ensayos
El Genoma Humano
Por César Guerrero
Con afecto a Carlos de la Isla,
agradeciendo su tenaz labor elucidante.*
Cada vez más compleja
Cuando Francis Crick (Northampton, 1916) y James D. Watson (Chicago, 1928) presentaron al mundo la estructura del Ácido Desoxirribonucleico (ADN) en 1953, en esencia tres personas habían contribuido con los avances necesarios para acometer la labor de conocerla: el neozelandés Maurice Wilkins (1916), el norteamericano Linus Pauling (Portland, 1901) y la británica Rosalind Franklin (1920). Watson y Crick trabajaron fundamentalmente en Cambridge, mientras que las fotografías del ADN que utilizaron fueron tomadas en rayos X por Franklin y Wilkins en Cavendish. En 1962 el premio Nobel de Medicina les fue concedido únicamente a Wilkins, Watson y Crick, pues Rosalind Franklin murió en 1958.
1953. Watson y Crik presentan el modelo del ADN
A. Barrington Brown. Science Photo Library.Cuarenta y ocho años más tarde, la descripción completa del Genoma Humano es obra de dos organismos. Por un lado el proyecto público financiado por los gobiernos de Estados Unidos y el Reino Unido, principalmente, y por el otro, la empresa norteamericana Celera Genomics, en la que laboran 283 científicos. Ambas versiones fueron presentadas al mundo el lunes 12 de febrero de 2001. La primera de ellas, en las cinco capitales más influyentes del orbe: Londres, Washington, Berlín, París y Tokio; la segunda, en el bellamente trazado Distrito de Columbia.
El artículo en que Watson y Crick expusieron su modelo de doble hélice para el ADN fue publicado en la revista Nature en 1953 y constaba de dos páginas. El artículo que publicó el consorcio público el 15 de febrero de 2001, también en Nature, consta de 62 páginas y lo firman 247 científicos pertenecientes a 49 instituciones distintas.
Es definitivo: los avances científicos concretos ya no son obra de unas cuantas personas.
Descubrimientos como la estructura del ADN o la física cuántica fueron posibles gracias al concurso de las ideas de varios individuos que trabajaban muy de cerca sobre los mismos problemas. Esto no ha cambiado. Las ideas brillantes se producen en grupos pequeños. Pero para descifrar el Genoma, la mera formulación de las ideas sobre cómo hacerlo no habría bastado para hacerlas fructificar en resultados. Ahora es necesario un ejército de colaboradores y mucho, mucho dinero.
Los celos por llegar primero
El celo profesional y el afán de prestigio no son nuevos en la ciencia. Al fin y al cabo son seres humanos quienes la realizan y hace ya mucho tiempo que la información sobre sus resultados más espectaculares forma parte del dominio público, campo fértil para esas pasiones. En The Double Helix,(1) libro aclamado por su sinceridad rayando en el cinismo, James D. Watson reconoce las múltiples deficiencias que le impedían resolver la estructura del ADN. Sin embargo, pocas personas pensaban entonces que el ADN fuera importante. No obstante que algunas de ellas trabajaban en aspectos relacionados con el mismo, fue Watson quien comenzó a unir las piezas elaboradas por otros para ver con ellas algo más, entre ellas la relación ADN-ARN-proteína.
Las ideas de Watson empalmaron con las de Francis Crick. Ambos pensaban que la estructura del ADN podía ser una doble hélice. Para comprobarlo debían aprender más de cristalografía utilizando imágenes de rayos X. Cuando fue notorio que estaban tras algo importante, Rosalind Franklin, experta cristalógrafa, se negó a compartir con ellos sus hallazgos sobre proteínas y sus excelentes fotos de ADN. Watson admitió sin cortapisas:
Por primera vez tuve un incentivo verdadero para aprender algo de cristalografía: no quería que Rosy hablara por mí. (2)
*
El 26 de junio de 2000, el presidente de los Estados Unidos Bill Clinton anunció en rueda de prensa desde la Casa Blanca que la compañía Celera Genomics y el Human Genome Project trabajarían juntos. Este acuerdo político fue necesario luego de que Celera anunciara en enero de 2000 que daría a conocer una secuencia del Genoma Humano antes que el equipo público. Al mismo tiempo la empresa privada emitió un paquete de acciones en la bolsa cuyo valor, luego de dicho anuncio, se fue al cielo.
