| |
El tema elegido para
el mes de marzo, tanto por su importancia social y humana
como por su actualidad ha sido elegido para estudiarlo
con cierta profundidad. El Tema lo hemos distribuido en
cuatro entregas, las cuales serán:
- Antecedente
- Proyecto
- Posibilidades
- Problemas
El tema que aparece a continuación
pues, forma parte de la primera entrega: Antecedente.
Proyecto Genoma Humano
En 1990 los gobiernos de Estados
Unidos y Gran Bretaña lanzaron el más ambicioso estudio
biológico sin fines de lucro jamás emprendido por el
hombre: el Proyecto genoma humano. La meta era
decodificar la información genética que constituye a
los hombres y mujeres del planeta.
Aun cuando los 1.000 investigadores
de los 50 países participantes estiman culminarlo en el
2005, el gran interés de las compañías de
biotecnología y el potencial de esta información en la
práctica médica, el proyecto se está desarrollando
antes de lo previsto.
El mundo entero ha puesto en la
decodificación del genoma la esperanza para la solución
de muchas enfermedades hereditarias.
El Código Genético del cuerpo humano
El genoma es el conjunto de los
genes de un ser humano. Contiene las instrucciones para
que un óvulo fecundado se desarrolle hasta formar una
persona en lugar de formar una oveja o un mono. Los más
preciados tesoros de nuestra especie -el intelecto, la
cultura, la sensibilidad- se deben en último término a
que el genoma contiene las instrucciones para convertir
un amasijo amorfo de células embrionarias en la más
prodigiosa máquina de aprendizaje que existe sobre la
Tierra: el cerebro humano.
La forma en que el genoma obra ese
prodigio no se conoce todavía, pero el secreto debe
estar necesariamente escrito en el ADN, la larguísima
molécula que constituye los genes. Un mínimo
fallo en una sola letra de los 3.000
millones que contiene el ADN puede provocar importantes
alteraciones del desarrollo humano.
El genoma de una especie viviente es
esa doble hélice llamada ácido desoxirribonucleico
(ADN), que se encuentra en los 23 cromosomas de cada
célula del organismo. Los cromosomas se hallan agrupados
por pares en el núcleo, la dotación cromosómica de un
hombre normal es de 22 pares homólogos es decir
elementos semejantes y solo el vigésimo tercer par se
compone de elementos diferentes: los cromosomas sexuales
X e Y. Una mujer tiene los 23 pares iguales, no tiene el
cromosoma Y.
En el ADN están contenidas las
características físicas y de carácter de una persona
así como las instrucciones para que el organismo crezca,
se desarrolle, viva y muera. Según explica Arthur
Caplan, director del centro de bioética de la
Universidad de Pennsylvania, "es como el
software que maneja el desarrollo y el envejecimiento de
cada ser humano".
Se sabe que el ADN está formado por
cuatro moléculas básicas: Adenosina, citosina, timina y
guanina, que son designadas por los científicos con las
letras A, C, T y G. Las combinaciones de estas cuatro
letras forman los 80.000 genes del cuerpo humano. Cada
gen se escribe con tres de estas cuatro letras y su
función dentro de la célula no es otra que producir
proteínas, que a su vez cumplen una función determinada
en el organismo.
Por ejemplo TGG es la encargada de
tomar el aminoácido triptofan. Si se coordinan
suficientes aminoácidos se tendrá una proteína
—que puede ser una enzima estomacal que digiere la
comida o la insulina que metaboliza los carbohidratos o
un químico en el cerebro que causa depresión—. De
tal modo que cada gen es una instrucción y en conjunto
constituyen al ser humano.
El proyecto genoma pretende conocer
cómo está escrito ese ADN, cuáles son los códigos
para cada gen y qué función realizan en el organismo
esas 80.000 partículas.
