FCM-UNA

Octubre 2003

Pruebas genéticas.
Las pruebas basadas en ADN son entre las primeras aplicaciones de los nuevos descubrimientos genéticos. Las pruebas genéticas pueden ser utilizadas para diagnosticar enfermedades, confirmar un diagnóstico, provee información pronóstica del curso de la enfermedad, confirmar la existencia de una enfermedad en individuos asintomáticos, y con grados variables de exactitud predecir el riesgo de una enfermedad futura individuos sanos o sus progenitores. Actualmente, cientos de pruebas genéticas están en uso en los EEUU. La mayoría de las pruebas detecta mutaciones asociadas con trastornos genéticos raros que siguen un patrón hereditario mendeliano como son distrofia muscular de Duchenne, fibrosis quística, neurofibromatosis tipo 1, anemia de células falciformes y la enfermedad de Huntington.

Pruebas recientes han sido desarrolladas para detectar mutaciones en cánceres de colon, mama, ovario. El problema de las pruebas genéticas es la carencia de tratamientos o medidas de prevención para muchas de estas enfermedades. Revelando información sobre el riesgo de una enfermedad futura puede tener gran impacto psicológico y emocional en el paciente. También debido a la carencia de protecciones legales puede desencadenar discriminación en empleo o seguro social o el mal uso de información genética personal. Aparte como las pruebas genéticas revelan información no sólo sobre el individuo pero la familia puede afectar la dinámica de las relaciones familiares.

Farmacogenomica
Dentro de la próxima década, los investigadores empezarán a correlacionar los variantes de ADN con las respuestas individuales a los tratamientos médicos, identificar los subgrupos particulares de pacientes, desarrollar drogas a estas poblaciones. La disciplina que combina farmacología con capacidades genómicas es denominada farmacogenómica. Más de 100.000 personas mueren cada año en EEUU por efectos adversos de medicamentos que son beneficiosos para otros. Otros 2.2 millones experimentan reacciones adversas, mientras otros no responden siquiera. Variantes de ADN en los genes involucrados en el metabolismo de los fármacos, particularmente la familia multigen Citocromo P450, son en la actualidad el enfoque de muchas investigaciones en esta área. Enzimas codificadas por estos genes son responsables del metabolismo de la mayoría de los fármacos utilizados hoy en día, incluyendo los utilizados para tratamiento de enfermedades neurológicas, siquiátricas, cardiovasculares. La función de las enzimas afecta las respuestas de los pacientes al fármaco y la dosis.

Avances futuros podrán determinar pruebas rápidas para determinar el genotipo del paciente y guiar el tratamiento con el fármaco más efectivo, aparte de reducir drásticamente las reacciones adversas. Los datos y las tecnologías genómicas harán del desarrollo de nuevas drogas más rápidamente, más barato y más efectivas. La mayoría de las drogas son basadas en unos 500 blancos moleculares, el conocimiento de los genes involucrados en las enfermedades, las vías, los sitios de respuesta al fármaco llevarán al descubrimiento de miles de nuevos blancos. Nuevas drogas, dirigidas a sitios específicos en el cuerpo y a eventos bioquímicos particulares que conducen a enfermedad, probablemente causarán menos efectos colaterales que los fármacos actuales.

Terapia genética
El potencial para usar los genes en sí para tratar enfermedades o mejorar rasgos ha capturado la imaginación del público y la comunidad biomédica. Este campo experimental, transferencia de genes o genterapia, tiene el potencial de tratar enfermedades genéticas y adquiridas como cáncer o SIDA utilizando los genes normales para suplementar o reemplazar los genes defectuosos o aumentar una función normal tal como la inmunidad.