Celera fue fundada por un ex-integrante del proyecto público. Además de diferir en criterios de método y de financiamiento, Celera no quería compartir su información con el proyecto público temiendo que ésta estuviera disponible para otras compañías privadas.
Bill Clinton y el primer ministro británico Tony Blair habían exigido desde marzo de 2000 que ambos consorcios llegaran juntos y a tiempo a la meta. Su argumento fue que, "para materializar las grandes promesas de esta investigación [...] los datos fundamentales del genoma humano, incluida la secuencia del ADN humano y sus variaciones, deberían ser accesibles de modo gratuito a los científicos de todas partes."(3)
Los actores
Además de la carrera por llegar primero a un descubrimiento crucial, que en este caso inicia cuando Celera es fundada, aparece una nueva disyuntiva: ¿Puede o no hacerse negocio con la secuenciación del Genoma, que pertenece a toda la humanidad como herencia biológica inalienable?
Antes de abordar directamente la cuestión, veamos quiénes son estos dos rivales. Se distinguen entre sí por sus objetivos, el origen de su financiamiento y la técnica empleada.
El Proyecto Genoma Humano (PGH) se fundó en 1990. El grupo de científicos que lo integra es financiado por los gobiernos británico y norteamericano con el objetivo de garantizar que el Genoma Humano sea un bien público. Estados Unidos aporta el 60% de los recursos y el Reino Unido el 23%. A manera de comparación, un país como Alemania colabora con un 1.5%. Los británicos están agrupados en un laboratorio gubernamental y los norteamericanos se reparten en otros cuatro. Gran parte de los científicos restantes trabajan por méritos individuales desde sus respectivas universidades y centros de investigación en 18 países. John Sulston es el nombre del coordinador británico, Eric Lander es el director científico y Francis Collins el médico norteamericano que encabeza a todo el equipo internacional.
Celera Genomics fue fundada en 1998 por el bioquímico Craig Venter (Salt Lake City, 1946) con la promesa de completar el mapa del Genoma antes de terminar el año 2000. El nombre de la empresa proviene de su slogan: Accelerate Discovery! En palabras de su presidente, "el objetivo de Celera ha sido crear tan rápida y económicamente como sea posible la más alta calidad del código genético humano." (4) Celera, cuya sede se encuentra en Rockville, Maryland, tiene una empresa hermana denominada Applied Biosystems, con sede en Foster City, California. Al frente de ésta se encuentra Mike Hunkapiller. La misión de Applied Biosystems consistió en diseñar el sistema informático capaz de secuenciar y reconstruir el ADN.
Ambas compañías forman parte de Applera Corporation, antes Perkin-Elmer Corporation, un conglomerado que desarrollaba instrumentos analíticos para la industria petroquímica. Su presidente es Tony White quien, a diferencia de Venter o Hunkapiller no es un científico, sino un hombre de negocios cuyo objetivo es incrementar el valor de las acciones de Applera industrializando la biología moderna. Celera no se financia únicamente por el ADN, también genera recursos por medio de suscripciones, software, licencias a terceros, consultoría y diagnosis. El lunes 12 de febrero de 2001 la cotización de las acciones de Celera subió de 5.65 a 47.25 dólares. Podría cerrar el año fiscal en junio de este año con beneficios por 100 millones de dólares, cifra considerable para una empresa de tres años de existencia, pero modesta si se le compara con la envergadura de las inversiones realizadas.
Las diferencias de método
Si Celera ofreció terminar la secuencia del genoma antes que el proyecto público, no obstante haber comenzado ocho años más tarde, se debe no al dinero sino a la técnica que empleó. La técnica utilizada por el PGH consiste en dividir los 23 pares de cromosomas que nos distinguen en regiones cada vez más pequeñas para ir afinando mapas hasta finalmente secuenciarlos. Secuenciar significa identificar las letras químicas (Adenina, Guanina, Timina y Citosina) que componen la cadena completa. Este procedimiento es sumamente lento, pero muy ordenado. El hecho de que Celera apareciera como rival, obligó a apresurar el trabajo del proyecto público, cuyo resultado se tenía previsto para el año 2005.