Antecedentes
La ciencia de la genética (ciencia que estudia las
leyes de la transmisión de los caracteres hereditarios
de los organismos) fue fundada hacia 1870 por Gregor
Mendel, que descubrió las leyes empíricas de la
herencia biológica, y se ha desarrollado sobre todo en
el siglo XX, a partir del descubrimiento de las
mutaciones por el holandés Hugo de Vries en el año
1900, de los experimentos realizados por Morgan con las
moscas de las frutas (Drosophila melanogaster) y de las
experiencias de otros investigadores como Severo
Ochoa.
La base de estudio de la genética es el gen, o unidad de
información para un carácter de un ser vivo contenida
en los cromosomas de las células. El gen codifica la
síntesis de las proteínas de acuerdo con un
 sistema, llamado código
genético, descubierto en la década de 1960.
El bioquímico alemán Albrecht Kossel, descubrió los
ácidos nucleicos y algunas de las bases nitrogenadas que
forman parte de los nucleótidos. En 1910 le fue otorgado
el premio Nobel de fisiología y medicina.
En 1933 el estadounidense Thomas Morgan, obtuvo premio
nobel en medicina por su descubriento del rol
desempeñado por los cromosomas en la herencia.
En 1959 los estadounidenses Arthur
Kornberg y Severo Ochoa, obtuvieron premio nobel en
medicina por su descubrimiento de los mecanismos en la
síntesis biológica del ácido ribonucleico y ácido
desoxiribonucleico.
La estructura del ADN fue descubierta por los
investigadores Francis H. C. Crick, James D. Watson y
Maurice H. Wilkins, que recibieron por ello el premio
Nobel de fisiología y medicina por el descubrimiento de
la estructura en doble hélice del ADN en 1962. Esto
permitió el desentrañamiento del código genético en
la década de los sesenta y la aparición de la
ingeniería genética, que aplica las técnicas de la
biología molecular para fabricar numerosas sustancias
químicas por medios biológicos.
El médico y biólogo francés Jacques Monod, director
del servicio de bioquímica celular del instituto Pasteur
de París, investigó los procesos de la herencia
genética, demostrando la existencia del ARN mensajero.
Recibió el premio Nobel de medicina en 1965. Expuso su
teoría de la causalidad biológica en " El azar y
la necesidad" (1970).
El bioquímico francés Luis Federico Leloir recibió en
1970 el premio Nobel de química por sus estudios sobre
los azúcares nucleótidos y el papel de éstos en la
biosíntesis de los hidratos de carbono.
A partir de los años setenta ha experimentado un enorme
desarrollo la genética molecular, que se está
convirtiendo en una rama de la técnica y que permite a
los investigadores modificar la información genética de
los seres vivos, trasplantando genes de unos individuos a
otros y de unas especies a otras. De esta manera se
consigue que ciertas bacterias fabriquen grandes
cantidades de proteínas, como la insulina humana y el
interferón, necesarias para el tratamiento de ciertas
enfermedades. De igual forma se mejoran ciertos cultivos
trasplantando a una especie vegetal un gen de otra
especie para que le proporcione protección contra
ciertas enfermedades o alguna otra característica
favorable. También es posible, aunque por el momento
está en fase de investigación, la curación de algunas
dolencias hereditarias utilizando estos métodos.
 Proyecto Genoma
En 1985 Charles Delisi, quien trabajaba en el
departamento de Energía de Estados Unidos, estudiaba los
efectos biológicos de la radiación. Notó que la
biología iba a paso lento en el tema de decodificar el
genoma humano. De inmediato alertó a otros colegas y esa
inquietud se convirtió en tema de discusión en las
altas esferas del gobierno. En 1990 el proyecto genoma
humano se convirtió en una realidad gracias al
presupuesto del gobierno estadounidense y a donaciones
del Wellcome Trust de Gran Bretaña.
A principios de los años noventa, los Institutos
Nacionales de la Salud de Estados Unidos, principales
financiadores oficiales del Proyecto Genoma Humano
plantearon la idea de patentar los genes humanos que sus
científicos iban descubriendo. Uno de los promotores de
esta iniciativa fue precisamente Craig Venter, que por
entonces era la joya de la corona en la plantilla del
proyecto público.
