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Ao serem contados que t�m uma desordem gen�tica como CMT, muitos pacientes frequentemente perguntem, �Mas isto n�o corre na fam�lia, ent�o como � que pode ser gen�tico?� O CMT pode correr na fam�lia, mesmo quando n�o h� um �bvio historial familiar. Em parte, isto � porque o CMT pode ser herdado por tr�s formas diferentes que nem sempre s�o f�ceis de tra�ar atrav�s de uma �rvore geneal�gica: X-linked, autosomal dominante e autosomal recessivo. O X-linked significa que o defeito gen�tico (ou muta��o) est� localizado no cromossoma X. Em mulheres, que t�m dois cromossomas X, uma c�pia normal do gene em um do cromossoma frequentemente pode compensar (pelo menos parcialmente) para a c�pia defeituosa. Portanto, doen�as X-linked normalmente afectam os homens mais severamente do que as mulheres, porque os homens s� t�m um cromossoma X. As doen�as X-linked (como o CMTX) n�o podem ser passadas de pai para filho. O autosomal significa que a muta��o ocorre num cromossoma al�m do X ou Y. Portanto, as doen�as autosomal afectam homens e mulheres igualmente. O autosomal recessivo significa que duas c�pias de um gene defeituoso s�o exigidas para a doen�a total. Uma c�pia � herdada por cada um dos pais, nenhum de quais normalmente teriam a doen�a. O autosomal dominante significa que uma c�pia de um gene defeituoso � suficiente para causar a doen�a. Nesse caso, uma pessoa que herda o gene defeituoso de um dos pais ter� a doen�a, como tamb�m vai ter o genitor. Quando o CMT � passado num padr�o autosomal dominante, podem ser f�ceis de reconhecer na �rvore geneal�gica. Em contraste, os tipos X-linked ou o autosomal recessivo do CMT podem parecer ocorrer �do nada�. Mas na realidade, a m�e ou ambos os pais podem ser portadores que silenciosamente abrigam as muta��es gen�ticas. Muitos pais nem sequer t�m ideia que eles s�o portadores de uma doen�a at� ao dia que eles t�m uma crian�a com a doen�a. O CMT realmente pode ocorrer �do nada�, quando uma nova muta��o ocorre durante a concep��o da crian�a. Estes s�o chamados muta��es espont�neas, e depois que elas ocorrem, podem ser passados para a pr�xima gera��o. O teu risco de herdar ou passar a doen�a depende em grande parte de que tipo de CMT voc� tem. Uma boa maneira de descobrir acerca deste risco � conversar com o teu m�dico de fam�lia ou para um conselheiro gen�tico numa cl�nica especializado. |
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