SINDROME DE DOWN
CROMOSOMA 5: 5P+, Hipertelorismo,
maxilar inferior grande, dolicocefalia/ frente plana, hipotonía convulsiones, orejas
anormales.
CROMOSOMA 6: 6q-, Microcefalia estrabismo, orejas malformadas y de
implantación baja, puente nasal ancho, microcefalia, cuello corto, cardiopatías
congénitas, manos anormales.
6p+: fontanelas grandes, blefarofimosis, nariz bulbosa, boca
pequeña, orejas malformadas y de implantación baja, malformaciones cardíacas
congénitas.
6q+: microcefalia/ cabeza de forma anormal, hipertelorismo, boca arqueada,
perfil facial plano, micrognatia, cuello corto/ cuello alado inusal, pie en bastón.-
CROMOSOMA 7: 7p-, retraso psicomotor, craneostenosis,
inclinación antimongoloide de las hendiduras palpebrales, hipertelorismo, nariz corta,
proptosis, anomalías en extremidades y genitales.
7q-: microcefalia occipucio plano, nariz bulbosa, hendiduras
palpebrales inclinadas hacia arriba y hacia abajo, tejido subcutáneo excesivo.
7p+: ligero dismorfismo: cráneo alargado, anomalías
esqueléticas y cardíacas.
7q+: ligero dismorfismo facial:bajo peso al nacer, pelo rizado, hendiduras
palpebrales pequeñas, orejas anormales y de implantación baja, tono muscular anormal,
anomalías esqueléticas.
CROMOSOMA 8: 8q-, ligeras fisuras faciales, crecimiento
lento, puente nasal aplanado, tórax ancho con pezones muy separados, manos hinchadas.
8q-, síndrome de genes continuos.
8p+, Surcos palmares/ plantares, contracturas articulares, agenesia del cuerpo
calloso, anomalías en corazón y genitales.
CROMOSOMA 9: +9, microcefalia, ojos profundo e inclinados hacia
arriba, hendiduras palpebrales pequeñas, puente nasal ancho, labios bulbosos,
habitaulmente trisomía primaria letal.
9p-, trigonocefalia, occipucio aplanado, anteversión de orificios nasales,
hendiduras palpebrales inclinadas hacia arriba y hacia abajo, puente nasal aplanado,
filtro alargado.
9p+: microcefalia, bradicefalia, enoftalmos, hendiduras palpebrales,
antimongoliodes, frente elevada/ fontanela agrandada, nariz bulbosa, orificios nasales
invertidos sonrisa unilateral, mirada preocupada: malformaciones esqueléticas
específicas: osificación, retrasada y/o defectuoso, múltiples seudoepífisis en
metacarpianos y falanges, epífisis engrosadas en falanges distales y displasia de
falanges medias.
9q+: Ligero retraso psicomotor, cara pequeña, nariz ganchuda,
microrretrognatia, hipotrofía, dedos alargos con posiciónes anómalas, aspecto similar
al Marfan.
Duvan Alexis Vargas
Sánchez,
Duvan Alexis Vargas Sánchez,
Nace el 16 de Julio de
1994.
22 de Julio de 1998.
DOS MESES DE
TRATAMIENTO.
UN MES DE TRATAMIENTO.
Duvan Alexis Vargas
Sánchez,
Duvan Alexis Vargas Sánchez,
A UN MES DEL
TRATAMIENTO. A UN MES DE
TRATAMIENTO.
Cuatro años de
edad. Cuatro
años de edad.
Se le nota que a la falange de los dedos pulgares le falta calcificación
en la unión de cada uno de ellos, por tal motivo se desplaza
hacia atrás. Presenta estrabismo y facciones gruesas.
CROMOSOMA 10: 10p-, retraso del
crecimiento, anomalías en cráneos, orejas y extremidades, hendiduras palpebrales
antimongoloides, epicanto, ptosis, micrognatia, malformaciones cefálicas y renales.
10q-: sin una delimitación clara:rasgos faciales dismórficos, defectos en
manos y pies, dificultades respiratorias y criptorquidia en varones.
10p+: grave retraso del crecimiento, dolicocefalia, frente alta, pico de
tortuga, anomalías osteoarticulares, convulsiones, hipotonía.
10q+: Microcefalia, frente alta y abultada, nariz ancha, plana y picuda, cejas
arqueadas / anomalías oculares, pómulos prominentes; labio superior protuyente,
malformaciones cardíacas y renales.
CROMOSOMA 11: 11p-, frente alta y prominente, abombamiento frontal, enoftalmos,
hipertelorismo, dedos de manos y pies anchos.
