Le pagine personali di Luigi Grosso
Miastenia Gravis
1 Il centro per la diagnosi e la cura della miastenia di Pisa
2 Che cos'è la miastenia?
Il centro per la diagnosi e la cura della miastenia di Pisa
Vorrei segnalare una situazione relativa ai pazienti affetti da una grave patologia neurologica, la miastenia gravis.
Si tratta di una malattia molto complicata, che richiede la cura di uno specialista neurologo che abbia una specifica competenza nel trattamento dei malati affetti da questa patologia, competenza che non si può improvvisare ma che richiede anni di pratica nella cura di questi pazienti.
In Italia, a Pisa, abbiamo una dottoressa, una neurologa, la dottoressa Roberta Ricciardi, che è uno dei migliori specialisti a livello mondiale nella cura di questa malattia. Ha ottenuto risultati assolutamente eccezionali e, grazie alle sue cure, migliaia di malati ai quali era stata prospettata una vita da invalidi, conducono una esistenza assolutamente normale.
Lei stessa è affetta da miastenia, malattia che le è stata diagnosticata quando era una ragazzina. Dopo molti anni passati attaccata ad un respiratore (la malattia può causare una insufficienza respiratoria per debolezza dei muscoli che controllano la respirazione) è riuscita a riprendersi e, dopo essersi laureata in medicina e specializzata in neurologia, ha cominciato a dedicarsi allo studio e alla cura di questa malattia.
Adesso la dottoressa Ricciardi dirige l'ambulatorio per la diagnosi e la cura della miastenia a Pisa, ma lavora in condizioni molto difficili:
- innanzitutto non dispone di una unità operativa propria, ma riesce a lavorare solamente perché è ospitata gentilmente nel reparto di chirurgia toracica (i malati di miastenia spesso sono affetti anche da una patologia del timo e, a volte, hanno necessità di un intervento di timectomia, asportazione chirurgica del timo).
- nonostante il fatto che ben 4000 pazienti, provenienti da tutta l'Italia, siano seguiti da questo centro, la dottoressa è sola, aiutata soltanto da un medico che è assunto con un contratto a tempo determinato che viene rinnovato ogni sei mesi, il dott. Maestri, quindi se la Ricciardi si prende un'influenza il centro si ferma!
- i pazienti affetti da miastenia gravis sono soggetti ad avere, nei momenti di recrudescenza della malattia, delle "crisi miasteniche" che richiedono il ricovero in reparti di rianimazione e, in seguito, lunghe degenze e costose terapie, come le immunoglobuline endovena: la dottoressa, non avendo la disponibilità di suoi posti letto, è costretta a implorare i suoi colleghi di altre specialità mediche, come la pneumologia, perché le permettano di ricoverare i suoi pazienti presso le loro strutture.
Ma l'aspetto secondo me più triste dell'intera vicenda è che l'incredibile patrimonio di conoscenza e di competenza della dottoressa Ricciardi andrà irrimediabilmente perduto se non si crea una scuola di specializzazione dove lei possa trasmettere il suo sapere.
Torno a sottolineare il fatto che la dottoressa Ricciardi sta letteralmente "donando" salute: io stesso, che sono affetto da miastenia e che credevo, dopo il primo ricovero in ospedale (che ho descritto sulle mie pagine web, in "diario di un ricovero ospedaliero"), di essere destinato, nella migliore delle ipotesi, ad una esistenza da invalido, sono ritornato a lavorare a tempo pieno e a condurre una vita perfettamente normale.
Al di là dell'aspetto umano credo che chi gestisce la sanità dovrebbe, se non altro, tenere in conto gli aspetti meramente "economici" del lavoro della dottoressa; ad esempio, una persona come me avrebbe dovuto, se non fosse stata curata con una terapia personalizzata e " cucita addosso al paziente" come quella instaurata a Pisa, affidarsi alla pubblica assistenza con lunghe assenze dal lavoro a carico delle casse dello stato e costosi ricoveri ospedalieri, e come me, come ho già detto, ce ne sono migliaia. In realtà si crede che i malati di miastenia in Italia siano più di 15000!
L'altro aspetto drammatico è che i pazienti ricoverati nei vari ospedali italiani, anche in centri importanti, alla fine, se vogliono avere qualche chance di migliorare, sono costretti a rivolgersi al centro di Pisa che, di fatto, è costituito dalla sola persona della dottoressa Ricciardi.