El director de ese proyecto, y su principal impulsor, era
uno de los grandes mitos científicos del siglo XX: James
Watson, uno de los investigadores que en 1953
descubrieron la doble hélice del ADN.
Watson sumamente molesto y contrariado ante la intención
de los Institutos Nacionales de la Salud de patentar los
genes. Proclamó que eso no era ni investigación ni
innovación, que se trataba de un mero trabajo rutinario
y que la información genética era un patrimonio de la
humanidad sobre el que no cabían patentes ni registros.
Abandonó la dirección del proyecto en 1992.
La iniciativa de patentar los genes en crudo no salió
adelante, en gran parte gracias a la oposición radical
de Watson
Otra consecuencia de la crisis fue que en 1998 Craig
Venter, uno de los científicos que formaba parte del
proyecto gubernamental, abandonó a su equipo para formar
una compañía privada mientras aseguraba que podía
tener el trabajo completo antes de 2001.
Las iniciativas empresariales de Venter culminaron, en la
creación de la compañía Celera Genomics, una filial de
la poderosa multinacional biotecnológica PE Corporation.
El jueves 6 de abril de 2000, el brillante y polémico
científico Craig Venter, presidente de la empresa PE
Celera Genomics, sorprendió al mundo con el anuncio de
haber completado la secuencia, primera fase de todo el
proyecto.
En sólo siete meses, Venter ha tomado la delantera a
diez años de trabajo del gigantesco proyecto público y
ha logrado una lectura completa de los 3.000 millones de
letras químicas que contienen las instrucciones para
fabricar una persona: el genoma humano, el mayor esfuerzo
coordinado de la historia de la biología, e inauguraba
una nueva era en el conocimiento del ser humano que abre
unas enormes perspectivas para la medicina. Y también un
negocio de incalculables proporciones para la industria
biomédica.
Venter parece cansado de que la mina de oro de sus ideas
acabe siendo explotada comercialmente por otros, y ha
decidido constituir sus propias empresas. La parte buena
de esta tendencia es que ha estimulado la competencia
entre grupos de investigación. La parte mala es que la
genética está mirando cada vez más a los proyectos que
pueden producir beneficios a corto plazo, en detrimento
de las investigaciones de largo alcance.
No
se puede decir aún que el proyecto haya culminado,
porque esa secuencia está por el momento dividida en
unos 50 millones de pedazos desordenados, como un libro
al que se han arrancado todas sus hojas. Sin embargo,
Venter asegura que el poder informático de PE Celera
Genomics, que con el más potente computador del mundo,
será capaz de montar ese gigantesco rompecabezas en un
plazo de tres a seis semanas.
Craig Venter asegura que hasta dentro de 100 años no se
conocerán todos los genes humanos, su función y su
interacción con otros factores genéticos o ambientales
y que hasta entonces no se podrá empezar a pensar en
modificar la herencia, en inmiscuirse en el proceso
natural de la evolución en marcha desde hace miles de
millones de años.
Venter no está dedicado en exclusiva al genoma humano.
Sus poderosos equipos para secuenciar ADN y su magnifico
computador han desentrañado también los genomas de
varios otros organismos, entre ellos algunas bacterias
causantes de enfermedades. Su penúltimo hito fue la
descripción completa del genoma de la mosca. Ahora va a
poner sus máquinas a la tarea de resolver el genoma del
ratón. Las comparaciones entre unas y otras especies
serán de una gran utilidad para esclarecer el
funcionamiento de cada gen humano, y para obtener
indicios esenciales sobre los mecanismos que sustentan la
evolución biológica.
Durante el último año, Venter también ha publicado
algunos trabajos de investigación básica de gran
calidad e interés. En uno de ellos, se preguntó
cuántos genes son necesarios para mantener la vida de
forma autónoma, y demostró que tan sólo 350 genes son
suficientes. Esta investigación pone al alcance de la
mano la sacrílega perspectiva de generar vida a partir
de la materia inerte.
SIGUIENTE
ANTERIOR
INICIO
|