En cambio, la técnica usada por Celera consistió en emplear la informática para descifrar el ADN exactamente al revés de cómo lo hizo el PGH. En lugar de ir bajando niveles, Celera rompió los cromosomas en millones de pedacitos fácilmente identificables que sus computadoras se encargaron de reconocer y ensamblar gracias a los solapamientos entre dichos fragmentos.(5)
Para comprender la magnitud de esta tarea conviene recordar que si todo el ADN del cuerpo humano fuera puesto en fila haría 600 veces el trayecto entre la Tierra y el Sol. Dicha información llenaría 200 guías telefónicas de 500 páginas cada una.
A pesar de la diferencia de técnicas entre ambos equipos, los resultados coinciden en prácticamente el 100%, lo que nos hace pensar que ambos son correctos.
Ciencia pura o ciencia corporativa
En la página principal de la revista británica Nature puede leerse lo siguiente:
Estamos encantados de sostener el principio intrínseco al Proyecto Genoma Humano: acceso gratuito e irrestricto a todo el material relacionado con nuestro genoma por medio de estas páginas web. (6)
En el editorial del número correspondiente al 15 de febrero de 2001, Nature reconoce el derecho de las compañías privadas a sustentar sus inversiones en investigación mediante la venta de sus resultados. Sus editores piensan que dado que existe investigación pública sobre el mismo, el ADN humano no es el lugar para romper la tradición de divulgar los resultados científicos más recientes entre la mayor cantidad de científicos posible, no obstante que la investigación del genoma sea muy cara .
Nature sostiene que entre más se estimule la actividad pública y privada mediante ciencia disponible de forma gratuita será mejor para todos. Al menos ese será su criterio en lo que se define cómo resolver la necesidad de las compañías privadas de recuperar costos y ganar dinero sin perjudicar sensiblemente la divulgación de los últimos avances científicos.
Irónicamente, el Proyecto Genoma Humano publicó el artículo sobre su secuencia justamente en Nature, que es una revista privada. En contraste, Celera presentó el suyo en la revista estadounidense Science que es una publicación sin afán de lucro. Celera divulgará gratuitamente parte de la información obtenida de su secuencia del ADN pero cobrará por los fragmentos de mayor valor científico que puedan servir para el desarrollo de aplicaciones médicas.
Sólo por guardar las apariencias
Craig Venter y Francis Collins. El País. Feb. 12, 2001
En junio de 2000 la secuencia de Celera estaba completa y la del PGH muy cerca de estarlo. Sin embargo, aún faltaba ordenarla e interpretar lo encontrado en ella, al grado de que en aquel momento ninguno de los dos consorcios podía estimar con precisión el número de genes que componen al genoma humano. Luego del acuerdo político fraguado en Washington, ambos grupos comenzaron a intercambiar información desde junio de 2000 con el fin de dar a conocer sus respectivas secuencias al mismo tiempo.
Francis Collins. El País, Feb. 13, 2001
Pero las primeras entrevistas y declaraciones a la prensa no reflejan precisamente amistad renovada. A la pregunta de si tienen razón quienes piensan que la colaboración con Celera es fría, Francis Collins contestó:
Cooperamos, y la prueba está en la presentación que hacemos hoy. Desde luego, ellos siguen adelante con su negocio científico en el terreno privado. Craig [Venter] y yo hablamos al menos una vez a la semana sobre los avances de nuestras investigaciones. Pero como se trata de una compañía privada no están en una posición que les permita enseñarnos todo lo que hacen, mientras que nosotros, como consorcio público, nos hemos impuesto la obligación de actualizar nuestra información cada 24 horas y facilitarla a todo el mundo. (8)
-¿Hay desconfianza en esa colaboración?
Yo no lo denominaría colaboración en el sentido estricto de la palabra porque eso implicaría que existe un intercambio de información en los dos sentidos. Si hablamos de datos científicos, la información sólo fluye en uno de esos sentidos. Pero entendemos sus razones. (9)Las diversas cabezas de los centros de investigación de otros países que integran al PGH, tampoco dejaron de lado la cuestión. John Sulston, coordinador del equipo británico afirmó que "el genoma no está en venta y sería criminal dejar esta investigación en manos privadas". Jean Weissenbach, líder del grupo francés, señaló en París: "está claro que Celera se ha basado en datos públicos para completar su genoma. Su técnica no ha funcionado y no permite un estudio exhaustivo del genoma humano, pero Celera se niega a reconocerlo." Esta última crítica es particularmente visceral. Finalmente, el japonés Yoshiyuki Sakaki lamentó en Tokio "el perjuicio que causa a la ciencia que Celera no permita a otros científicos verificar sus datos".