Alla dottoressa Ricciardi sono stati attribuiti molti premi a livello nazionale e internazionale, non ultima la nomina a Cavaliere della medicina da parte dell'allora Presidente della Repubblica Ciampi, ma nessuno si è curato di metterla nelle condizioni di lavorare decentemente offrendole le dovute strutture, né di istituire una scuola dove medici possano imparare dalla sua grande esperienza scientifica e clinica a curare questa malattia per poter poi operare sul territorio nazionale in modo che gli ammalati di tutta Italia non siano costretti a rivolgersi unicamente a Pisa.
Voglio sottolineare la drammaticità della cosa, anche perché la dottoressa, dopo anni di lavoro in queste condizioni, sta lamentando ultimamente una grande stanchezza e l'impossibilità di continuare a lavorare in simili condizioni.
Per noi malati e per le nostre famiglie perdere la dottoressa Ricciardi sarebbe una vera e propria tragedia.
Che cos'è la miastenia?
Il seguente articolo è in parte la traduzione della voce "myasthenia gravis" presente sulla versione inglese di Wikipedia, l'enciclopedia libera. La seguente traduzione è stata da me postata sulla versione italiana di Wikipedia il 12/9/2005.
Miastenia gravis
Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
La miastenia gravis (spesso abbreviata in MG, dal greco myastheneia, “debolezza muscolare”, μύς- muscolo, ά - privativo, σθενος - forza, e dal latino gravis, “grave”) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da debolezza muscolare fluttuante e affaticabilità. È una delle malattie autoimmuni meglio conosciute, e gli antigeni e i meccanismi della malattia sono stati identificati con precisione. La debolezza muscolare è causata da anticorpi circolanti che bloccano i recettori colinergici postsinaptici o le proteine MuSK (muscle-specific tyrosine kinases) della giunzione neuromuscolare, inibendo l'effetto stimolante del neurotrasmettitore acetilcolina. La miastenia è trattata con farmaci immunosoppressori e con farmaci anticolinesterasici.
Indice
1 Segni e sintomi
2 Diagnosi
3 Esami ematici
4 Test all'edrofonio cloruro
5 Elettromiografia singola fibra
6 Esami radiologici
7 Fisiopatologia
8 Epidemiologia
9 Terapia
10 Prognosi
11 Collegamenti esterni
Segni e sintomi
La caratteristica della miastenia gravis è una debolezza muscolare che aumenta durante i periodi di attività e migliora dopo un periodo di riposo. Nonostante la miastenia gravis possa interessare ogni muscolo volontario alcuni muscoli, come quelli che controllano l'occhio e i movimenti delle palpebre, l'espressione facciale, la masticazione, il parlare e la deglutizione sono spesso, anche se non sempre, coinvolti nella malattia. Anche i muscoli che controllano la respirazione, il collo e i movimenti degli arti possono essere interessati.
L'inizio della malattia può essere rapido e improvviso. I sintomi spesso non vengono riconosciuti immediatamente come quelli della miastenia gravis; alcuni pazienti ricevono una diagnosi corretta soltanto dopo più di un anno dall'esordio della malattia. In molti casi, il primo sintomo evidenziabile è la debolezza dei muscoli oculomotori, il paziente si lamenta quindi di vederci doppio (diplopia). In altri casi i primi segni possono essere la difficoltà nella deglutizione e la voce nasale che può diventare quasi incomprensibile.
A questo riguardo è interessante ricordare che la prima descrizione conosciuta in letteratura della malattia risale al medico e anatomista inglese Thomas Willis che nel De Anima Brutorum (1672), descrisse il caso di una donna che riusciva a parlare senza difficoltà ma, dopo un poco che parlava, perdeva temporaneamente la parola diventando “muta come un pesce”.
Il grado della debolezza muscolare varia molto tra pazienti diversi, passando da forme localizzate, limitate ai muscoli oculari (miastenia oculare), sino a forme severe o generalizzate nelle quali molti muscoli, a volte inclusi quelli che controllano la respirazione, sono coinvolti. I sintomi, che variano in tipo e severità, possono includere una ptosi palpebrale (caduta, abbassamento di una o di tutte e due le palpebre), diplopia (vederci doppio), dovuta alla debolezza dei muscoli che controllano i movimenti oculari, instabilità nella stazione eretta, debolezza nelle braccia, nelle mani, nelle dita, nelle gambe e nel collo, cambio dell'espressione facciale, disfagia (difficoltà nella deglutizione), fiato corto, e voce alterata, spesso nasale, (rinolalia), dovuta alla debolezza dei muscoli faringei.
