MOSAICISMO CROMOSOMICO POR TRANSLOCACION ROBERTSONIANA: aparición de varias líneas de células somáticas con distinto cariotipo en un mismo individuo. La génesis puede ser por mutaciones y deleciones cromosómicas así como por una no disyunción en la primera división del cigoto tras la fecundación. Del defecto de distribución del cigoto se origina un mosaico. El mosaico genético, variegación: organismo con células, sectores de tejidos, de distintos genotipos, surgidos de un sólo cariotipo debido a mutaciones somáticas de los genes o de los cromosomas, durante el desarrollo del tejido. Los orígenes más frecuentes son la no disyunción y la eliminación mitóticas.
AGUSTIN BAUTISTA ANDRADA ANDILORO
Nos dirigimos a Ustedes para solicitar información sobre el tratamiento de curación de las Patologías biológicas, para chicos con Síndrome de Down.
Mi hijo nació el 06/01/99 con rasgos Down (el formato de los ojos, saca la lengua, el crecimiento de los oídos bajo, y el cuerpo como "flancito"), no se lo puedo explicar con términos mas científicos pero esencialmente esos son los síntomas que presenta. Dicen los pediatras que es un bebe poco claro. Ellos creen que es un bebe "mosaico", parecido a los bebes Down. Ante ese diagnóstico lo primero que estamos haciendo es un análisis de cariotipo del bebe, y a partir de ese resultado comenzar el tratamiento mas adecuado.
Por eso me dirijo a Ustedes para pedir toda la información que puedan suministrarme, como duración del tratamiento, costos, posibilidades de curación y de continuar el tratamiento en nuestro país.
Me despido de Ustedes, esperando una pronta respuesta.
Atentamente,
Andiloro Marcela.
TESTIMONIO DE SU MADRE LA SRA. MARCELA ANDILORO:
SU HISTORIA - FECHA DE NACIMIENTO: 06 DE ENERO DE 1999
DIAGNOSTICO: SINDROME DE DOWN O TRISOMIA 21, CARIOTIPO GENETICO: 46,XY,der(14;21)(q10;q10) CARIOTIPO MASCULINO QUE PRESENTA, TERCER CROMOSOMA, TRANSLOCACION ROBERTSONIANA QUE INVOLUCRA A LOS CROMOSOMAS 14 Y EL PAR 21 NO LIBRE, ACOMPAÑADO DE UNA CARDIOPATIA MUY COMPLEJA, UNA DE LAS MAS COMPLEJAS QUE SE PRESENTAN EN EL SINDROME DE DOWN QUE ES EL CANAL AURICULO VENTRICULAR. Manifiesta la madre: yo estando embarazada, me hice una punción porque tuve una hermana que nació con Síndrome de Down, y falleció a los 6 meses, de una cardiopatía con ese antecedente familiar nos hicimos una punción en el tercer mes de embarazo, que dió que venía un bebé varón normal. Pero al nacer Agustín a la semana los médicos me dijeron que podía llegar a ser un Síndrome de Down, lo que pasa es que es un caso poco claro. Que él tenía rasgos raros. Le hicimos un cariotipo en la misma Fundación de la Argentina donde yo me hice la punción y salió, que bueno que Agustín es Trisomía 21 no libre, es una Translocación. Ahora Agustín está medicado, recorrimos cardiólogos, y pediatras, él está medicado con diurétricos, gotas para el corazón y potasio, a parte de las vitaminas de por sí por ser un bebé de dos meses, y bueno, cuando nosotros nos enteramos de que el bebé era Síndrome de Down, si bien yo tuve una hermana con Síndrome de Down, pero falleció a los 6 meses, no conocíamos bien qué era lo que pasaba con estos chiquitos, así que para informarnos en casa, nosotros tenemos internet, y bueno, llegamos a la página de anamosquera...,
Al Bebé se le descubrió que presentaba el SINDROME DE DOWN O TRISOMIA 21. Es decir marcado por un "CROMOSOMA DE MAS", hace 2 MESES, A LA FECHA DEL O6 DE MARZO DE 1.999 CUANDO VIAJA POR PRIMERA VEZ A COLOMBIA EN UNION DE SUS PADRES, EN BUSCA DE UN VERDADERO CAMBIO EN SU SALUD.
