Malformações Congênitas

Cirurgia Pediátrca ou Prevenção ?  
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APRENDENDO A PREVENIR

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O que são?

Malformação congênita é uma condição presente ao nascimento onde a hereditariedade não pode ser imediatamente excluída e não está necessariamente causando a anomalia que se apresenta. (Thompson & Thompson, 1976,1993) Pode ser definida portanto como qualquer defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento por causa genética , ambiental ou mista. (OPAS, 1984)

Essa definição abrange todos os desvios em relação à forma, tamanho, posição, número e coloração de uma ou mais partes do corpo capazes de ser averiguadas macroscopicamente ao nascimento e/ou por ser discreta que não tenha sido verificada na ocasião em que a criança nasceu e só se manifeste clinicamente mais tarde. (OPAS, 1984)

Nesse sentido não se distingue de "erros inatos do metabolismo" ou "enfermidades genéticas" no sentido amplo de desvios do estado de saúde devido total ou parcialmente à constituição genética do indivíduo, embora a condição de deficiência (handicap), mesmo associado às malformações graves (com perda de função da área afetada) não correspondem exatamente à noção de ausência de saúde.

A deficiência mental  especialmente se associada a  malformações de outros órgãos ou partes do corpo e a outras alterações da forma e função do sistema nervoso é uma malformação congênita. A perda das funções mentais após o desenvolvimento individual é denominada demência.

As malformações por sua vez, (mesmo menores),  necessariamente distingue-se da variação individual média que caracterizam a variabilidade da espécie humana ou   raças por  seu caráter de tudo ou nada (presente ou ausente) em vez da transição gradativa das características individuais.

Leia artigo Drª Eliane Azevedo

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 Quais as suas causas

Uma criança poderá ser malformada porque a sua programação genética foi imperfeita (leia-se danificada por mutação), ou porque fatores ambientais alteraram o trabalho de formação, ou ainda pela existência simultânea das duas coisas. Por esse motivo, as malformações são classificadas em três grandes grupos: de causa genética, de causa ambiental e de causa multifactorial.   As primeiras são hereditárias e podem repetir-se na família; as segundas ocorrem esporadicamente, e as últimas são como que uma situação intermediária entre as duas.

Excluindo o dano radioativo causado uso de armas nucleares as substancias químicas genotóxicas tem sido responsáveis pelo maior dano populacional até agora registrado, sob a forma de malformações congênitas foram milhares de casos causados por medicação não testada para esse risco (a talidomida) e também por efluentes industriais especialmente o mercúrio cujo incidente mais conhecido refere-se a uma fábrica de acetaldeído na baía de Minamata no Japão responsável por 2909 casos registrados de intoxicação por mercúrio com 887 mortes. Observe-se também que 38% das crianças nascidas entre 1953 e 1960 nessa região apresentavam deficiência mental.

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ERRADICAÇÃO DA SÍFILIS CONGÊNITA

Algumas condições patológicas da mãe como desnutrição, intoxicações e infecções também podem causar malformações e retardo mental. Para muitas dessas condições existem formas eficazes de prevenção onde se incluem vacinas, identificação e  tratamento precoce. Para isso é necessário que toda gestante faça acompanhamento pré - natal  o que é realizado gratuitamente nos postos e serviços de saúde SUS Sistema Único de Saúde.

CONHEÇA O PROGRAMA DE CONTROLE DA SÍFILIS CONGÊNITA DO MINISTÉRIO DA SAÚDE

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Mutações

Mutações são responsáveis tanto por conceptos de vida inviável como por variedades melhor adaptadas - o que caracterizam o processo de evolução das espécies juntamente com a seleção natural e isolamento reprodutivo - geográfico em milhares de anos. Elas podem ser espontâneas ou induzidas por radiação e substancias genotóxicas ou de efeito tóxico sobre o material genético.

Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do material genético ou mais especificamente uma alteração da seqüência dos nucleotídeos ou rearranjo do DNA no genoma, (Lima, 1996, Thompson & Thompson, 1993). Em termos genéricos pode ser classificada como: 1 - uma mutação do genoma, ou seja, uma alteração do conjunto de genes que compõe o indivíduo onde a mutação representa perda ou acréscimo de material genético ocasionado geralmente por não disjunção dos cromossomos. 2 - uma mutação dos cromossomos ou um rearranjo do material genético (sem perda) 3 - uma mutação gênica ou alterações dos pares de base que compõem o DNA por substituição, deleção ou inserção, antes do desenvolvimento da genética molecular era identificada como uma mutação de ponto, não dependente de rearranjo cromossômico detectável. (Thompson, J.S.; Thomson, 1976, 1993)

Todo polimorfismo ou variação natural da espécie bem como as doenças genéticas hereditárias onde se incluem muitos tipos de câncer são decorrentes de mutações na linhagem germinativa, ou seja, são hereditárias, transmissíveis para geração seguinte. A medida de sua ocorrência ou a taxa de mutação de um gene é expressa como o número de mutações novas pelo local ou posição esperada para o gene "normal" no cromossomo (locus) por geração, situa-se na ordem de 1 X 10 -5 a 10 -6 por locus por geração, ou que significa que uma entre cada 10 pessoas recebeu um gene modificado de um dos seus genitores a penetrancia e expressividade destes são os limites de sua detecção.

Muitas das malformações maiores, independente de sua causa externa são decorrentes de aberrações cromossômicas estas exercem ação altamente prejudicial sobre a morfogênese, de modo que o produto da concepção não consegue sobreviver. Os quadros compatíveis com a vida, geralmente apresentam malformações múltiplas, graves e na maioria dos casos apresentam retardo mental (Smith, 1985; Mota, 1985)

Estima-se que as alterações cromossômicas correspondem a aproximadamente 60% dos abortos espontâneos e 6% dos Natimortos e que 0.6% dos Nascidos Vivos apresentam um cariótipo anormal. (Opitz,1984; Thompson & Thompson, 1993).

Existem centenas de tipos de malformações congênitas algumas extremamente raras quando analisadas em conjunto correspondem aproximadamente a um em cada 10 nascimentos segundo dados do ECLAMC e CDC.

A proporção das malformações detectáveis ao nascimento e de êxito letal depende da qualidade da assistência neonatal contudo a presença de clusters tem sido considerado uma indicação da presença de agentes mutagênicos e/ou teratogênicos. Estudos epidemiológicos ecológicos podem evidenciar a presença de agentes a que populações específicas estão expostos.

 

 

informações básicas sobre genética

http://www.virtual.epm.br

 

UNIFESP

UNIVERSIDADE
VIRTUAL

 Escola Paulista de Medicina

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Classificando para entender

A classificação em tipos e a quantificação constituem a forma mais elementar do conhecimento humano, limita-se a descrição do ocorrido  

O ponto de vista clínico geralmente expressa a maior ou menor gravidade do quadro. Anomalias Discretas ou menores (minor) são alterações morfológicas que não acarretam conseqüências sérias para o paciente, seja do ponto de vista médico ou estético. A vantagem do diagnóstico dessas anomalias baseia-se no fato de servirem de indicadores gerais de morfogênese anormal, assim como de pista capaz de levar ao diagnóstico de um determinado conjunto de malformações. (Smith, 1985).

As anomalias morfológicas que se afastam das variações individuais médias, levando a fortes restrições na vida normal do indivíduo são consideradas malformações graves. O parâmetro de maiores denota a gravidade do caso e indica, portanto a perda de função do(s) órgão(s) ou parte(s) do corpo afetada(s). Observe-se que malformações (mesmo as menos graves) são não-métricas (traços sim ou não) não formam uma transição da grave até atingir o normal (Smith,1985), como assinala Thompsom & Tomphsom (1993) convém ter em mente que a variação morfológica é comum e que nem todas as variantes são anomalias.

As anomalias podem ser únicas ou múltiplas estar associadas ou não, ser conseqüência de um processo de desenvolvimento alterado (seqüências) ou ser tão freqüentes a manifestação do conjunto de anomalias que mesmo ignorando-se as razões da sua associação (co-etiologia) são reconhecidas como síndromes e estudadas clinicamente como tal.

Existem várias maneiras ou sistemas de classificação de malformações congênitas. Na nomeclatura utilizada geralmente encontram-se Epônimos (geralmente referindo-se ao cientista que identificou o quadro em questão); Sinais identificados (patognomônicos ou não); Regiões anatômicas afetadas e referências aos agentes etiológicos. Nem sempre a nomeclatura utilizada reflete os sistemas de classificação.