Una crisi miastenica può portare a una paralisi generalizzata, che include anche i muscoli respiratori, e una ventilazione assistita può essere necessaria per mantenere il paziente in vita. Nei pazienti nei quali i muscoli respiratori sono già deboli, le crisi possono essere scatenate da infezioni, febbre, reazioni avverse da farmaci o stress emozionale.
Diagnosi
La diagnosi della miastenia può essere difficile, perché i sintomi possono essere subdoli e difficili da distinguere da situazioni normali e da altri disordini neurologici. Un esame completo del paziente può rivelare affaticabilità, con la debolezza che migliora dopo il riposo e peggiora con la ripetizione dello sforzo.
Esami ematici
Se si sospetta la miastenia un esame del sangue viene effettuato per identificare gli anticorpi diretti contro i recettori colinergici. Il test ha una sensibilità dell'80-96%, ma nella miastenia limitata ai muscoli oculari (miastenia oculare), il test può essere negativo fino nel 50 % dei casi. Spesso altri test sono fatti per la sindrome miasteniforme di Lambert Eaton, nella quale altri anticorpi (diretti contro i canali-calcio) sono spesso trovati.
Test all'edrofonio cloruro
Il test all'edrofonio cloruro viene a volte effettuato per identificare la miastenia. Questo test richiede la somministrazione endovenosa di edrofonio cloruro (Tensilon®), un anticolinesterasico, un farmaco cioè che rallenta l'idrolisi dell'acetilcolina da parte dell'enzima colinesterasi e che aumenta temporaneamente i livelli di acetilcolina nella giunzione neuromuscolare. Nei pazienti con miastenia gravis nei quali sono coinvolti i muscoli oculari l'edrofonio cloruro migliora brevemente la debolezza muscolare.
Elettromiografia singola fibra
l test chiamato elettromiografia a singola fibra (EMG), in cui singole fibre muscolari sono stimolate da impulsi elettrici, può rivelare anomalie nella trasmissione dell’impulso dal nervo al muscolo. L’EMG misura il potenziale elettrico delle cellule muscolari. Le fibre muscolari nella miastenia gravis, così come in altri disordini neuromuscolari, non rispondono altrettanto bene ad una stimolazione elettrica in confronto ai muscoli di individui normali.
Esami radiologici
Una radiografia del torace viene frequentemente eseguita; essa può indirizzare verso diagnosi alternative, (ad esempio la sindrome di Lambert Eaton, dovuta spesso ad un tumore polmonare), e può anche identificare alterazioni del mediastino dovute alla presenza di un timoma. Una TAC del torace, (con mezzo di contrasto), o una risonanza magnetica sono gli esami più indicati per identificare i timomi.
Fisiopatologia
La miastenia gravis è una malattia autoimmunitaria nella quale vengono prodotti anticorpi diretti contro proteine (antigeni) del proprio stesso corpo. Mentre in varie malattie simili è stato fatto il collegamento tra il disturbo e una reazione crociata con un agente infettivo, non esiste un patogeno conosciuto per la miastenia. Più del 25% dei pazienti hanno un timoma, un tumore (sia benigno che maligno) del timo. Ci sono varie teorie che spiegano perché il timoma può predisporre alla MG. Si pensa che nel timo avvenga la perdita della tolleranza immunitaria nei confronti del recettore colinergico. Il processo patologico spesso migliora dopo la resezione del tumore. Nella MG gli autoanticorpi sono diretti contro i recettori colinergici, che sono i recettori della giunzione neuromuscolare per il neurotrasmettitore acetilcolina che stimola la contrazione muscolare. Alcuni tipi di anticorpi limitano la capacità dell’acetilcolina di legarsi ai recettori, altri portano alla distruzione dei recettori, attivando la fissazione del complemento. Diminuendo il numero dei recettori funzionanti diminuisce quindi la contrazione muscolare.
