ULTIMOS AVANCES SINDROME DE
DOWN:
Eliécer Dasael Paredes
AVAL MEDICO
I. Por la
presencia de 47 cromosomas en las células en lugar de 46 que se encuentran en una persona
normal. 22 pares están constituidos por autosomas y un par por cromosomas sexuales. (XX
en la mujer y XY en el hombre).
Explicación
del cromosoma 21 en una persona normal:
Aquí vemos cómo se desarrollan las primeras células del embrión. En la concepción, los padres contribuyen cada uno con un autosoma; el óvulo y el espermatozoides contienen cada uno un cromosoma 21. El huevo así fertilizado posee pues, 2 cromosomas 21. Después, la primera célula del embrión, se divide en 2 células, cada una de estas 2 nuevas células contienen 2 cromosomas 21. Éste mecanismo continuará durante todo el embarazo, hasta la formación completa del embrión.
Eliécer Dasael Paredes,
Después de la 3ª Fase de Tratamiento
16
de Julio de 2.001. Con grandes Avances de Cura,
tanto
en el aspecto Físico, como intelectivo.
Tiene
2 años y Once meses de edad,
y
Dos Años de Tratamiento.
En
la Trisomía 21, TRES causas explican la presencia de tres cromosomas 21:
* En el 90% de los casos, el error de
distribución de los cromosomas se produce antes de la
fertilización o en la primera
división celular. Es la forma de trisomía más frecuente.
EL CASO MÁS FRECUENTE:
FIGURA Nº2
En el primer cuadro observamos que el
óvulo y el espermatozoides contribuyen normalmente cada uno con un cromosoma 21 en la fertilización.
En el
segundo cuadro, muestra lo que sucede cuando existe una distribución errónea de los
cromosomas en la formación del óvulo o del
espermatozoide. En éste esquema es el óvulo el que contiene 2 cromosomas 21. Pero éste error de distribución puede también
producirse en el espermatozoide. Después de la concepción
el huevo fertilizado contiene
3 cromosomas 21. Estos 3 cromosomas se encontrarán en cada célula en cada
una de las divisiones siguientes.
16 de Julio de 2.001.
Con grandes Avances de Cura,
tanto en el aspecto Físico, como intelectivo.
En compañía de su Madre y su hermana .
Tiene 2 años y Once meses de edad,
y Dos Años de Tratamiento.
LA ANOMALÍA SE PRODUCE EN LA PRIMERA
DIVISIÓN CELULAR
COMO SE VE EN LA SEGUNDA GRÁFICA, la falta de disyunción de los cromosomas puede producirse durante la primera división de la célula de origen. Una célula recibe entonces 3 cromosomas 21 y la otra célula recibe 1 cromosoma 21. Esta última célula no es viable. El embrión se desarrolla entonces de modo que todas sus células contienen 3 cromosomas 21, exactamente como sucedía cuando el error de distribución se producía antes de la fertilización.
II. EL MOSAICISMO:
FIGURA 3
Dos células contienen dos
cromosomas 21, una célula contiene 3 cromosomas 21 y la
4ª célula sólo contiene 1 cromosoma. Después de la desaparición de la
célula monosómica, el embrión se desarrollará con una mezcla, un mosaico, de células normales que contienen 46
cromosomas y de células trisómicas.
Es muy importante conocer esta causa de
Trisomía 21 que se encuentra en el 5% de los casos, porque comporta un riesgo de
reaparición en el seno de una familia, que tenga un
niño con trisomía 21. La Translocación, significa que la totalidad o una parte de un cromosoma está unida a una
parte o a la totalidad de otro cromosoma. Los cromosomas más comúnmente afectado por esta aberración son los grupos 13-15 y 21-22.
LA TRASLOCACIÓN TRANSMITIDA POR UNO DE LOS PADRES.
Cuando se desarrolla el embrión, sus células contendrán un par de cromosomas 21 y, el cromosoma de la Translocación. Todas las células contendrán pues, 3 cromosomas 21 completos. La Trisomía 21 debido a una translocación, sólo puede ser identificado, con un análisis cromosómico. FIGURA 4.
