Um teste para o enfraquecimento de perna, o neurologista poder� pedir ao paciente que ande nos seus calcanhares, ou que mova parte da sua perna contra uma for�a oposta.
Para procurar pela perda sens�ria, o neurologista normalmente testar� os reflexos dos tend�es do paciente (como o reflexo de estic�o do joelho), que est�o reduzidos ou ausentes na maioria das pessoas com CMT.
Durante esta avalia��o inicial, o neurologista tamb�m ir� pedir um historial familiar do paciente. Um historial de fam�lia com sintomas do tipo-CMT, combinado com os sinais de dano do nervo de um exame f�sico do indiv�duo, aponta fortemente para o CMT ou outra neuropatia heredit�ria.
A falta de um historial familiar n�o afasta a possibilidade do CMT, mas pode induzir o neurologista a perguntar sobre a diabetes, a sobre exposi��o a certas drogas e a outras potenciais causas de neuropatia.
A seguir, se o diagn�stico continua a ser consistente com o CMT, o neurologista pode pedir para um teste gen�tico. Estes testes s�o feitos com uma amostra de sangue, e s�o feitos para detectar os defeitos gen�ticos mais comuns que causam o CMT.
Um resultado positivo do teste gen�tico pode providenciar um diagn�stico definitivo e uma informa��o �til para o planeamento familiar. Mas mais uma vez, um resultado negativo n�o afastar a possibilidade do CMT. Isto pode significar que o paciente tem o CMT causada por um defeito gen�tico desconhecido ou um t�o raro n�o h� nenhum teste para ele.
O neurologista tamb�m pode executar uma medi��o da velocidade de condu��o do nervo (VCN), que mede a for�a e a velocidade de sinais el�ctricos transmitido pelos nervos.
Isto � feito ao colocar el�ctrodos superficiais, semelhantes a aqueles usados para electrocardiogramas, na pele em v�rios pontos sobre um nervo. Um el�ctrodo emite um choque suave que estimula uma resposta el�ctrica no nervo, e os outros registam esta resposta � medida que viaja pelo nervo. (Se for necess�rio, um anest�sico actual ou sedativo � usado para aliviar o inc�modo causado pelos choques.)
Uma resposta morosa � um sinal de desmielina��o e uma resposta fraca s�o um sinal de axonopatia. Assim, a VCN frequentemente � usado para distinguir entre o CMT1 e o CMT2.
Outros procedimentos usados �s vezes para diagnosticar o CMT incluem uma electromiografia (EMG), que mede os sinais el�ctricos nos m�sculos, e menos comummente, uma biopsia de nervo, que envolve a remo��o e exame de um pequeno peda�o de nervo.