Epidemiologia
La miastenia gravis è presente in tutti i gruppi etnici e nei due sessi. Più frequentemente colpisce giovani donne adulte (sotto i 40) e persone anziane (sopra i 60 anni) di entrambi i sessi, ma può capitare a qualsiasi età. Nella miastenia neonatale il feto acquisisce anticorpi da una madre affetta da miastenia gravis attraverso la placenta. Generalmente, i casi di miastenia neonatale sono temporanei e i sintomi normalmente scompaiono entro poche settimane dopo la nascita. Altri bambini sviluppano la miastenia in maniera indistinguible da quella degli adulti (miastenia congenita). Esistono poi delle sindromi miasteniche iatrogene, legate cioè all'utilizzo di farmaci che peggiorano il passaggio dello stimolo nervoso attraverso la giunzione neuromuscolare. La miastenia non è direttamente ereditaria né contagiosa. A volte essa può apparire in più di un membro della stessa famiglia.
Terapia
Esiste una terapia sintomatica della miastenia gravis, che consiste nella somministrazione di farmaci anticolinesterasici che migliorano la conduzione dello stimolo a livello della giunzione neuromuscolare: si utilizza quasi unicamente il bromuro di piridostigmina (Mestinon®). Esiste poi una terapia causale che mira a limitare l'azione del sistema immunitario, si usano quindi corticosteroidi (soprattutto prednisone, Deltacortene®, per via orale), e farmaci immunosoppressori come l'azatioprina. Nella fasi acute si possono utilizzare sedute di plasmaferesi e gamma-globuline per via endovenosa. La terapia chirurgica consiste nell'asportazione del timo e di un eventuale timoma (tumore del timo).
Prognosi
La maggior parte dei pazienti, se ben trattati, raggiunge una qualità di vita quasi normale senza problemi significativi. Molti casi di miastenia vanno in remissione, esistono due tipi di remissione:
remissione farmacologica: i sintomi della malattia scompaiono ma il paziente deve continuare ad assumere farmaci.
remissione completa: i sintomi scompaiono e il paziente può sospendere i farmaci.
Collegamenti esterni
Vivere la miastenia (www.viverelamiastenia.it)
Miastenia.it (www.miastenia.it)
1 Il centro per la diagnosi e la cura della miastenia di Pisa
2 Che cos'è la miastenia?
Il centro per la diagnosi e la cura della miastenia di Pisa
Vorrei segnalare una situazione relativa ai pazienti affetti da una grave patologia neurologica, la miastenia gravis.
Si tratta di una malattia molto complicata, che richiede la cura di uno specialista neurologo che abbia una specifica competenza nel trattamento dei malati affetti da questa patologia, competenza che non si può improvvisare ma che richiede anni di pratica nella cura di questi pazienti.
In Italia, a Pisa, abbiamo una dottoressa, una neurologa, la dottoressa Roberta Ricciardi, che è uno dei migliori specialisti a livello mondiale nella cura di questa malattia. Ha ottenuto risultati assolutamente eccezionali e, grazie alle sue cure, migliaia di malati ai quali era stata prospettata una vita da invalidi, conducono una esistenza assolutamente normale.
Lei stessa è affetta da miastenia, malattia che le è stata diagnosticata quando era una ragazzina. Dopo molti anni passati attaccata ad un respiratore (la malattia può causare una insufficienza respiratoria per debolezza dei muscoli che controllano la respirazione) è riuscita a riprendersi e, dopo essersi laureata in medicina e specializzata in neurologia, ha cominciato a dedicarsi allo studio e alla cura di questa malattia.
Adesso la dottoressa Ricciardi dirige l'ambulatorio per la diagnosi e la cura della miastenia a Pisa, ma lavora in condizioni molto difficili:
- innanzitutto non dispone di una unità operativa propria, ma riesce a lavorare solamente perché è ospitata gentilmente nel reparto di chirurgia toracica (i malati di miastenia spesso sono affetti anche da una patologia del timo e, a volte, hanno necessità di un intervento di timectomia, asportazione chirurgica del timo).
- nonostante il fatto che ben 4000 pazienti, provenienti da tutta l'Italia, siano seguiti da questo centro, la dottoressa è sola, aiutata soltanto da un medico che è assunto con un contratto a tempo determinato che viene rinnovato ogni sei mesi, il dott. Maestri, quindi se la Ricciardi si prende un'influenza il centro si ferma!