Craig Venter. El País, Feb. 13, 2001.
A todo esto Craig Venter respondió que la base de su negocio "no está en mantener secretos los datos que logramos, sino en construir las herramientas que permiten el análisis de esa información. No hay casi empresas ni equipos de investigación que tengan ordenadores capaces de manejar un volumen semejante de datos como requiere el análisis del genoma humano. [...] En la investigación genética, es importante poder comparar los datos, pero lo más importante es la interpretación, el análisis de esos datos. Y eso no puede hacerse sin herramientas sumamente potentes, sin ordenadores tan poderosos como los nuestros." (10)
Esto es una verdad a medias. Lo que Craig Venter afirma se refiere únicamente a su otra compañía, Applied Biosystems. La revista británica The Economist, que por cierto está del lado de Venter en esta polémica internacional, es mucho más precisa.Los fundadores de Celera Genomics encontraron una manera de hacer negocio del genoma -o, para ser más precisos, de descripciones empaquetadas cuidadosamente analizadas e ingeniosamente seleccionadas de partes del mismo, que las compañías farmacéuticas están deseosas de comprar. [...] Celera no tiene derechos de propiedad sobre el genoma humano per se, únicamente sobre su versión de ese genoma. (11)
¿Nos dijeron "esto es mío" y les creímos?
¿Existen argumentos a favor de la privatización de la ciencia y, particularmente, del genoma? Los editores de la prestigiada revista de economía y política, defensora del capitalismo corporativo al más puro estilo anglosajón, encuentran falacias en la postura en contra y argumentos económicos a favor de la investigación científica en manos privadas.
A la queja de que Celera usó conocimiento público del PGH, The Economist responde que, en efecto, para eso es el conocimiento público: para hacer uso de él. Las actividades de Celera no impiden a otras personas u organizaciones acceder al mismo, ni tampoco analizarlo y empacarlo para su venta en formas distintas a las realizadas hasta ahora por la empresa, añade.
Desde este punto de vista, la actividad científica puede dividirse en tres categorías: aquella cuyo campo de investigación se refiere a las nociones más fundamentales, para satisfacer los impulsos espirituales, más que materiales, del hombre. Por ejemplo, qué somos y de dónde venimos. La segunda se refiere al conocimiento que puede ser útil y práctico, pero lo suficientemente difuso como para convertirse en propiedad de alguien. Por ejemplo que la Tierra gira alrededor del Sol o que la suma del cuadrado de los catetos es igual al cuadrado de la hipotenusa -vox populi como diría Manolito, el amigo de Mafalda. La tercera categoría se refiere al conocimiento especializado, aquél que no puede ser bien público sino privado. Para que esto sea así, afirman, los avances deben ser originales, no obvios y útiles.
Además de lo "justo" que es tener propiedad sobre el conocimiento, la competencia es un bien que no debe desdeñarse cuando la ciencia compite organizada como empresa frente a otros agentes, públicos o privados. En vista de que Celera trabajó más rápido y en algún sentido mejor que el consorcio público, The Economist juzga la aparición de dicha compañía, en particular, y la propiedad privada sobre los avances científicos que se ubican en la tercera categoría, en general, como un matrimonio feliz.*
Yo no me atrevo a presentar mis argumentos al lector sin antes definir exactamente en qué consiste la secuenciación del genoma humano. La ciencia ya no es tan sencilla como el teorema de Pitágoras, y aun éste requirió de un ingenio notable para ser descubierto y aprovechado.
Los argumentos más sencillos a favor de la propiedad privada sobre avances científicos de la tercera categoría anteriormente expuestos pueden refutarse sin mayor complejidad de la manera siguiente:
a. La propiedad privada y el afán de lucro no son los únicos incentivos para competir. El prestigio y el orgullo propio, ya sea individual o social, pueden ser una fuerza tanto o más efectiva para desarrollar una dinámica competitiva entre dos o más actores.
b. Todo avance científico, por sencillo que parezca, es original y no obvio, aunque no necesariamente útil. Es siempre original porque si no lo fuera entonces no podríamos hablar de avance. No es obvio porque la ciencia tiene entre sus características ir más allá de lo aparente.