Presenta hipotiroidismo, de la disminución o cese de la función tiroidea: es mas pequeño de la estatura normal. Hipertensión pulmonar, e insuficiencia cardíaca y sufre un cortocircuito del ventrículo de izquierda a derecha, con obstrucción del esófago y del duodeno provocándole grandes o múltiples trastornos gastrointestinales; la cabeza es más pequeña de lo normal; las fontanelas son relativamente grandes y aun, no se le han cerrado. La nariz es pequeña y en la parte superior plana.Los ojos son brotados y ligeramente sesgados con una pequeña capa de piel en los ángulos interiores. Presenta cataratas debido al glaucoma o conjuntos de enfermedades con aumento persistentes de la presión intraocular y lesión del nervio óptico, con déficit del campo visual y reflejo verdoso del cristalino, ojos cruzados. Sus oidos son mas propensos a las infecciones que le pueden ir restando capacidad auditiva , debido a que son mas pequeños de lo normal, igual que los lóbulos auriculares y el pabellón de las orejas, son muy distas la una de la otra. Cabeza pequeña y redonda hacia los parietales, coroides y parte frontal; hacia el Occipital es muy plana. Su cuello es típicamente corto. Las manos son pequeñas con los dedos cortos; los dedos pulgares son gruesos. La piel y las uñas aparece ligeramente amoratada y tiende a ser relativamente seca y flácida, sobre todo a medida que el Bebé crece. Los cabellos son finos, relativamente ralos y llanos. Por su bajo crecimiento, da un aspecto corporal rechoncho ( en un futuro) aunque muestra bastante flacidez muscular; (por la pérdiada de peso), por el tamaño relativamente reducido de los miembros con respecto del tronco.
MACROGIRIA, agrandamiento anormal de las circunvoluciones cerebrales. MACROGLOSIA: tamaño exageradamente grande de la lengua, MACROGNATIA base del maxilar superior de tamaño mayor al normal; hipergnatia, prognatismo. MACROPSIA, trastornos de la visión, en el que los objetos parecen desmesuradamente grandes p. Ej., como consecuencia de una disfunción en el aparato de acomodación en la coriorretinitis, LEPTOSPIROSIS, enfermedad infecciosa causada por el leptospiras, con 1-2-4 períodos febriles ( el 1º de los cuales es agudo con escalofríos ) e intérvalos afebriles. Inicialmente se presentan signos gastrointestinales, dolores musculares, manifestaciones meníngeas, conjuntivitis, irritación de las vías respiratorias afección hepática y renal, DIFICULTAD PARA ALIMENTARSE, el sistema inmune es muy crítico en Él , Recién nació se mantenía casi siempre hospitalizado. Según información de sus padres, y de su equipo Médico, era necesario practicarle dos cirugías pues nació con afecciones cardíacas muy severas.-
Enfermedades asociadas como el hipotiroidismo, bajo tono, debilidad ósea, malformaciones dentales y caries problemas respiratorios, obesidad, los espasmos o lesiones en la columna vertebral.Tiene el pelo "llano y fino", nariz pequeña y llana, estatura pequeña, baja, cuello corto y grueso flacidez muscular, manos pequeñas con dedos cortos en el aspecto psicomotor presentaría "bradicinesia o enlentecimiento de los movimientos". Todos sus Reflejos son torpes.
No se voltea, no gatea, Pérdida del equilibrio Psicomotor.
Inmadurez Pulmonar. Espásticidad, intestinal,
ACINESIA , privación
de movimientos ( obstrucción total de la motricidad fina y gruesa ). augesia: anulación de la percepción gustativa, para todas las cualidades,
en lesiones de la cuerda del tímpano, augesia para lo dulce, salado o ácido, con
conservación del gusto para lo amargo.-
TRASTORNO DEL CONTENIDO DEL PENSAMIENTO, se da en forma de presentaciones
compulsivas, delirantes, sobre todo en la psicosis, anancasmo como compulsión a pensar.
AFAGIA, incapacidad de comer o deglutir como fenómeno psicogénico. SORDERA PARCIAL, con
pérdida auditiva para las conversaciones obtenidas en voz alta. La forma bilateral
congénita o adquirida antes de los 6 -8 a. se combina con falta de capacidad para hablar
articuladamente. (SORDOMUDEZ), SORDERA SENSITIVA , SORDERA DE PERCEPCION POR LESION EN
OIDO INTERNO, O ENDOCRANEAL. SORDERA VERBAL, afasia puramente sensorial SORDOCEGUERA,
falta de capacidad para oír con orientación exclusivamente, por el tacto. En edad
temprana suele faltar, también la capacidad para hablar articuladamente. (SORDOMUDOCEGUERA
SORDOMUDEZ, incapacidad para formar los sonidos del habla, PARALISIS DEL VELO DEL PALADAR
, uranoplejía -parálisis periférica ( en general por difteria, aveces por tifus o
gripe), o central (lesión del núcleo del vago o del glosofaríngeo , puede ser una
parálisis, uni o bilateral, con afectación de la musculara, del paladar blando o del
velo del paladar. TRASTORNOS de osbtrucciones vasculares, fallos de funciones
neurológicas correspondientes a LAS FUNCIONES CORTICALES MAS ELEVADAS, trastornos debido
a determinados territorios, corticales cerebrales. P.j.trastorno frontal y frontoparietal,
con alteraciones de la articulación del lenguaje sin afasia y afasia motriz de Broca,
trastornos centroparietal con alteración del habla en el sentido de disartria ,
(pronunciación inarticulada de las palabras, letras y sílabas). PRESENTA UN HUNDIMIENTO
DE LA MASA HACIA LA PARTE FRONTAL, Y COROIDAL (NO HAN CERRADO LAS FONTANELAS). EN EDAD
MAYOR, PRESENTARIA AGRAFIA , incapacidad para escribir, PARALALIA, concepto genegal para
designar trastornos del habla.