- i pazienti affetti da miastenia gravis sono soggetti ad avere, nei momenti di recrudescenza della malattia, delle "crisi miasteniche" che richiedono il ricovero in reparti di rianimazione e, in seguito, lunghe degenze e costose terapie, come le immunoglobuline endovena: la dottoressa, non avendo la disponibilità di suoi posti letto, è costretta a implorare i suoi colleghi di altre specialità mediche, come la pneumologia, perché le permettano di ricoverare i suoi pazienti presso le loro strutture.
Ma l'aspetto secondo me più triste dell'intera vicenda è che l'incredibile patrimonio di conoscenza e di competenza della dottoressa Ricciardi andrà irrimediabilmente perduto se non si crea una scuola di specializzazione dove lei possa trasmettere il suo sapere.
Torno a sottolineare il fatto che la dottoressa Ricciardi sta letteralmente "donando" salute: io stesso, che sono affetto da miastenia e che credevo, dopo il primo ricovero in ospedale (che ho descritto sulle mie pagine web, in "diario di un ricovero ospedaliero"), di essere destinato, nella migliore delle ipotesi, ad una esistenza da invalido, sono ritornato a lavorare a tempo pieno e a condurre una vita perfettamente normale.
Al di là dell'aspetto umano credo che chi gestisce la sanità dovrebbe, se non altro, tenere in conto gli aspetti meramente "economici" del lavoro della dottoressa; ad esempio, una persona come me avrebbe dovuto, se non fosse stata curata con una terapia personalizzata e " cucita addosso al paziente" come quella instaurata a Pisa, affidarsi alla pubblica assistenza con lunghe assenze dal lavoro a carico delle casse dello stato e costosi ricoveri ospedalieri, e come me, come ho già detto, ce ne sono migliaia. In realtà si crede che i malati di miastenia in Italia siano più di 15000!
L'altro aspetto drammatico è che i pazienti ricoverati nei vari ospedali italiani, anche in centri importanti, alla fine, se vogliono avere qualche chance di migliorare, sono costretti a rivolgersi al centro di Pisa che, di fatto, è costituito dalla sola persona della dottoressa Ricciardi.
Alla dottoressa Ricciardi sono stati attribuiti molti premi a livello nazionale e internazionale, non ultima la nomina a Cavaliere della medicina da parte dell'allora Presidente della Repubblica Ciampi, ma nessuno si è curato di metterla nelle condizioni di lavorare decentemente offrendole le dovute strutture, né di istituire una scuola dove medici possano imparare dalla sua grande esperienza scientifica e clinica a curare questa malattia per poter poi operare sul territorio nazionale in modo che gli ammalati di tutta Italia non siano costretti a rivolgersi unicamente a Pisa.
Voglio sottolineare la drammaticità della cosa, anche perché la dottoressa, dopo anni di lavoro in queste condizioni, sta lamentando ultimamente una grande stanchezza e l'impossibilità di continuare a lavorare in simili condizioni.
Per noi malati e per le nostre famiglie perdere la dottoressa Ricciardi sarebbe una vera e propria tragedia.
Che cos'è la miastenia?
Il seguente articolo è in parte la traduzione della voce "myasthenia gravis" presente sulla versione inglese di Wikipedia, l'enciclopedia libera. La seguente traduzione è stata da me postata sulla versione italiana di Wikipedia il 12/9/2005.
Miastenia gravis
Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
La miastenia gravis (spesso abbreviata in MG, dal greco myastheneia, “debolezza muscolare”, μύς- muscolo, ά - privativo, σθενος - forza, e dal latino gravis, “grave”) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da debolezza muscolare fluttuante e affaticabilità. È una delle malattie autoimmuni meglio conosciute, e gli antigeni e i meccanismi della malattia sono stati identificati con precisione. La debolezza muscolare è causata da anticorpi circolanti che bloccano i recettori colinergici postsinaptici o le proteine MuSK (muscle-specific tyrosine kinases) della giunzione neuromuscolare, inibendo l'effetto stimolante del neurotrasmettitore acetilcolina. La miastenia è trattata con farmaci immunosoppressori e con farmaci anticolinesterasici.