En dos casos de translocación, de cada tres, el error se produce en la formación del óvulo o del espermatozoides, o también en la primera división celular, después de la fertilización. En un caso de cada 3, uno de los padres es portador de la translocación. Este, el padre o la madre; es normal, física e intelectualmente, pero sus células sólo contienen 45 cromosomas. En efecto, el cromosoma de translocación equivale a dos cromosomas normales. Después de la fertilización, las células del embrión contendrán 3 cromosomas 21 completos sobre un total de 46 cromosomas.
2) FACTORES QUE INTERVIENEN:
Durante el embarazo, no hay nada que contribuya a crear o a agravar la Trisomía 21, nada de lo que la madre hace, piensa o experimenta interviene en esta causa. Los factores de riesgos se producen antes, en el momento de la fertilización del óvulo o después de ella.
¿CUÁLES SON LAS RAZONES DE LAS ABERRACIONES
CROMOSÓMICAS?...
-Se distinguen unos factores intrínsecos: esencialmente los factores Hereditarios y los relacionados con la edad de la madre.
FACTORES INTRÍNSECOS:
· FACTORES
HEREDITARIOS, es muy probable en los casos siguientes:
a) Los hijos SD nacidos de madres SD. La probabilidad de que una madre SD dé a luz a un hijo SD es aproximadamente el 50% .
b) Los casos en los que hay varios niños SD en la familia inmediata o entre los parientes. Son casos pocos frecuentes. No se conocen sus causas exactas. Estos casos en el futuro aún serán menos frecuentes debido al desarrollo y la difusión de los medios de detección prenatal del SD y a la extensión del consejo genético.
c) Los casos de translocación, en un 1 a un 2% de los casos de SD, puede ponerse en evidencia una situación de translocación en el cariotipo ( es decir el esquema cromosómico) del padre o de la madre. Esta situación determina una trisomía 21 parcial en el niño. Es excepcional que las situaciones de translocaciones se encuentren a lo largo de una descendencia familiar.
d) Se ha señalado igualmente la posibilidad de que el síndrome de Down sea transmitido del padre o de la madre al niño, o al menos sea favorecido, cuando uno de los padres, aún fenotípicamente normal, (es decir normal desde todos los puntos de vista: físicos, intelectual, orgánico) – a excepción a veces de algunos rasgos menores como las alteraciones de las líneas de la mano, presenta una estructura cromosómica llamada en “mosaico”, es decir una gran malloría de células corporales que tienen normalmente 46 cromosomas y una pequeña minoría de células que contienen 47 cromosomas como en la trisomía 21, y que se encuentran principalmente en los testículos o en los ovarios. Pero no está establecido que estas personas transmitan una predisposición orgánica a una aberración cromosómica.
FACTORES EXTRÍNSECO:
*RELACIÓN ENTRE EL SÍNDROME DE DOWN Y UN
ÍNDICE ANORMALMENTE ELEVADO DE INMUNOGLOBULINA Y DE TIREOGLOBULINA EN LA SANGRE DE LAS
MADRES.
*Se sospecha también de ciertas
deficiencias vitamínicas, especialmente en vitamina A. Deficiencias conocidas por sus
efectos nocivos sobre el sistema nervioso.
Eliécer Dasael Paredes, Después de la 3ª Fase de Tratamiento
16 de Julio de 2.001. Con grandes Avances de Cura, Gracias al
Método Científico de la Investigadora Ana Mosquera, tiene 2
años y Once meses de edad, y Dos Años de Tratamiento,
al 20 de Agosto del 2001.
Características
físicas, Mentales y Sociales de la Enfermedad.
Todas las características que conforman el síndrome se debe a un desequilibrio genético.
La trisomía 21 da una mezcla muy singular de las características físicas y mentales, así como de la personalidad y del comportamiento de los afectos
Características
físicas más comunes y problemas de salud en niños
con síndrome de Down.
Las alteraciones consiguientes tienen diversos efectos sobre el crecimiento y la salud. El efecto más serio, común en todos los niños afectados, es la alteración del desarrollo cerebral. En menos de la mitad de ellos existen también serios defectos en el desarrollo del corazón.
La mayoria de estas alteraciones físicas ocurren en la vida
fetal, en el desarrollo incipiente de tejidos
y órganos.Tono muscular : Se advierte
hipotonía y, por consecuencia, tendencia a la “flojedad”, sobre todo en las
articulaciones. Esto constituye un problema
serio y suele desaparecer con los años.