Pero hay una cuestión fundamental que no puede refutarse únicamente con un poco de lógica. La postura de The Economist es válida sólo si sabemos distinguir adecuadamente entre dos términos que dicha publicación no utiliza explícitamente: ciencia y tecnología.
Para responder con propiedad es necesario por lo tanto conocer qué es exactamente lo que se ha descubierto. Celera y cualquier otra empresa de su tipo pueden hacer negocio, no del conocimiento científico, sino de la aplicación tecnológica de dicho conocimiento. De otro modo, un conocimiento que para obtenerse es accesible sólo a quienes tienen los recursos para ello, impedirá a la gran mayoría de científicos continuar investigaciones a partir del mismo. Debemos distinguir entonces cuándo algo relacionado con el genoma humano es tecnología y cuando ciencia. De ese modo podremos conceder que algo sea propiedad privada con fines de lucro, así como las condiciones de su intercambio y uso.
La clave parece estar en el hecho siguiente: que el uso que Celera haga del genoma no impida a otros conocerlo ni impida tampoco que otros lucren con pequeñas porciones del mismo interpretadas de manera distinta. Por lo pronto Celera no permite acceder a toda su secuencia, únicamente a ciertas secciones, a menos que uno pague por ello.
La secuenciación del genoma humano y sus aplicaciones
El ser humano es el cuarto animal cuyo genoma es secuenciado por completo. Le anteceden la mosca de la fruta, un gusano nematodo y un ratón. Según Celera Genomics la cifra aproximada de genes (unidades del genoma que codifican proteínas) es 26,588 y según el PGH, 31,000. En los años ochenta la cifra estimada era de 100,000, y hasta hace unos meses, de 50,000 genes.
Si la nueva cifra es correcta, el número de genes humanos es apenas el doble que el de la mosca de la fruta y la densidad en la cadena completa es menor a los animales ya secuenciados: 12 genes por millón de bases. En comparación, la densidad de genes en el ADN de la mosca es de 117 por millón de bases, la del gusano, 197 y 221 la de la planta arabidopsis. El efecto de esta baja densidad es que el 95% del genoma no codifica ninguna proteína.
No obstante, los genes no están dispersos en el desierto de letras sin sentido del genoma humano. La mayoría se agrupa en regiones muy específicas. Aun queda por dilucidar la utilidad del resto de material de ADN no genético.
Abordando ya la función específica de los genes -codificar la amplísima gama de proteínas que integran y conforman a un ser vivo- su funcionamiento es mucho más complejo que el rodillo mecánico de una imprenta. "Sabemos ahora que el supuesto de que un gen lleva a una proteína y ésta a una enfermedad es falso." (12) Un mismo gen puede codificar varias proteínas. La mayoría de ellos codifican pocas, pero unos cuantos cientos de ellos son capaces de codificar hasta 223 proteínas distintas, de acuerdo a las condiciones del medio en que se desenvuelven y a las señales que envíe la célula en que se encuentran.
La sintaxis de este idioma y el comportamiento de los genes es tan complejo, que la biología tendrá que incorporar herramientas de análisis de otras ciencias para poder comprender el sentido de las letras. De la física y la informática, el desarrollo de modelos de simulación. De la ingeniería, conceptos de retroalimentación para comprender la maquinaria de la célula cuya operación es no lineal. La secuenciación del genoma representa única y exclusivamente la transcripción de todas y cada una de las cuatro letras de nuestro libro de la vida, del cual sólo se reconoce con exactitud apenas un 40% de los genes o palabras, faltando por comprender el sentido de todo lo demás.
Dicho de otro modo, estamos apenas a la mitad del camino. Comparado con lo que sigue, la secuenciación del genoma es mera talacha. Hasta una computadora puede hacerlo. Ahora lo difícil será averiguar cómo funciona, mediante lo que se ha llamado Proteoma humano, es decir, cómo se traduce el ADN en las proteínas que integran a un ser vivo. Esta nueva tarea científica consiste en algo así como completar un diccionario del idioma inglés con el objetivo de entender el proceso de creación de las obras de Shakespeare.
