TRISOMIA 21: Historia, probablemante, la trisomía 21 fue descrita por Séguin en 1846 con el nombre de idiocia "furfurácea", siendo clasificada en un primer momento como una entidad nosológica ( Down, 1866) con el nombre de "idiocia mongólica". Actualmente, este síndrome cromosómico tan conocido está siendo objeto de investigaciónes biológicas sobre el vencimiento prematuro, especialmente en relación con el síndrome de Alzheimer. El Síndrome de Down, es la aberración cromosómica más frecuente, con una incidencia bastante constante entre diferentes grupos étnicos y socioeconómicos, que se aproxima a 1:700 nacidos vivos. Cálculo más recientes parecen indicar que la incidencia se acerca a 1:1.000 o incluso 1:1.100 nacimientos debido fundamentalmente al empleo creciente de diversos método para la prevención de la gestación en mujeres mayores, así como el analisis al líquido amniótico. Aproximadamente la cuarta parte de los abortos espontáneos son consecuencias del Síndrome de Down, y un 20 % de los fetos con éste síndrome nacen muertos.
FENOTIPO: El síndrome de Down, produce un fenotipo complejo con una serie de signos y síntomas como consecuencia de anomalías en la maduración física y neurológica . Existen manisfestaciones prominentes de gran valor . Aunque aaveces aparecen algunas características individuales en personas normales, la mayoría de de los estigmas son tan característicos que no es preciso efectuar un estudio del cariotipo para establecer el diagnóstico; sólo se hace para determinar si la anomalía cromosómica se ha debido a una traslocación o a una no disyunción.-
El fenotipo abarca numerosas anomalías congénitas con defectos en el desarrollo de los tejidos nervioso, cutáneo, esquelético, ligamentoso, cardíaco, gastrointestinal y hematopoyético. La estructura y el peso son inferiores a los varones medios normales. Y el varón adulto con síndrome de down es significativamente más bajo que otros varones adultos.
ABERRACIONES AUTOSOMICAS:
HALLAZGOS FUNDAMENTALES ( INCLUIDO EL RETRASO MENTAL PARA TODOS LOS SINDROMES DE DOWN):
CROMOSOMA: 1 SINDROME:1q-
Cara redondeada/ "arco de cupido" prominentes comisuras
bucales hacia abajo, bordes libres de los labios finos, labio superior
largo/ filtro liso, nariz corta y ancha, micrognatia. Microcefalia, hipotonía
generalizada, convulsiones, manos y pies anormales ( hallazgos generalizadas,
convulsiones, manos y pies anormales ( hallazgos radiologicos especificos ) anomalías
cardíacas, y genéticas.
1p+:Fenotipo inespecífico, variable, microcefalia relativa/ frente prominente,
fontanela grande y suturas muy separadas, puente nasal plano, micrognatia,
holoprosencefalia.
CROMOSOMA 2: 2p+, Fenotipo variable, múltiples
malformaciones congénitas retraso del crecimiento.
2q+:Fenotipo específico más pronunciado hacia la adolescencia, retraso
psicomotor, hipertelorismo, hipoplasia mesofacial, anomalías cardíacas, urogenitales, y
de la papila óptica, cifosis/ escoliosis, hipotonía.
CROMOSOMA 3: 3p-,Cambios faciales, cardiopatías congénitas,
hipoplasia de genitales masculinos, holoprosencefalia, malformaciones de extremidades y
anomalías gastrointestinales.
3p+: fenotipo variable, intenso retraso del crecimiento posnatal,
ptosis indentación temporal, abombamiento frontal, hipertelorismo, cardiopatías
congénitas.
3q+: Sinofridia,pestañas lasgas, hipertricosis, cara cuadrada, malformaciones
de orejas, anteversión de orificios nasales, retracción del labio inferior, anomalía
morfológica de la cabeza, microcefalia, malformaciones cardíacas y renales; similar al
síndrome de Lange.
CROMOSOMA 4: 4q-, orejas de fauno, nariz chata y respingona, paladar
hendido, retrognatia, micrognatia, hipertelorismo.
4p+: Fenotipo variable. Aplasia de huesos nasales (
nariz de boxeador) en el adulto, microcefalia, retraso del crecimiento, glabela
prominente orejas malformadas de implantación baja.
4q+: boca fruncida, ausencia de puente nasal, filtro corto y prominente, orejas
anormales, hipotonía, microcefalia, malformaciones de vías urinarias. (Continua en la
Página 2).
Duvan Alexis Vargas
Sánchez,
Duvan Alexis Vargas Sánchez,
Nace el 16 de Julio de
1994.
22 de Julio de 1998.
ANTES DEL
TRATAMIENTO.
INICIA TRATAMIENTO.
Duvan Alexis Vargas
Sánchez,
Duvan Alexis Vargas
Sánchez,
A UN MES DEL
TRATAMIENTO.
A UN MES DE TRATAMIENTO.
Cuatro años de
edad.
Cuatro años de edad.
El Niño se le descubrió que presenta el
SINDROME DE DOWN O TRISOMIA 21. Es
decir, marcado por un “CROMOSOMA DE MAS”. Hace cuatro años.Presenta
hipotiroidismo, de la disminución o cese de la función tiroidea. Hipertensión
pulmonar ,e
insuficiencia cardíaca y sufre un cortocircuito del ventrículo de izquierda a
derecha, con
obstrucción del esófago y del duodeno provocándole grandes o múltiples trastornos
gastrointestinales.