ALIMENTARLO ES MUY DIFICIL YA QUE NO PUEDE SUCCIONA CON FACILIDAD, LO QUE LE PROVOCA GRANDES AHOGAMIENTOS Y LO HACE EN UNA FORMA MUY LENTA, PUES SU CARDIOPATIA CONGENITA NO SE LO PERMITE. NO TIENE FUERZA EN NINGUNA PARTE DE SU CUERPO.
SEGÚN MI ESTUDIO, CIENTIFICO BASADO EN LA PERSONALIDAD DEL BEBE, EN SU VIDEOCINTA, EL TESTIMONIO DE SUS PADRES, HISTORIA CLINICA Y SU CARIOTIPO GENETICO, SUS DOPPLER, DONDE SE APRECIA COMPROMISO SEVERO DE LA VALVULA MITRAL.
POR AUTORIDAD DE SUS PADRES SE LE REALIZA EL TRATAMIENTO CIENTIFICO EL DIA 07 DE MARZO DE 1.999 QUE ES LA 1ª FASE, Y CONSISTE EN EVACUAR LOS DAÑOS DEL CEREBRO, Y CONECTAR LAS CORRIENTES DE ORDENES ELECTRICAS QUE NECESITA EL CEREBRO PARA SU GRAN FUNCIONAMIENTO LA 2ª FASE SE LE HARA , EL DIA 07 DE MARZO DEL 2000 Y ES CON EL FIN DE GUIAR EL PROCESO DE EVACION, Y COMBINARSE CON EL DE GERMINACION, DE LA 3ª FASE, Y ESTA SE LE HARA EL 07 DE MARZO DEL 2001, Y CONSISTE EN AGILIZAR EL PROCESO DE GERMINACION.
LA 4ª FASE SE LE HARA EL DIA 07 DE MARZO DEL 2002, Y ESTA ES CON EL FIN DE DAR UNA ESTRUCTURA, NORMAL DEL SER HUMANO, EN LA CUAL SUS PROGENITORES NACERAN SIN EL RIESGO DE QUE SEAN SINDROME DE DOWN. LA 5ª FASE, SE LE HARA EL DIA 07 DE MARZO DEL 2004 Y ES CON EL FIN DE DARLE UNA GARANTIA DE POR VIDA, AL NIÑO, QUE PARA TALES EFECTOS YA NO DEBE SER SINDROME DE DOWN, NI FISICAMENTE, NI INTELECTUALMENTE, NI ORGANICAMENTE, SE LE TOMARA OTRO ESTUDIO DEL CARIOTIPO GENETICO, Y NO DEBE SALIR EN EL, ESTA ABERRACION CROMOSOMICA, MAS; Y SIEMPRE QUE SE EXCEPTUEN DAÑOS TRAUMATICOS. PARA QUE CON EL PODER DE DIOS Y ESTA FORMULA CIENTIFICA LASTRE, EL NIÑO QUEDE TOTALMENTE CURADO EN UN TRANSCURSO DE CINCO AÑOS..
NOTA: SI EL BEBE, NO PRESENTA MUCHA INCOMODIDAD, PARA ALIMENTARSE, NI DORMIR, SEGÚN LO MANIFESTADO POR SUS PADRES, PODRIA LLEVARSE ACABO, CADA UNA DE LAS FASES EN PERIODOS DE TIEMPO DE SEIS MESES DE INTERVALOS, POR FASES; ENTONCES SIENDO ASI, SE REDUCIRIA EL TIEMPO DE CURA TOTAL. ESTO DEPENDE DE LOS CAMBIOS QUE EL BEBE, TENGA QUE IR HACIEDO. SEGUN LO QUE INDIQUE LA FORMULA CIENTIFICA LASTRE , EL, VA A PRESENTAR:
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