 |
| Info Teknologi |
Ilmuwan Memetakan Gen Kromosom 21 Pada Manusia
Saat ini dunia sedang giat-giatnya berusaha memetakan seluruh gen yang ada pada tubuh
manusia. Salah satu kemajuan dalam usaha untuk menjabarkan semua instruksi genetik dalam
tubuh manusia tersebut ada pada sebuah tim ilmuwan internasional yang telah berhasil
memetakan semua gen dari kromosom 21. Kromosom ini terkenal atas keterlibatannya dalam
kasus sindrom Down. Kromosom 21 diperkirakan juga berperan dalam penyakit-penyakit seperti
Alzheimer dan beberapa kanker.
Para peneliti dari Jepang, Eropa, dan Amerika Serikat telah menemukan bahwa kromosom 21
tampaknya memiliki separuh dari jumlah gen dibanding kromosom 22, yang telah berhasil
dipetakan terlebih dahulu tahun lalu. Ini berarti keseluruhan gen kromosom manusia mungkin
jauh lebih kecil dari yang diperkirakan oleh para ahli.
Setiap sel dalam tubuh manusia membawa 23 pasang kromosom, dimana setiap pasangnya berasal
dari satu kromosom dari tiap orang tua. Kromosom-kromosom membawa gen yang mengatur
perkembangan tubuh. Dengan menguraikan ‘buku’ petunjuk genetika ini seharusnya
dapat membuat para ilmuwan lebih memahami dan mengobati penyakit – termasuk sindrom
Down, yaitu suatu kelainan genetika umum yang menyebabkan retardasi mental. Hampir semua
kasus sindrom Down terjadi ketika seorang anak mewarisi ‘salinan’ ketiga dari
kromosom 21.
Namun "tidak ada konsensus sama sekali" bahwa ketiga salinan itu adalah penyebab
tunggal dari penyakit tadi, kata Roger H. Reeves. Reeves, seorang dosen fisiologi di Johns
Hopkins University School of Medicine di Baltimore, Maryland, berkata bahwa pemetaan
kromosom 21 ini "adalah suatu momentum penting karena menerangkan semua kemungkinan
penyebab sindrom Down."
Dengan pengetahuan akan informasi tentang semua gen kromosom itu, para peneliti akan bisa
memisahkan gen-gen mana, bila ada, yang berdampak pada risiko sindrom Down. Mungkin saja
memiliki salinan ketiga kromosom 21 membawa "dampak besar hanya karena terletak pada
puncak dari latar belakang yang tidak stabil," kata Reeves.
Dalam memetakan kromosom 21, para peneliti yang dipimpin oleh Yoshiyuki Sakaki dari RIKEN
Genomic Sciences Center di Jepang menemukan bahwa kromosom itu mengandung 225 gen aktif
– 127 diantaranya telah diketahui. Sebagai perbandingan, penelitian sebelumnya
menunjukkan bahwa kromosom 22 memiliki 545 gen. Kedua kromosom ini bentuknya kecil, yang
mewakili hanya sekitar 2% dari seluruh gen kromosom manusia, menurut tim peneliti ini.
Namun, berdasarkan pada ukuran dari dua kromosom ini, tubuh manusia mungkin mengandung
hanya sekitar 40.000 gen—jauh dibawah perkiraan sebelumnya sebesar 70.000 sampai
140.000.
Sakaki dan rekan-rekannya mencatat bahwa suatu "ciri mencolok" dari kromosom 21
adalah daerah panjangnya yang tidak memiliki gen satupun. Mereka berspekulasi bahwa
daerah-daerah "tanpa gen" atau "kekurangan gen" serupa juga ada pada
kromosom-kromosom lainnya; dan apakah daerah-daerah tanpa gen ini penting, belumlah
diketahui.
Menurut laporan itu, mutasi dalam 14 gen yang sudah diketahui pada kromosom 21 telah
dihubungkan dengan satu jenis penyakit Alzheimer, dengan penyakit Lou Gehrig, dan dengan
penyakit-penyakit lainnya. Sebagai tambahannya, perubahan pada daerah-daerah tertentu
kromosom ini telah ditemukan juga pada beberapa jenis kanker.
"Tantangannya sekarang," tulis para peneliti itu, "adalah menuntaskan
fungsi dari semua gen pada kromosom 21."
Sebagai penutup, para penulis berkata bahwa analisa menyeluruh ini akan mempunyai
"implikasi sangat besar" untuk mengerti bagaimana penyakit yang berhubungan
dengan kromosom 21 berkembang dan untuk menciptakan pengobatan-pengobatan baru.
|
| Pilihan
Berita Lainnya |
Pilihan Berita :
|
|
|
|
|
|