Um dos critérios mais simples de classificação é o que se encontra na proposição de Classificação Internacional das Doenças (CID) proposto pela Organização Mundial de Saúde (OMS) a nona (9ª) revisão realizada em 1975 reserva 11 dos 13 grupos propostos, para as malformações classificadas por região anatômica afetada, a saber, CID Números:

marcador 740. a 742. - Anencefalia e outras malformações do sistema nervoso;
marcador 743. - Anomalias congênitas do olho;
marcador 744. - Anomalias congênitas do ouvido face e pescoço;
marcador 745. a 747. Anomalias congênitas do aparelho cardíaco e circulatório;
marcador 748. - Anomalias congênitas do aparelho respiratório;
marcador 749. - Fissura da abóbada palatina e Lábio leporino;
marcador 750. a 751. - Outras anomalias congênitas do aparelho digestivo;
marcador 752. - Anomalias congênitas dos órgãos genitais;
marcador 753. - Anomalias congênitas do aparelho urinário;
marcador 754. a 756. - Anomalias e deformidades osteo-musculares.
marcador 757 - Anomalias congênitas do tegumento

Os dois últimos grupos (758. e 759.) estão destinados a inclusão das Anomalias cromossômicas e "Malformações múltiplas e outras anomalias não especificadas" respectivamente.

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Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas

No Brasil alguns hospitais de distintas regiões do país, fazem parte do ECLAMC (Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congenitas), que é um programa de estudos clínico epidemiológico das anomalias congênitas humanas, com enfoque caso-controle que utiliza uma amostra dirigida de nascimentos vivos, de um conjunto de maternidades pré estabelecidas como amostra representativa da América Latina. A avaliação epidemiológica dos dados segue um modelo de estudo longitudinal de caso controle para 50 fatores de risco numa amostra cross- sectional a idade zero, detectando-se picos epidemiológicos da incidências de malformações congênitas e suas tendências temporo-espaciais na América do Sul . (ECLAMC,1980; Orioli, 1986)

Alguns de seus resultados dizem respeito a caracterização dos fatores de risco, e desenvolvimento de metodologias para vigilância epidemiológica, (Orioli, 1986) As incidências detectadas, principalmente podem se constituir como valores de referência para eventos sentinela em sistemas locais de monitoramento, tal como veremos adiante.

Um dos principais problemas da vigilância epidemiológica para controle de agentes teratogênicos é sem dúvida a multiplicidade de manifestações do fenômeno em termos de vigilância de malformações é a inclusão nas categorias de diagnóstico clínico dos quadros polimalformativos do recém nascido, pois como é sabido especialmente pelas manifestações da talidomida e vírus da rubéola por exemplo, com atenção para sua repetição.

No programa do ECLAMC monitora-se a freqüência isolada de cada malformação e em seguida seleciona-se as malformações associadas às mais freqüentes o que possibilita a detecção de associações. Em outra rotina monitora-se as malformações que possuem alta freqüência observando-se as freqüências esperadas para associações.

Visite o site da UFRJ sobre o  E C L A M C

http://www.biologia.ufrj.br/sociedades/eclamc

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Alguns Links

International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems

http://www.icbd.org/

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International Teratology Society

http://www.teratology.org

 

teratology.gif (4997 bytes)

The Teratology Society is a multidisciplinary scientific society founded in 1960, the members of which study the causes and biological processes leading to abnormal development and birth defects at the fundamental and clinical level, and appropriate measures for prevention.

A Sociedade de Teratologia é uma sociedade científica multidisciplinar fundada em 1960, voltada para o estudo das causas e processos biológicos que conduzem a um desenvolvimento anormal e defeitos de nascimento (malformações congênitas), as necessárias medidas para tratamento clínico e prevenção.