Indice
1 Segni e sintomi
2 Diagnosi
3 Esami ematici
4 Test all'edrofonio cloruro
5 Elettromiografia singola fibra
6 Esami radiologici
7 Fisiopatologia
8 Epidemiologia
9 Terapia
10 Prognosi
11 Collegamenti esterni
Segni e sintomi
La caratteristica della miastenia gravis è una debolezza muscolare che aumenta durante i periodi di attività e migliora dopo un periodo di riposo. Nonostante la miastenia gravis possa interessare ogni muscolo volontario alcuni muscoli, come quelli che controllano l'occhio e i movimenti delle palpebre, l'espressione facciale, la masticazione, il parlare e la deglutizione sono spesso, anche se non sempre, coinvolti nella malattia. Anche i muscoli che controllano la respirazione, il collo e i movimenti degli arti possono essere interessati.
L'inizio della malattia può essere rapido e improvviso. I sintomi spesso non vengono riconosciuti immediatamente come quelli della miastenia gravis; alcuni pazienti ricevono una diagnosi corretta soltanto dopo più di un anno dall'esordio della malattia. In molti casi, il primo sintomo evidenziabile è la debolezza dei muscoli oculomotori, il paziente si lamenta quindi di vederci doppio (diplopia). In altri casi i primi segni possono essere la difficoltà nella deglutizione e la voce nasale che può diventare quasi incomprensibile.
A questo riguardo è interessante ricordare che la prima descrizione conosciuta in letteratura della malattia risale al medico e anatomista inglese Thomas Willis che nel De Anima Brutorum (1672), descrisse il caso di una donna che riusciva a parlare senza difficoltà ma, dopo un poco che parlava, perdeva temporaneamente la parola diventando “muta come un pesce”.
Il grado della debolezza muscolare varia molto tra pazienti diversi, passando da forme localizzate, limitate ai muscoli oculari (miastenia oculare), sino a forme severe o generalizzate nelle quali molti muscoli, a volte inclusi quelli che controllano la respirazione, sono coinvolti. I sintomi, che variano in tipo e severità, possono includere una ptosi palpebrale (caduta, abbassamento di una o di tutte e due le palpebre), diplopia (vederci doppio), dovuta alla debolezza dei muscoli che controllano i movimenti oculari, instabilità nella stazione eretta, debolezza nelle braccia, nelle mani, nelle dita, nelle gambe e nel collo, cambio dell'espressione facciale, disfagia (difficoltà nella deglutizione), fiato corto, e voce alterata, spesso nasale, (rinolalia), dovuta alla debolezza dei muscoli faringei.
Una crisi miastenica può portare a una paralisi generalizzata, che include anche i muscoli respiratori, e una ventilazione assistita può essere necessaria per mantenere il paziente in vita. Nei pazienti nei quali i muscoli respiratori sono già deboli, le crisi possono essere scatenate da infezioni, febbre, reazioni avverse da farmaci o stress emozionale.
Diagnosi
La diagnosi della miastenia può essere difficile, perché i sintomi possono essere subdoli e difficili da distinguere da situazioni normali e da altri disordini neurologici. Un esame completo del paziente può rivelare affaticabilità, con la debolezza che migliora dopo il riposo e peggiora con la ripetizione dello sforzo.
Esami ematici
Se si sospetta la miastenia un esame del sangue viene effettuato per identificare gli anticorpi diretti contro i recettori colinergici. Il test ha una sensibilità dell'80-96%, ma nella miastenia limitata ai muscoli oculari (miastenia oculare), il test può essere negativo fino nel 50 % dei casi. Spesso altri test sono fatti per la sindrome miasteniforme di Lambert Eaton, nella quale altri anticorpi (diretti contro i canali-calcio) sono spesso trovati.
Test all'edrofonio cloruro
Il test all'edrofonio cloruro viene a volte effettuato per identificare la miastenia. Questo test richiede la somministrazione endovenosa di edrofonio cloruro (Tensilon®), un anticolinesterasico, un farmaco cioè che rallenta l'idrolisi dell'acetilcolina da parte dell'enzima colinesterasi e che aumenta temporaneamente i livelli di acetilcolina nella giunzione neuromuscolare. Nei pazienti con miastenia gravis nei quali sono coinvolti i muscoli oculari l'edrofonio cloruro migliora brevemente la debolezza muscolare.
