oeufs , les poissons ,... En pratique , seuls les fruits et les l�gumes sont permis , auxquels sont ajout�s des produits de synth�se pour maintenir une croissance et un d�veloppement mental optimal . Chaque repas doit �tre pr�par� en tenant compte de l'�ge et des r�sultats des contr�les sanguins . Aucun �cart n'est autoris� et l'on peut imaginer sans peine les difficult�s que rencontrent les jeunes ph�nylc�tonuriques dans leur vie quotidienne.