De ziekte

Hoofdstuk 3.: De gevolgen

gif, vernieling, maar het is ernstig dat!!

Jawoord, is het ernstig, maar alles hangt van de leeftijd van de pati�nten af:

1. Voor de kinderen in lage leeftijd:
   

   van de geboorte aan 6 jaar zijn de cellen van de hersenen in opleiding en dus gevoelig voor een giftig product zoals ph�nylalanine die een progressieve vernieling van de hersenen en de zenuwachtige cellen tot gevolg heeft
   De zeer jonge ph�nylc�tonuriques kinderen, niet behandeld lijden aan een strenge psychische achterstand die laage tonen ervan gehandicapten doen die een belegging in gespecialiseerde instelling vereisen.

2. Aan devoor- adolescentie en de adolescentie:
   

   Na het eind van de snelle ontwikkeling van de hersenen, moet de regeling voortgezet zijn. De giftige gevolgen van hoog niveau van ph�nylalanine en zijn daaruit vervaardigde producten bedragen twee orden:

   1. Een langzaam, chronisch gevolg, dat zich vooral gedurende de actieve fase van de ontwikkeling van de hersenen voordoet (van de geboorte tot de adolescentie). Zij heeft de dood van de zenuwachtige cellen en de omhulsels tot gevolg die de zenuwachtige vezels omgeven
      Dit langzame atrophie is helaas niet overdraagbaar
   2. Een scherp, overdraagbaar gevolg is van aan een vermindering van verschillende neurotransmitters (substanties s�cr�t�es door de zenuwachtige cellen, en die de verschillende zenuwachtige cellen het mogelijk maken om tussen hen mee te delen).
      
      
      
      

      

      
      
      
      Deze vermindering legt de veranderingen van gedrag en prestatie uit die die enkele uren na een maaltijd rijk aan eiwitten worden geobserveerd, door een pati�nt worden geabsorbeerd ph�nylc�tonurique :
      

      • nervosit�
      • fatigabilit�
      • onrust van de concentratie
      • moeilijkheden om te memoriseren
      • moeilijkheden om ingewikkelde taken uit te voeren

      De daling van het niveau van ph�nylalanine zal een snelle normalisatie van de prestaties toelaten

      De resultaten van hersenbeeldtechnologie die per nucleaire magnetische weerklank wordt uitgeoefend, hebben afwijkingen van de witte substantie getoond wanneer een dieetcontrole op lange termijn van de ziekte niet bevredigend was.
      Deze resultaten zijn omstreden maar in afwachting van wachtend aanvullende studies, men zouden moeten de voortzetting van de behandeling stimuleren die het heel leven duurt

      Tenslotte de eigen ervaring van de adolescentepati�nten en jonge volwassenen die hebben opgemerkt dat hun prestaties beter waren wanneer zij zich aan een controle onderwierpen strikt van het niveau van bloedph�nylalanine eveneens tot de uitwerking van nieuwe aanbevelingen hebben bijgedragen.

3. De zwangerschap:
   Een uiterst belangrijk concept is snel gebleken wanneer de eerste patienten behandeld in leeftijd zijn geweest kinderen te hebben.

   Moederhyperph�nylalanin�mie zet uiteen:

   • de zwangere vrouwen hebben een hoog risico van spontane abortus
   • de te ontstaan kinderen hebben een hoog risico om misvormingen zoals te presenteren: microcefalie problemen van de ontwikkeling of aangeboren in het bijzonder hartmisvormingen

   Hij is gebleken dat een strikte controle van het niveau van moederph�nylalanine voor de opvatting absoluut noodzakelijk, niet alleen bij de moeders was ph�nylc�tonuriques , maar ook bij de hyperph�nilalanin�miques moeders, dat wil zeggen die een gematigd hoge koers van ph�nylalanine hebben die, tot de zwangerschap, geen bijzondere dieetbehandeling had vereist.

Is het die vele personen
worden bereikt door deze ziekte?

Het risico om aan de wereld een ph�nylc�tonurique kind voor dragende ouders te zetten bedraagt 1 op 4
De frequentie in Belgi� van deze ziekte bedraagt 1 voor 15' 000 geboortes hetgeen doet dat hij nait elk jaar in Belgi�, gemiddeld, ongeveer 3 of 4 ph�nylc�tonuriques kinderen.



Hoe weet men of men bereikt is?

Aan 4 ^�me dag van leven ondergaat elk pasgeboren kind een bloedafname, die het mogelijk maakt om een aantal erfelijke ziektes te beogen, voordat zij in klinische tekens tot uiting komen, en die door een aangewezen behandeling zullen kunnen voorkomen worden deze opsporingstest draagt de naam van zijn uitvinder, Dr. Guthrie, een Amerikaanse kinderarts.
Sinds 1965, heeft deze test van Guthrie het mogelijk gemaakt om het niveau van ph�nylalanine aan de geboorte bij meer dan 2.5 anderhalf miljoen van pasgeboren kinderen te meten.

• 139 gevallen van ware ph�nylc�tonuries op basis van 1 geval voor 15.000 geboortes.
• 173 gevallen van hyperph�nylalanin�mies op basis van 1 geval voor 19.000 geboortes.

werden op het spoor gekomen toelatend een vroegtijdige behandeling door een voedselregeling.

De opsporing van een gebrek in BH4 moet bij de pasgeboren kinderen met een niveau van hoge ph�nylalanine aan de geboorte uitgeoefend worden aangezien de overname van deze pati�nten verschillend van die van ph�nylc�tonurie klassiek is.



Ph�nyc�tonurie , hyperph�nylalanin�mie, bovendien, heeft iedereen dezelfde ziekte niet?

Niet! Het begrip verdraagzaamheid aan ph�nylalanine voor een gegeven pati�nt is belangrijk

• De pati�nten die een regeling die van 250 nodig hebben tot 350 aanbrengt worden MG/de dag van ph�nylalanine als hebbend geacht ph�nylc�tonurie klassiek
• Die die een inbreng van 350 tot 400 nodig hebben MG/dag hebben ph�nylc�tonurie gematigd
• Die die een inbreng van 400 tot 600 kunnen dragen hebben MG/ de dag een ph�nylc�tonurie licht
• Bepaalde pati�nten onder vrije regeling handhaven een lager niveau van bloedph�nylalanine dan 600 �mol/l deze pati�nten hebben een hyperph�nylalanin�mie

<< beknopt >>                                                                                                                               

-206-