Elettromiografia singola fibra
l test chiamato elettromiografia a singola fibra (EMG), in cui singole fibre muscolari sono stimolate da impulsi elettrici, può rivelare anomalie nella trasmissione dell’impulso dal nervo al muscolo. L’EMG misura il potenziale elettrico delle cellule muscolari. Le fibre muscolari nella miastenia gravis, così come in altri disordini neuromuscolari, non rispondono altrettanto bene ad una stimolazione elettrica in confronto ai muscoli di individui normali.
Esami radiologici
Una radiografia del torace viene frequentemente eseguita; essa può indirizzare verso diagnosi alternative, (ad esempio la sindrome di Lambert Eaton, dovuta spesso ad un tumore polmonare), e può anche identificare alterazioni del mediastino dovute alla presenza di un timoma. Una TAC del torace, (con mezzo di contrasto), o una risonanza magnetica sono gli esami più indicati per identificare i timomi.
Fisiopatologia
La miastenia gravis è una malattia autoimmunitaria nella quale vengono prodotti anticorpi diretti contro proteine (antigeni) del proprio stesso corpo. Mentre in varie malattie simili è stato fatto il collegamento tra il disturbo e una reazione crociata con un agente infettivo, non esiste un patogeno conosciuto per la miastenia. Più del 25% dei pazienti hanno un timoma, un tumore (sia benigno che maligno) del timo. Ci sono varie teorie che spiegano perché il timoma può predisporre alla MG. Si pensa che nel timo avvenga la perdita della tolleranza immunitaria nei confronti del recettore colinergico. Il processo patologico spesso migliora dopo la resezione del tumore. Nella MG gli autoanticorpi sono diretti contro i recettori colinergici, che sono i recettori della giunzione neuromuscolare per il neurotrasmettitore acetilcolina che stimola la contrazione muscolare. Alcuni tipi di anticorpi limitano la capacità dell’acetilcolina di legarsi ai recettori, altri portano alla distruzione dei recettori, attivando la fissazione del complemento. Diminuendo il numero dei recettori funzionanti diminuisce quindi la contrazione muscolare.
Epidemiologia
La miastenia gravis è presente in tutti i gruppi etnici e nei due sessi. Più frequentemente colpisce giovani donne adulte (sotto i 40) e persone anziane (sopra i 60 anni) di entrambi i sessi, ma può capitare a qualsiasi età. Nella miastenia neonatale il feto acquisisce anticorpi da una madre affetta da miastenia gravis attraverso la placenta. Generalmente, i casi di miastenia neonatale sono temporanei e i sintomi normalmente scompaiono entro poche settimane dopo la nascita. Altri bambini sviluppano la miastenia in maniera indistinguible da quella degli adulti (miastenia congenita). Esistono poi delle sindromi miasteniche iatrogene, legate cioè all'utilizzo di farmaci che peggiorano il passaggio dello stimolo nervoso attraverso la giunzione neuromuscolare. La miastenia non è direttamente ereditaria né contagiosa. A volte essa può apparire in più di un membro della stessa famiglia.
Terapia
Esiste una terapia sintomatica della miastenia gravis, che consiste nella somministrazione di farmaci anticolinesterasici che migliorano la conduzione dello stimolo a livello della giunzione neuromuscolare: si utilizza quasi unicamente il bromuro di piridostigmina (Mestinon®). Esiste poi una terapia causale che mira a limitare l'azione del sistema immunitario, si usano quindi corticosteroidi (soprattutto prednisone, Deltacortene®, per via orale), e farmaci immunosoppressori come l'azatioprina. Nella fasi acute si possono utilizzare sedute di plasmaferesi e gamma-globuline per via endovenosa. La terapia chirurgica consiste nell'asportazione del timo e di un eventuale timoma (tumore del timo).
Prognosi
La maggior parte dei pazienti, se ben trattati, raggiunge una qualità di vita quasi normale senza problemi significativi. Molti casi di miastenia vanno in remissione, esistono due tipi di remissione:
remissione farmacologica: i sintomi della malattia scompaiono ma il paziente deve continuare ad assumere farmaci.
remissione completa: i sintomi scompaiono e il paziente può sospendere i farmaci.
Collegamenti esterni
Vivere la miastenia (www.viverelamiastenia.it)
Miastenia.it (www.miastenia.it)