"Il materiale riportato in questa pagina è stato adattato (tradotto) dal sito web del gruppo di supporto
Androgen Insensitivity Syndrome Support Group (AISSG) (http://www.medhelp.org/www/ais)
e viene utilizzato con l'autorizzazione del gruppo stesso."

    Anche nel caso della forma completa, non sono presenti né ovaie, né trombe di Fallopio, né utero⁴. La vagina non termina nel collo dell'utero e talvolta si presenta poco profonda o inesistente. I testicoli non scesi possono determinare la presenza di ernia inguinale durante l'infanzia ed è allora che la condizione può essere rilevata nei pazienti all'apparenza femminili (circa il 50% dei casi). Altrimenti, la condizione CAIS non può essere rilevata se non nel periodo della pubertà per l'assenza delle mestruazioni.

    Lo sviluppo femminile avviene poiché i testicoli producono una certa quantità di estrogeni; tuttavia non compariranno mestruazioni e non vi è alcuna possibilità di concepimento o di portare a termine una gravidanza. In alcune ragazzine con AIS, possono comparire peli neri e duri nella zona pubica o ascellare (AIS Grado 6), ma questo non viene prodotto nella forma completa di CAIS (Grado 7) poiché è necessaria l'azione degli androgeni affinché possano comparire. I capezzoli sono solitamente poco sviluppati e di colore pallido. La vagina deve talvolta essere allargata per rendere possibili i rapporti sessuali.

    Le prime pubblicazioni in materia riferiscono che le ragazze con AIS sono spesso alte, che la forma del corpo è 'voluttuosamente femminile', ad esempio con un seno ben sviluppato, e che la pelle si mantiene in buone condizioni, senza essere soggetta ad acne (fenomeno collegato all'azione degli ormoni maschili). Molte donne con AIS sono infatti modelle.

4: Anche se sono stati rilevati frammenti di tube/utero in almeno il 30% dei casi.

Gonadectomia

    Poiché dopo i 20 anni esiste il rischio di formazione di tumori nelle gonadi, si consiglia la loro rimozione prima di questa età. Generalmente, questa operazione viene rimandata a poco prima dei 20 anni per consentire una femminilizzazione spontanea durante la pubertà, con vantaggi fisiologici e psicologici rispetto alla pubertà indotta dagli ormoni esogeni. Importante: le ragazze affette da questa sindrome nella sua forma completa non possono essere "mascolinizzate" mediante la somministrazione di ormoni a causa della loro insensibilità totale agli androgeni.

    Sebbene il rischio di tumori prima dell'età adulta sia troppo esiguo per giustificare la gonadectomia, questa viene talvolta praticata durante l'infanzia o la fanciullezza, generalmente allo scopo di evitare una crisi psicologica dovuta alla necessità futura di una tale operazione. Si potrebbe tuttavia obiettare che questo sistema nega al paziente il diritto di fornire il proprio il consenso informato e di richiedere il trattamento migliore.

Terapia ormonale sostitutiva/Osteoporosi

    Quando i testicoli vengono rimossi dopo la pubertà, è necessario ricorrere a una terapia sostitutiva a base di ormoni femminili a lungo termine per prevenire i sintomi della menopausa e contro l'osteoporosi e per proteggere le pazienti dalle malattie cardio-vascolari. Quando la gonadectomia viene eseguita nel periodo dell'infanzia o della fanciullezza, la terapia viene iniziata solitamente a 10 o 11 anni, per permettere l'inizio della pubertà.

    La ridotta densità ossea pare sia più frequente nelle donne con AIS rispetto alle donne XX. La causa non è chiara. L'assenza di una terapia ormonale sostitutiva è un fattore di rischio, anche se alcune pazienti adulte con AIS presentano una ridotta densità ossea nonostante la terapia ormonale. Probabilmente ciò è dovuto al fatto che, durante il periodo in cui dovrebbe avvenire la costruzione delle ossa sane, le 'ragazze XY' producono un tasso di estrogeni inferiore a quello delle ragazze XX con le ovaie. Nelle ragazze XX la produzione di estrogeni inizia all'incirca a 8 anni (vale a dire 1 o 2 anni prima dello sviluppo del seno), per questo motivo potrebbe essere consigliabile la somministrazione di piccole dosi supplementari di estrogeni nelle pazienti con AIS a partire da questa età⁵. Tuttavia, l'insensibilità agli androgeni è essa stessa responsabile della bassa densità ossea nonostante l'assunzione di estrogeni.

    Le donne affette da AIS devono essere consapevoli della loro predisposizione all'osteoporosi soprattutto se, dopo la gonadectomia, non hanno seguito la terapia ormonale sostitutiva con regolarità.

5: Consigliato dal Dr. Richard Stanhope, Consulente di Endocrinologia pediatrica, Gt. Ormond St. Children’s Hospital, Londra.

Ipoplasia vaginale

    Generalmente nel caso di AIS, l'ultimo terzo della vagina può risultare mancante, ma in alcuni casi, la vagina potrebbe non superare 1 o 2 cm di lunghezza o addirittura non essere altro che una fossetta. I medici non devono tralasciare l'ipoplasia vaginale nelle pazienti con AIS durante la pubertà, poiché alcune adolescenti potrebbero scoprire il problema da sole e vivere con questo segreto nella paura e nell'isolamento per anni.

    L’ipoplasia vaginale (sia per CAIS che PAIS) può essere trattata con un metodo non chirurgico basato sulla dilatazione mediante pressione e realizzato dalla giovane paziente stessa a casa. Sarebbe meglio rimandare questo sistema al momento in cui la paziente ha raggiunto la pubertà ed è sufficientemente motivata. Questo implica pochissimi rischi e spese e, come risultato, una vagina quasi normale. In alcuni casi, risulta vantaggiosa la procedura Vecchietti, basata sull'impiego di un metodo semi-chirurgico per accelerare la dilatazione.

    Esistono numerosi metodi di chirurgia plastica per ingrandire la vagina mediante trapianti di pelle, ad esempio sezioni di intestino, ecc.. Questi metodi presentano grossi inconvenienti e non devono essere utilizzati se non dopo avere escluso i trattamenti meno traumatici. La chirurgia plastica della vagina durante l'infanzia fornisce solitamente scarsi risultati e dovrebbe essere evitata.

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