Cabeza: La parte posterior ( el occipucio)
parece menos prominente y la cabeza es algo más pequeña.
Las fontanelas, un poco grandes, tardan en cerrar más de lo habitual.
Nariz: Es pequeña y de puente algo bajo. Vista de perfil, la cara aparece algo achatada.
Ojos: Tienden a una línea ascendente ( fisura palpebral oblicua). ( Pliegues
epicánticos), ( "manchas de Brushfield" ). Con una pequeña capa de piel en los ángulos interiores.
Orejas: Por lo general, pequeñas. El repliegue semicircular ( helix) está a menudo levemente plegado.
Boca: Pese a ser de tamaño normal, la lengua sale a veces hacia fuera, por la pequeñez
de la boca y la falta de tono muscular.
Dientes: pequeños y a veces con formas
anómalas. Erupción tardía, es probable que
aparezcan problemas de encías que se inflaman o resorben con facilidad, de hecho que en ocasiones provoca la caída de los dientes.
Voz: El habla se produce tardíamente y
resulta difícil la correcta articulación.
Cuello: Corto. Se observan pliegues de la piel en la nuca.
Corazón: En un 40% de los niños hay efecto cardíaco en el momento de nacer o
inmediatamente después, y en la mitad de ellos este efecto conduce a una muerte temprana.
Manos: Pequeñas, dedos cortos. Suele haber un solo surco en la parte superior de la
palma, en vez de dos. El dedo meñique puede ser muy corto, con un solo pliegue. La punta
del mismo se inclina generalmente hacia adentro ( clinodactilia).
Pies: Puede haber una pequeña hendidura entre el primero y segundo dedo, con un pliegue
corto plantar transverso.
Piel: La piel suele tener un aspecto manchado y se torna seca con los años.
Cabello: Fino, y lacio, similar al erizo.
Crecimiento lineal: Son casi siempre más pequeños que los normales. Parecen rechonchos
por la cortedad de las piernas en relación con el tronco. El termino medio final en el
varón es de 1,25 m y 1,40 m para las
mujeres.
Peso: es menor que en niños normales aunque a medida que crecen corresponde a su
estatura.
ASPECTOS BIOMÉDICOS:
PROBLEMAS IMPORTANTES DE SALUD:
º SUSCEPTIBILIDAD A LA INFECCIÓN:
carecen de mecanismos de defensas contra los agentes infecciosos, por ello aumenta la
frecuencia de infecciones localizadas particularmente en el sistema respiratorio.
º PROBLEMAS CARDÍACOS: el 66% de
fallecimiento de los niños con síndrome de Down
se debe a fallas de perforaciones en el corazón.
º PROBLEMAS DEL TRACTO DIGESTIVO: del 3 al 4 % de los casos de niños con SD nacen
sin que el desarrollo anatomofisiológico del
tracto digestivo esté acabado. El bloqueo digestivo
puede aparecer a nivel del esófago o del
duodeno. También el intestino grueso puede no ser funcional o faltar la abertura anal. Se
detectan rápidamente en el momento de nacer después de su primera alimentación.
Teniendo que llevar acabo una intervención quirúrgica de inmediato para solucionar dicho problema.
º PROBLEMAS SENSORIALES: la
coordinación binocular es relativamente
lenta en los Niños SD. Un estrabismo puede ser marcado durante mucho tiempo, incluso de
un modo permanente. Otros problemas son la catarata (oscurecimiento
del cristalino del ojo). La audición también se afecta ya que presentan lesiones en el
oído medio es más estrecho que lo normal y los huesecillos malformados , oído interno,
la cóclea o el caracol también es más pequeño que lo normal. Así sucede con el oído
externo y el conducto auditivo externo. Que
son causas de la otitis u otras infecciones.
º PROBLEMAS DIVERSOS: en el 1% de los casos el sujeto padece también de leucemia, en un bajo porcentaje los niños con SD nacen con un pie situado anormalmente con respecto a la pierna. También se ha observado un grado de incidencia en la diabetes. Al igual que un grado elevado de epilepsia a partir de los 20 años. En edad mayor suelen sufrir del mal de alzáhimer. El 0.5 % pueden llegar a presentar labio y paladar endido.
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