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RESUMO DE GENÉTICA

1. INTRODUÇÃO

Estudo científico de como se transmitem os caracteres físicos, bioquímicos e de comportamento de pais a filhos. Este termo foi criado em 1906 pelo biólogo britânico William Bateson. Os geneticistas determinam os mecanismos hereditários pelos quais descendentes de organismos que se reproduzem de forma sexual não se parecem exatamente com seus pais, e as diferenças e semelhanças entre pais e filhos que se reproduzem de geração em geração, segundo determinados padrões.

2. ORIGEM DA GENÉTICA

A ciência da genética nasceu em 1900, quando vários investigadores da reprodução das plantas descobriram o trabalho do monge austríaco Gregor Mendel, que, apesar de ter sido publicado em 1866, havia, na prática, sido ignorado por muito tempo. Mendel, que trabalhou com a planta da ervilha, descreveu os padrões da herança em função de sete pares de traços contrastantes que apareciam em sete variedades diferentes dessa planta (ver Leis de Mendel).

3. BASES FÍSICAS DA HEREDITARIEDADE

Pouco depois da redescoberta dos trabalhos de Mendel, os cientistas perceberam que os padrões hereditários que ele havia descrito eram comparáveis à ação dos cromossomos nas células em divisão, e sugeriram que as unidades mendelianas de herança, os genes, se localizavam nos cromossomos. Os cromossomos variam em forma e tamanho e em geral apresentam-se em pares. Os membros de cada par, chamados cromossomos homólogos, têm grande semelhança entre si. A maioria das células do corpo humano contém 23 pares de cromossomos. Atualmente, sabe-se que cada cromossomo contém muitos genes e que cada gene se localiza numa posição específica, o locus, no cromossomo. Os gametas originam-se através da meiose, divisão na qual só se transmite a cada célula nova um cromossomo de cada um dos pares da célula original. Quando, na fecundação, se unem dois gametas, a célula resultante, chamada zigoto, contém toda a dotação dupla de cromossomos. A metade destes cromossomos procede de um progenitor e a outra metade do outro.

4. A TRANSMISSÃO DE GENES

A união dos gametas combina dois conjuntos de genes, um de cada progenitor. Por isso, cada gene — isto é, cada posição específica sobre um cromossomo que afeta uma característica particular — está representado por duas cópias, uma procedente da mãe e outra do pai. Quando as duas cópias são idênticas, diz-se que o indivíduo é homozigótico para aquele gene particular. Quando são diferentes, ou seja, quando cada progenitor contribuiu com uma forma diferente, ou alelo, do mesmo gene, diz-se que o indivíduo é heterozigótico para o gene. Ambos os alelos estão contidos no material genético do indivíduo, mas se um é dominante, apenas este se manifesta. No entanto, como demonstrou Mendel, a característica recessiva pode voltar a manifestar-se em gerações posteriores (em indivíduos homozigóticos para seus alelos).

5. FUNÇÃO DOS GENES: O ADN E O CÓDIGO DA VIDA

Em 1944, o bacteriologista canadense Oswald Theodore Avere demonstrou que o ácido desoxirribonucléico (ADN) era a substância fundamental que determinava a herança (ver Ácidos nucléicos). O geneticista norte-americano James Watson e o britânico Francis Compton Crick descobriram que a molécula de ADN é formada por duas cadeias que se enrolam, compondo uma hélice dupla, semelhante a uma escada em caracol. As cadeias, o corrimão da escada, são constituídas por moléculas de fosfato e carboidratos que se alternam. As bases nitrogenadas, dispostas em pares, representam os degraus. Para fazer uma cópia nova e idêntica da molécula de ADN, só é necessário que as duas cadeias se estendam e se separem por suas bases; graças à presença na célula de mais nucleotídeos, pode-se unir a cada cadeia separada bases complementares novas, formando duas duplas hélices. Desde que se demonstrou que as proteínas eram produto dos genes, e que cada gene era formado por frações de cadeias de ADN, os cientistas chegaram à conclusão de que deve haver um código genético através do qual a ordem dos trípletes (ou códons), define a ordem dos aminoácidos no polipeptídeo.

As duas cadeias do ADN se separam numa porção de seu comprimento. Uma delas atua como suporte sobre o qual se forma o ARN mensageiro (ARNm), num processo denominado transcrição. A molécula nova de ARNm se insere numa estrutura pequena chamada ribossoma, de onde se forma a proteína. Neste processo, denominado tradução, a seqüência de bases de nucleotídeos presentes no ARNm determina a ordem em que se unem os aminoácidos, para formar o polipeptídeo.