Sin embargo, algunas aplicaciones pueden brindar beneficios más inmediatos. La primera es estimar diferencias específicas entre seres humanos. Todos nosotros compartimos el 99.99% de la información contenida en nuestros genes. Somos diferentes en tan sólo 1,250 letras. Según quienes han hecho la cuenta a partir de ese dato, pueden formarse 2.1 millones de peculiaridades o variaciones en la secuencia genética,(13) conocidos como polimorfismos mononuclotídicos o SNP, por su notación en inglés. Éstos son lugares donde los genomas de los individuos difieren en tan sólo una letra y actúan entonces como marcadores para versiones particulares de genes. Según Celera, menos del 1% de estos SNP parece alterar la composición de una proteína, pero aún así cumplen una función en la predisposición a enfermedades como la diabetes o el Alzheimer. Existe ya una técnica para detectar dichas diferencias en el ADN de dos personas, siendo ésta la primera aplicación de la secuencia completa del genoma.
La segunda aplicación es médica, y consiste en el desarrollo de nuevos fármacos. Para ello hay que buscar genes que producen proteínas similares a objetivos de fármacos ya existentes. Por ejemplo, la proteína 5-HT3B interactúa con el neurotransmisor llamado serotonina. Este neurotransmisor afecta al estado de ánimo -fármacos antidepresivos como el Prozac estimulan la producción de serotonina. El descubrimiento de esta proteína receptora de serotonina en el genoma permite explicar muchas funciones antes desconocidas. Ejemplos similares son la proteína CysLT2, implicada en el desarrollo del asma, y la proteína BACE2, similar a uno de los genes involucrados en el síndrome de Alzheimer.
Este tipo de aplicaciones tomará más tiempo, pero serán muy benéficas. Si tan sólo el 10% del genoma humano es estudiado para el desarrollo de proteínas que puedan convertirse en buenos objetivos de fármacos, eso multiplicaría seis veces el inventario actual de medicamentos.
Además de los medicamentos, otras aplicaciones del conocimiento genético en el campo de la salud son la terapia génica y el diagnóstico de tendencias hereditarias. En otros campos encontramos la clonación e ingeniería científica, la agricultura y el medio ambiente, los microorganismos y la naturaleza, el ADN forense y material para nuevas investigaciones científicas.
¿Conclusión?
Tecnología y conocimiento científico están tan interrelacionados en la ingeniería genética que es muy difícil distinguir donde termina uno y comienza la otra, más aún si su utilidad depende de que vayan juntas. El Convenio Europeo de Patentes prohíbe patentar genes humanos, incluso cuando se conoce su función. Según Mónica Salomone, reportera del diario español El País, varias empresas en Estados Unidos ya han solicitado patentes para cerca de un millar de genes alegando vagamente que serán útiles en determinados procesos médicos. Por lo tanto, será fundamental definir con precisión un nivel mínimo de tecnología asociada a la información genética, pues sólo la tecnología es susceptible de patentarse. Dichas patentes no han sido concedidas hasta ahora por la administración estadounidense.
Dada esta situación, creo pertinente hacer dos observaciones. La primera es que si la propiedad privada sobre aplicaciones científicas derivadas del genoma humano y, por lo tanto, las regalías que produzca su venta, contribuyen al avance científico y humano de una forma más eficiente que si estas condiciones no se dieran, entonces es bienvenida. Personalmente no creo que sea malo recibir dinero si se contribuye a una causa noble como fin principal. La segunda es que sí está mal hacer dinero engañando al prójimo, haciendo mal uso de su patrimonio inalienable. Si una compañía intenta estafar a científicos y farmacéuticos con información que no lleva a nada por estar mal secuenciada, o por una interpretación mínima o deficiente, esa empresa terminará por desaparecer, del mismo modo que ningún consumidor sostendría a una empresa que produce artículos de mala o nula calidad. Pero para que esto suceda la competencia y el conocimiento del tema entre agentes -públicos o privados- es una condición fundamental.
En consecuencia, debemos informarnos y asegurarnos que la ciencia y la tecnología sean éticas, que nadie intente cometer aberraciones con lo que ha sido denominado por la ONU -y aunque no lo hubiera dicho la ONU- Patrimonio Común de la Humanidad. Conocimiento y sabiduría deben marchar juntos, especialmente en un aspecto tan delicado e importante para la especie humana: su herencia genética. Espero haber contribuido a ello por medio de estas líneas.