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Bibliografia

Committee on Environmental Epidemiology Board on Environmental Studies and Toxicology Commission on Life Sciences. Environmental Epidemiology, Public Health and Hazardous Wastes. Washington, National Academy Press, 1991

Costa, Paulo Pedro P.R. Perspectivas epidemiológicas para avaliação e controle de dano tóxico-genético na população residente em um município próximo a um Polo Petroquímico - Camaçari, Ba 1979 - 1992.   Monografia p/ Curso de Especialização em Epidemiologia Instituto de Saúde Coletiva  - UFBa - 1996. Orientador: Naomar de Almeida Filho

Dutra, M.Graça. (org.). Prevencion primaria de los defectos congenitos/ Euardo Castilla...[et al]. RJ, FIOCRUZ, 1996

ECLAMC - Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congenitas. Documento prévio da acta XII Reunião Anual do ECLAM, RJ, 1,2,3 outubro 1980. Parte I - Epidemiologia, CNPq: Processo 40.1559 /80

Edmonds, L.D. et al. Congenital malformations survelliance: Two american sistems. International Journal of Epidemiology, (feb.) v 10, nº 3, 247-252, 1981.

Freire Maia, Newton. Radiogenética humana, SP, Edgard Blücher Ed. / EUSP, 1972

Hardy, R.J. A surveilance system for assesing health efects from hazardous exposures. American Jounal of Epidemiology, Vol.132, Suppl nº 1, USA, 1990

Khoury, M.J.; Beaty, T.H.; Cohen, B.H. Fundamentals of Genetic Epidemiology.
N.York, Oxford University Press, 1993

Miller, J.R. Birth defect monitoring systems: a overview. Congen. Anom., 17: 1-12, 1977. apud: Orioli, 1980

Monteleone Neto, Roque. Poluentes ambientais e reprodução humana. Trabalho apresentado no simpósio: Toxicologia Genética, Reunião Anual da SBPC 1985. Ed. Mimeo.

Monteleone Neto, R.; Rabello-Gay, M.N.; Rodrigues, M.A.R. (Org.). Mutagênese, Teratogênese e Carcinogênese, métodos e critérios de avaliação. Ribeirão Preto, Sociedade Brasileira de Genética/ Revista Brasileira de Genética, 1991

OPAS, Grupo de consulta da. Prevencão e controle das enfermidades genéticas e dos defeitos congênitos. Publicacão científica Nº 460, 1984

Orioli, I.M. Vigilância epidemiológica de maformações múltiplas. Actas IV Congr. Latino Americano de Genética, v. 2, 59-66 1980.

Orioli, I.MEstudo Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congenitas. ECLAMC/ Monitor. - Resumo dos projetos atuais do plano integrado de Genética (PIG-U) in: Sociedade Brasileira de Genética. Desempenhos e Rumos da genética no Brasil. Ribeirão Preto, Revista Brasileira de Genética, 1986

Ribeiro, Lúcia Regina. Efeitos genotóxicos do óxido de etileno em células somáticas e germinativas de camundongo em exposição via inalação. Tese de Doutorado em Biologia p/ o Instituto de Biociências da USP- Universidade de São Paulo. SP, 1984

Ribeiro, L.R; Salvadori, D.M.F; Marques, E.K. (org.). Mutagênese ambiental. RS, Canoas, ULBRA, 2003

Salzano, Francisco M. A genética e a lei, aplicações à medicina legal e à biologia social. SP, TA Qeiroz; EDUSP, 1983

Smith, David W. . Sindrome de Malformações Congênitas. SP, Manole, 1985

Thompson, J.S.; Thomson, M.W..Genética Médica. (1ª ed.) SP, Livraria Atheneu, 1976; (5ª ed.) RJ, Ed. Guanabara Koogan, 1966; (7ª ed.) RJ, Elsevier, 2008 ver: http://www.studentconsult.com

Upton, Arthur C. Radiaciones ionizantes de bajo nivel y sus efectos biológicos. (1982). In: Santos, E.; Villanueva, J.R. (org.). El cancer. Libros de investigacion y ciencia (Scientific American). Barcelona, Prensa Científica S.A. 1986

Veiga, L. Holanda Sadler. Avaliação do risco da exposição a poluentes radiativos na região da mina de urânio de Poços de Caldas, MG/ Brasil. RJ Tese de Mestrado em Ciências Biológicas (Biofísica) - UFRJ 1995

Vierma, R.S.; Babu, A.. Human cromossomes, principles and techniques. USA, McGraw-Hill INC. 1995

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os verbetes epidemiologia genética e malformações congénitas da wikipédia e o presente texto tiveram origem na monografia de Costa, P.P.P. R. UFBa 1996

 

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Última revisão:  02/03/09

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