6. MUTAÇÕES

Embora a replicação do ADN seja muito precisa, ela não é perfeita. Em raros casos, produzem-se erros e o ADN novo contém um ou mais nucleotídeos trocados. Um erro deste tipo, que recebe o nome de mutação, pode acontecer em qualquer área do ADN. Se acontecer na seqüência de nucleotídeos que codifica um polipeptídeo particular, este pode apresentar um aminoácido trocado na cadeia polipeptídica. Esta modificação pode alterar seriamente as propriedades da proteína resultante. Por exemplo, os polipeptídeos que distinguem a hemoglobina normal da hemoglobina das células falciformes diferem em apenas um aminoácido (ver Anemia das células falciformes). Quando se produz uma mutação durante a formação dos gametas, esta se transmitirá às gerações seguintes. Diferentes formas de radiação, como os raios X, assim como as temperaturas elevadas e vários compostos químicos, podem induzir a mutações.

A substituição de um nucleotídeo por outro não é o único tipo possível de mutação. Algumas vezes, pode-se ganhar ou perder por completo um nucleotídeo. Além disso, é possível que se produzam modificações mais óbvias ou graves, ou que se altere a própria forma e o número dos cromossomos. Uma parte do cromossomo pode se separar, inverter e depois se unir de novo ao cromossomo no mesmo lugar. Isto é chamado de inversão. Se o fragmento separado se une a um cromossomo diferente, ou a um fragmento diferente do cromossomo original, o fenômeno se denomina translocação. Algumas vezes, perde-se um fragmento de um cromossomo que faz parte de um par de cromossomos homólogos, e este fragmento é adquirido por outro. Então, diz-se que um apresenta uma deficiência e o outro uma duplicação.

Outro tipo de mutação produz-se quando a meiose erra a separação de um par de cromossomos homólogos. Isto pode originar gametas — e portanto zigotos — com cromossomos demais, e outros onde faltam um ou mais cromossomos. Os indivíduos com um cromossomo a mais são chamados trissômicos, e aqueles nos quais falta um, monossômicos. Ambas as situações tendem a produzir incapacidades graves. Por exemplo, as pessoas com síndrome de Down são trissômicas, com três cópias do cromossomo 21.

7. HEREDITARIEDADE HUMANA

A maioria das características físicas humanas recebe influências das múltiplas variáveis genéticas e também do meio. Algumas, como a altura, possuem forte componente genético, enquanto outras, como o peso, têm um componente ambiental muito importante. No entanto, parece que outros caracteres, como os grupos sangüíneos (ver Grupo sangüíneo) e os antígenos que atuam na rejeição dos transplantes, estão totalmente determinados por componentes genéticos. Os biólogos têm grande interesse no estudo e na identificação dos genes. Quando determinado gene provoca uma doença específica, seu estudo é muito importante, do ponto de vista médico. O genoma humano contém entre 50 mil e 100 mil genes, dos quais cerca de 4 mil podem estar associados a doenças. O Projeto Genoma Humano, coordenado por várias instituições, começou em 1990, com o objetivo de estabelecer o genoma humano completo. No final da década, pesquisadores americanos e britânicos decifraram pela primeira vez o genoma de um organismo pluricelular, um verme nematódeo de 1 mm de comprimento chamado Coenorhabditis elegans. O seqüenciamento do código genético consiste em determinar com precisão o encadeamento dos pares de nucleotídeos, elementos unitários da estrutura do ADN, que são medidos em milhões de bases. O genoma do verme estudado é constituído de 97 milhões de bases, que formam 19 mil genes. O estudo desses genes deverá permitir uma melhor compreensão do genoma humano (que tem cerca de 3 bilhões de bases), pois o Coenorhabditis elegans tem muitos genes em comum com os seres humanos.

8. Engenharia genética

Método que modifica as características hereditárias de um organismo em um sentido predeterminado, mediante a alteração de seu material genético. Geralmente, é usada para conseguir que determinados microorganismos, como bactérias ou vírus, aumentem a síntese de compostos, formem compostos novos ou se adaptem a meios diferentes. Outra aplicação dessa técnica, também denominada técnica de ADN recombinante, inclui a terapia genética: o fornecimento de um gene funcional a uma pessoa que sofre de uma anomalia genética. Outros usos da engenharia genética são o aumento da resistência de culturas a pragas, a produção de compostos farmacêuticos no leite dos animais, o desenvolvimento de vacinas e a alteração das características do gado.