11q-: trigonocefalia, rasgos faciales bastos: pliegues epicantos, hendiduras
palpebrales inclinadas hacia arriba o hacia abajo, nariz corta, filtro corto, micrognatia,
orejas malformadas y de implantación baja.
11p+: dismorfismo craneofacial: macroglosia, paladar hendido, mejillas
amplias y llenas, hipertelorismo,nistagmo, anomalías cardíacas, puente nasal ancho y
plano, higroma quístico e hidropesía fetal.
11q+: nariz corta y carnosa, filtro alargado y protuberante, micrognatia,
retrognatia, extremidades flexionadas, micropene, anomalías cardíacas y renales
congénitas, defectos de la línea media, véase trisomía 22 T.
CROMOSOMA 12: 12P-, retraso del crecimiento, microcefalia, cráneo estrecho,
frente estrecha, nariz puntiaguda, micrognatia.
12p+: turricefalia, frente alta y protuyente, cara plana y rectangular,
micrognatia, labio superior fino, labio inferior ancho y evertido, cuello corto, lactantes
corpulentos, hélix plegado/ de implantación baja, dedos en espátula, hipotonía.
12q+: Dolicocefalia, anomalías cerebrales, hipertelorismo, puente nasal ancho
y / aplanado, micrognatia, comisuras bucales descendentes, orejas de implantación baja,
piel suelta en la nuca, pliegue simiesco, subluxación de caderas, cardiopatías.
CROMOSOMA 13: 13q-, microcefalia/ trigonocefalia, ptosis
palpebral, anomalías oculares, ausencia de un puente nasal definitivo, incisivos
superiores inclinados hacia delante, hipoplasia o aplasia de pulgares, cuello corto,
pliegues superflujos, orejas grandes. Síndrome de genes continuos.
13q+ prx dis: abombamiento frontal, sienes retraídas,
polidactilia, microstomía, micrognatia, hemoglobina embrionaria anormal.
Microtrigonocefalia, pestañas largas y rizadas, cejas pobladas, polidactilia,
cardiopatías congénitas.
CROMOSOMA 14: +14, se observa en abortos espontáneos. Informe de mosaico en un
caso: cardiopatía congénita y anomalías en genitales.
CROMOSOMA 14: 14q+, hipotelorismo, nariz prominente, boca excesivamente
grande y móvil, labios finos, anomalías en genitales.
(r): convulsiones motoras mayores y menores mixtas, ausencia de
anomalías congénitas importantes, ligero dismorfismo.
CROMOSOMA 15: 15p-, síndrome de genes continuos.
15q+ prx : rasgos faciales discretos; cara ovalada, órbitas profundas,
pómulos altos, convulsiones, alteraciones en el tono, escoliosis, estatura corta,
microcefalia.
dis: asimetría facial, hendiduras palpebrales inclinadas hacia abajo, ptosis,
nariz prominente, filtro alargado, comisuras bucales hacia abajo, ptosis, nariz
prominente, filtro alargado, surcos en línea media del labio inferior, mejillas
hinchadas, micrognatia.
(r): similar a síndrome de Russell- Silver: deficiencia de crecimiento,
cara triangular, anomalías digitales, manchas de café con leche, microcefalia,
anomalías en extremidades, defectos cardíacos.
CROMOSOMA 16: 16q-, retraso del crecimiento, braquicefalia, fontanela
agrandada, orejas plegadas de implantación baja, micrognatia, coartación aórtica,
músculos abdominales flojos, pie varo.
16q+: se observa en abortos expontáneos, bajo peso al nacer, muerte prematura,
hipotonía cráneo asimétrico, anomalías en manos, y pies, cardiopatías congénitas.
CROMOSOMA 17: 17p-, síndrome de genes contiguos.
17q-: microcefalia, hipertelorismo aparente, pliegues epicantos, puente nasal
ancho, orificios nasales en anteversión, orejas anguladas hacia atrás, micrognatia,
pezones muy separados, extremidades anormales.
17p+: retraso del crecimiento prenatal y posnatal, microcefalia, cambios
faciales típicos: abombamiento frontal, hipertelorismo, hendiduras palpebrales estrechas,
nariz pequeña, micrognatia, boca permanentemente abierta, cardiopatías, hipotonía,
contracturas articulares, deformidades de manos y pies.
17q+: microcefalia, enanismo, abombamiento frontal y retracción temporal, ojos
estrechos, labios finos, superposición del labio inferior sobre el superior, orejas
anormales de implantación muy baja, mentón pequeño y retraído, paladar hendido,
hiperlaxitud de extremidades, anomalías diversas, hipotonía, malformación atloaxial,
malformaciones cardíacas y renales.
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