Ph�nylc�tonurie is een erfelijke genetische metabolische ziekte. Ontdekking aan het begin van de jaren '30, is zij te wijten aan een enzymatische onrust die de verslechtering van een amin� zuur, ph�nylalanine verhindert, die zich in alle eiwitten bevindt. Deze overbelasting in ph�nylalanine heeft een schadelijke actie op het niveau van de hersenen die in een streng psychisch tekort, een onrust van het gedrag (met name van de agressiviteit), door een onrust van de motorco�rdinatie en, soms van de epilepie tot uiting komen. Een test die sinds 1968 vanaf de geboorte (de TEST VAN GUTHRIE) wordt uitgevoerd, maakt vandaag het mogelijk om deze ziekte systematisch op het spoor te komen door het niveau van ph�nylalanine in het bloed van het pasgeboren kind te controleren.

De op het spoor gekomen kinderen zullen, teneinde een normaal leven te hebben, een draconische regeling moeten volgen, arm in eiwitten met name door de melk uit te sluiten, het vlees, de eieren, de vissen... in de praktijk, enig zijn de toegestane vruchten en de groenten, waaraan producten van synthese worden toegevoegd om een groei en een optimale psychische ontwikkeling te handhaven. Elke maaltijd moet rekening houdend met de leeftijd en de resultaten van de bloedcontroles voorbereid worden. Geen enkel verschil wordt toegestaan en men kan zich zonder probleem de moeilijkheden voorstellen slechts ontmoeten de ph�nylc�tonuriques jongeren in hun dagelijks leven.