9. Hereditariedade

Estudo de todas as características de um organismo que estão determinadas por certos elementos biologicamente ativos que procedem de seus progenitores. Embora o estudo científico e experimental da hereditariedade, a genética, tenha se desenvolvido no início do século XX, as teorias sobre este campo datam da Grécia antiga.

A redescoberta, em 1900, dos escritos de Gregor Mendel do ano de 1866 sobre os padrões de hereditariedade nas ervilhas promoveu uma abordagem importante do problema da hereditariedade (ver Leis de Mendel).

Uma das conquistas mais importantes para o desenvolvimento dos estudos sobre a hereditariedade em geral, e os princípios mendelianos em particular, foi a separação entre genótipo e fenótipo, estabelecida pelo botânico dinamarquês Wilhelm Johannsen em 1911. O genótipo refere-se aos genes que o organismo possui e é capaz de transmitir à geração seguinte. O fenótipo refere-se à aparência (em termos de caracteres) que mostra um organismo. A importância desta distinção está no fato de que a única forma de determinar o genótipo é através de experiências de reprodução, não simplesmente através do exame do fenótipo de um organismo.

Depois de vários anos de experiências com Drosophila melanogaster, Thomas Hunt Morgan ajudou a estabelecer a teoria cromossômica da hereditariedade. O grupo de Morgan propôs que os fatores mendelianos se disporiam de forma linear sobre os cromossomos, definindo deste modo a realidade física dos genes como partículas distintas.

Depois da II Guerra Mundial, o estudo da hereditariedade alcançou um alto grau de desenvolvimento, quando os biólogos começaram a aprofundar-se sobre a própria natureza do gene. Nas décadas de 40 e 50, confirmou-se que os ácidos nucléicos são as substâncias principais da hereditariedade e que atuam dirigindo a síntese de proteínas.

10. Nucléicos, Ácidos

Moléculas muito complexas que produzem as células vivas e os vírus. Transmitem as características hereditárias de uma geração para a seguinte e regulam a síntese de proteínas.

Os ácidos nucléicos são formados por subunidades chamadas nucleotídeos, que consistem em uma base nitrogenada, um açúcar de 5 carbonos e ácido fosfórico. Há duas classes de ácidos nucléicos, o ácido desoxirribonucléico (ADN), com uma estrutura em forma de dupla hélice e o ácido ribonucléico (ARN), formado por uma única cadeia helicoidal. O ADN tem a pentose desoxirribose e as bases nitrogenadas adenina, guanina, citosina e timina, e o ARN contém a pentose ribose e uracila em vez de timina.

A especificidade do ácido nucléico reside na seqüência dos quatro tipos de bases nitrogenadas. Este código indica à célula como reproduzir uma cópia de si mesma ou as proteínas que necessita para sua sobrevivência. Nos mamíferos, as cadeias de ADN estão agrupadas formando cromossomos.

11. Interação gênica

Fenômeno em que vários pares de genes interagem entre si para influenciar uma única característica.

A interação gênica envolve graus variáveis de complexidade. Os casos mais simples, porém, resultam da interação entre dois genes não-alelos que são independentemente segregados. Em um estudo clássico realizado por Bateson e Punnett, ficou demonstrado que o caráter "tipo de crista" em galinhas, por exemplo, é determinado por dois pares independentes de genes. O contrário da interação gênica é a pleiotropia, em que um par de genes determina ao mesmo tempo mais de um caráter do organismo.

12. Gene

Unidade de hereditariedade, partícula de material genético que determina a hereditariedade de determinada característica, ou de um grupo delas. Os genes estão localizados nos cromossomos no núcleo celular e se alinham ao longo de cada um deles. Cada gene ocupa no cromossomo uma posição, ou locus.

O material genético é o ácido desoxirribonucléico, o ADN (ver Ácidos nucléicos), uma molécula que representa a "coluna vertebral" do cromossomo. Como em cada cromossomo o ADN é uma molécula contínua, alongada, simples e delgada, os genes devem ser parte dela e exercem seus efeitos através das moléculas às quais dão origem, em sua maioria proteínas.

Profilaxia é a parte da medicina que tem por objeto as medidas preventivas contra as doenças e enfermidades. É o emprego de todos os meios conhecidos para evitar doenças. Pode ser um trabalho preservativo ou defensivo.