Son frecuentes las cataratas debido al glaucoma
o conjuntos de enfermedades con
aumento persistentes de la presión intraocular y lesión del nervio optico, con
déficit del
campo visual y reflejo verdoso del cristalino, ojos cruzados. Sus oidos son mas
propensos
a las infecciones que les pueden ir restando capacidad auditiva, debido a que son más
pequeños de lo normal .
MACROGIRIA , agrandamiento anormal de las
circunvoluciones cerebrales:
de tamaño encefálico tiene 45 cm.; de la base del occipital a la frente mide 29 cm.;
del
volumen coroidal mide 35 cm.; entre el espacio de la nuca y la cabeza tiene menos de un
cm.; entre los dos primeros dedos del pie, tiene un espacio de 1,5 cm. de separación;
de
cintura mide 58 cm.; el largo del brazo tiene 42 cm..
Presenta mucha imperactividad.
Permaneció mucho tiempo en el hospital debido a las
fiebres y a las congestiones bronquiales.
MACROGLOSIA: tamaño exageradamente grande de
la lengua, MACROGNATIA,
base del maxilar superior de tamaño mayor al normal ; hipergnatia ,
prognatismo.
MACROQUILIA, labios exageradamente grandes , gruesos y desproporcionados
(labios de trompa) . MACROPSIA , trastornos de la visión , en el que los objetos
parecen desmesuradamente grandes ; p. Ej. ,como consecuencia de una disfunción
en el
aparato de acomodación en la coriorretinitis. LEPTOSPIROSIS, enfermedad
infecciosa
causada por el leptospiras , con 1-2-4 períodos febriles ( el 1º de los
cuales es agudo con
escalofríos ) e intérvalos afebriles . Inicialmente se presentan signos
gastrointestinales,
dolores musculares, manifestaciones meníngeas ,conjuntivitis , irritación de las
vías
respiratorias afección hepática y renal. DIFICULTAD PARA ALIMENTARSE, siempre
tiene que hacerlo en una posición anormal, girando a gran velocidad en círculos y
acostado.
El sistema inmune es muy crítico en él.
Enfermedades asociadas como el hipotiroidismo,
bajo tono, debilidad ósea, malformaciónes dentales y caries problemas respiratorios,
obesidad, los espasmos o lesiones en la columna vertebral.Tienen el pelo “llano y
fino”,
nariz pequeña y llana, estatura pequeña, baja, cuello corto y grueso flacidez
muscular,
manos pequeñas con dedos cortos en el aspecto psicomotor presentan “bradicinesia
o
enlentecimiento de los movimientos ”. Todos sus Reflejos son torpes , aún
no camina,
no habla , no coordina , al alimentarse , no conserva la posición del sentado si no
,que
necesita moverse y girar sobre la cama para poder alimentarse. No se voltea, no gatea,
pérdida del equilibrio Psicomotor. Inmadurez Pulmonar.Espásticidad ,intestinal,
ACINESIA , privación de movimientos ( obstrucción total de la motricidad
fina y
gruesa ). AUGESIA: anulación de la percepción gustativa, para todas las cualidades,
en lesiones de la cuerda del tímpano, augesia para lo dulce, salado o ácido,
con
conservación del gusto para lo amargo.-
Presenta un desagradable olor orgánico sobre todo, cuando se chupa los dedos.
TRASTORNO DEL CONTENIDO DEL PENSAMIENTO, se da
en forma de
presentaciones, compulsiva, delirantes ,sobre todo en la psicosis , anancasmo
como
compulsión a pensar .AFAGIA, incapacidad de comer o deglutir como fenómeno
psicogénico. SORDERA PARCIAL, con pérdida auditiva para las conversaciones
obtenidas en voz alta. La forma bilateral congénita o adquirida antes de
los 6 -8 a.,
se combina con falta de capacidad para hablar articuladamente. (SORDOMUDEZ),
SORDERA SENSITIVA ,SORDERA DE PERCEPCION POR LESION EN OIDO
INTERNO , O ENDOCRANEAL. SORDERA VERBAL, afasia puramente sensorial,
SORDOCEGUERA, falta de capacidad para oir con orienta-ción exclusivamente,
por el tacto.
En edad temprana suele faltar, también la capacidad para hablar articuladamente.
(SORDOMUDOCEGUERA SORDOMUDEZ ,incapacidad
para formar los sonidos
del habla,PARALISIS DEL VELO DEL PALADAR,uranoplejía -parálisis periférica
( en general por difteria, veces por tifus o gripe), o central (lesión del núcleo del
vago
o del glosofaríngeo , puede ser una parálisis ,uni o bilateral, con afectación de la
musculara ,del paladar blando o del velo del paladar .TRASTORNOS DE
osbtrucciones vasculares , fallos de funciones neurológicas ,correspondientes a LAS
FUNCIONES CORTICALES MAS ELEVADAS ,trastornos debido a determinados
territorios ,corticales cerebrales. P.j. trastorno frontal y frontoparietal, con
alteraciones
de la articulación del lenguaje ,sin afasia y afasia motriz de Broca, trastornos
centroparietal con alteración del habla en el sentido de disartria , (pronunciación
inarticulada de las palabras,letras y sílabas).- PRESENTA UN HUNDIMIENTO DE
LA MASA HACIA LA PARTE FRONTAL. ACINESIA, privación de movimiento.
EN EDAD MAYOR, PRESENTARIA AGRAFIA,incapacidad para escribir,
PARALALIA, concepto genegal para designar trastornos del habla.
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