1. James D. WATSON. The Double Helix. Mentor, New York, 1969, 143 pp.
2. WATSON. op.cit., p. 43. "For the first time I had a real incentive to learn some crystallography: I did not want Rosy to speak over my head".
3. El País, Madrid, 15 de marzo de 2000.
4. "Celera's goal has been to create as quickly and economically as possible the highest quality of the human genetic code." en "The Sequence of the Human genome. Remarks by J. Craig Venter, Celera Genomics", Science, Press Relase, 12 de febrero de 2001.
5. El ADN utilizado por Celera proviene de cinco individuos (tres mujeres y dos hombres). Su origen étnico es "africano-americano", hispano, chino y caucásico. "Estamos seguros de que nuestra secuencia ayudará a demostrar que el genoma humano no sustenta a aquellos que desean perpetuar prejuicios raciales" en Ibid.
6. "We are delighted to uphold the principle at the heart of the Human Genome Project: free and unrestricted access to all our genome related material through these web pages". www.nature.com
7. Con cien compañías en el mercado de la bioinformática las inversiones superan ya los 3 mil millones de dólares en investigación y desarrollo, y el crecimiento del mercado bioinformático excederá pronto los mil millones de dólares por año. Comparativamente, el presupuesto global para investigación de las compañías farmacéuticas es de 28 mil millones de dólares. "Human Genomes, Public and Private." Nature 409,745 (15 de febrero de 2001), Macmillan Publishers, Ltd.
8. Existen tres bases de datos con la secuencia completa del ADN desarrollada por el Proyecto Genoma Humano. La primera en Estados Unidos: GenBank, National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health, Bldg. 38A, 8600 Rockville, Bethesda, Maryland. La segunda en Inglaterra: EMBL, European Bioinformatics Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1SD. La tercera en Japón: DNA Data Bank of Japan, Center for Information Biology, National Institute of Genetics, 1111 Yata, Mishima-shi, Shizuoka-ken 411-8540.
9. Francis Collins, Director del Consorcio Público."Lo importante es que cualquiera pueda estudiar el genoma humano" en El País, Madrid, 13 de febrero de 2001, Sociedad.
10. Craig Venter. Presidente de Celera Genomics. "No ocultamos información genética" en El País, Madrid, 13 de febrero de 2001, Sociedad.
11. "Science and Profit." The Economist, Feb 15th 2001. www.economist.com. "The founders of Celera Genomics found a way to profit from the genome -or, to be more accurate, from carefully annotated and ingeniously packaged descriptions of bits of it, which drug companies are happy to buy. [...] Celera has no proprietary rights over the human genome per se, just over its version of that genome.
12. "The Sequence of the Human genome. Remarks by J. Craig Venter, Celera Genomics", Science, Press Release, 12 de febrero de 2001.
13. Yo dudo de la corrección de estas cifras, aunque es un hecho que las diferencias constituyen sólo un 0.01% del total de la información contenida en el genoma. Si el genoma humano tiene 1250 lugares donde pueden variar cuatro letras -en realidad, dos parejas, puesto que dentro de la estructura del ADN la adenina hace enlace químico con la timina y la guanina con la citosina- el número de variantes debe ser mucho mayor. Nosotros hemos hecho la cuenta en una clase de Estadística I sin estos datos a la mano, con 1500 lugares y suponiendo que se puede escoger para cada uno de ellos una de las cuatro letras, sin importar si se repiten en la "casilla" siguiente. Esto es 4 a la 1500, lo que da, redondeando, un uno seguido de 499 ceros. Si la población actual del mundo -redondeando de nuevo- es seis mil millones de personas, falta aún un uno seguido de 492 ceros personas posibles, antes de encontrar una persona que sea exactamente igual a otra. Es probable que el 2.1 millones de variaciones mencionado en las notas del diario El País sea, no el gigantesco total de variantes posibles, sino el 1% mencionado por Celera de aquellas variaciones que realmente influyen en diferencias apreciables. Esta es mi burda aproximación a la magnitud de ese 0.01% de información genética que nos diferencia.
® César Guerrero
