"Il materiale riportato in questa pagina è stato adattato (tradotto) dal sito web del gruppo di supporto
Androgen Insensitivity Syndrome Support Group (AISSG) (http://www.medhelp.org/www/ais)
e viene utilizzato con l'autorizzazione del gruppo stesso."

Questa sindrome indica un'anomalia dello sviluppo degli organi degli apparati riproduttivo e genitale. Sia gli uomini che le donne hanno almeno un cromosoma X, contenente il gene che fornisce al corpo la capacità di riconoscere gli ormoni maschili (androgeni) e di reagire di conseguenza. Gli uomini hanno inoltre un cromosoma Y, che consente la produzione di androgeni, impedendo lo sviluppo degli organi femminili interni. Le donne nate con questa sindrome hanno un cromosoma Y funzionante (di conseguenza non hanno organi interni femminili), ma un'anomalia nel cromosoma X rende il corpo parzialmente o completamente incapace di riconoscere gli androgeni prodotti, consentendo quindi lo sviluppo automatico genitale esterno sulla linea dei caratteri femminili. Le altre anomalie della differenziazione sessuale, basate su cromosomi differenti, infrangono anch'esse il normale corso dell'azione degli androgeni, determinando ancora una volta un fenotipo di tipo femminile.

Introduzione

Fino all'ottava settimana di gestazione, ogni feto, che sia maschio o femmina, ha la capacità di sviluppare un apparato riproduttivo sia maschile che femminile. Nel feto maschile (XY), è necessario l'intervento attivo degli ormoni maschili (androgeni) per lo sviluppo completo del sistema riproduttivo maschile. Senza l'intervento di questi ormoni, si sviluppa un sistema femminile.

Che cos'è l’AIS

La sindrome da insensibilità agli androgeni (Androgen Insensitivity syndrome), nota in precedenza come femminilizzazione testicolare, provoca un'interruzione dello sviluppo dell'apparato riproduttivo nel feto. Una bimba affetta da AIS presenta cromosomi sessuali maschili (XY). Nel suo corpo si sviluppano i testicoli embrionali che iniziano a produrre androgeni. Ma tali ormoni maschili non possono completare uno sviluppo dei caratteri maschili a causa di una rara insensibilità dei tessuti fetali agli androgeni. Per questo motivo, le caratteristiche genitali esterne si sviluppano seguendo le linee femminili (come sistema di emergenza), dopo che lo sviluppo degli organi femminili interni è già stato interrotto da un ormone (fattore inibitore di Muller, MIF) prodotto nel feto dai testicoli.

L'insensibilità dei tessuti agli androgeni è causata da un gene che si trova nel cromosoma sessuale X e l'AIS è una condizione recessiva legata al cromosoma X da parte della madre (in circa un terzo dei casi, questa condizione è il risultato di una mutazione spontanea). Una madre portatrice di un gene difettoso ha una possibilità su due che suo figlio XY sia affetto da AIS e una possibilità su due che una figlia XX sia lei stessa portatrice di un gene difettoso. Le donne XX possono sottoporsi a test specifici per verificare se sono portatrici.

AIS è una condizione biologica d’intersessualità nella quale gli organi genitali e l'apparato riproduttivo sono parzialmente in disaccordo con il sesso genetico. Questa condizione tuttavia è differente dalla transessualità.

Le diverse forme di AIS

Esistono due forme di AIS: una forma completa (CAIS), in cui i tessuti sono completamente insensibili agli androgeni, e una forma parziale o incompleta (PAIS), in cui l'insensibilità varia, generando un ampio spettro¹ di aspetti fisici. Nello stato finale corrispondente alla forma completa, la condizione CAIS, gli organi genitali esterni sono completamente femminili (AIS livello 6/7)² e l'individuo viene allevato invariabilmente come un soggetto femmina. Per quanto concerne la forma parziale, l'aspetto fisico genitale esterno può variare da completamente femminile (grado 6)³ a completamente maschile (grado 1), passando per vari stadi intermedi che prevedono una mescolanza dei caratteri feminili e maschili. Allo stesso modo, tale apparenza può variare tra i figli di stessi genitori.

Nei soggetti maschili normali, una leggera insensibilità agli androgeni può provocare l'infertilità. Alcuni neonati affetti da PAIS possono essere stati allevati come se fossero di sesso maschile. La forma CAIS è stata definita «femminilizzazione testicolare classica», mentre per PAIS si parla di «femminilizzazione testicolare incompleta». Le forme completa e parziale possono essere causate da difetti differenti a livello genetico/cellulare e non si verificano nella stessa famiglia estesa.

1: Per informazioni dettagliate sui gradi di insensibilità, vedere ALIAS n° 6
2: Grado 7 = femminile senza peli pubici (CAIS vero e proprio)
3: Grado 6 = femminile con peli pubici (PAIS grave)

Sinonimi

Altre condizioni dei cromosomi XY con caratteristiche comuni con AIS: deficit di 5 alfa-reduttasi, deficit della 17 ceto-steroide reduttasi, disgenesia gonadica XY (sindrome di Swyer), ipoplasia delle cellule di Leydig, sindrome di Denys-Drash, sindrome di Lemli-Opitz.

Condizioni di pazienti con cromosomi XX che presentano caratteristiche comuni con AIS: Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH), disgenesia Mulleriana.
 

Incidenza

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