Historia
Sobre la existencia de este defecto congénito, existen datos tanto en la literatura como en la pintura y demás artes plásticas.
El hallazgo, en Inglaterra por Brinton, de un esqueleto bien conservado correspondiente, al parecer, a un acondroplásico, data de la época Neolítica (más de 7.000 años). Otros descubrimientos prehistóricos hechos en los Estados Unidos, oscilan entre los 500 y los 3.000 años de antigüedad.

•Fue SÖMMERING, en 1871, el primero que efectuó una descripción clínica de lo que originalmente denominó "Raquitismo fetal".

•En 1853, WIRCHOWS realizó el primer estudio histopatológico, modificando el término por el de "Raquitismo Congénito".

•En este período se modificaron considerablemente los términos, "Chondritis Foetalis", "Miomelia Condromalácica", "Displasia cretinoide"

•El término Acondroplasia, lo propuso Parrot en 1.878, término está formado por tres vocablos griegos:

•A - Significa "sin" cuando se escribe delante de otra palabra

•CHONDRO - Que significa cartílago, sustancia suave, gomosa, que que se endurece para formar hueso.

•PLASIA - Significa desarrollo o crecimiento.

Significa “sin formación cartilaginosa”

 

 

Normalmente, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos durante el desarrollo fetal y la niñez, salvo en algunos lugares como la nariz y los oídos. En los individuos con acondroplasia sucede algo anormal, especialmente en los huesos más largos . Las células cartilaginosas de las placas de crecimiento de estos huesos se convierten en tejido óseo de forma demasiado lenta, lo que resulta en huesos cortos y en baja estatura. 

 

 

 

Se trata de un desorden autosómico dominante originado en una mutación del gen que codifica el factor de crecimiento fibroblástico, tiene una penetrancia completa. En la actualidad se ha podido identificar su localización en el cromosoma 4.P 16.3. La acondroplasia homocigota es inevitablemente fatal dentro del primer o segundo año de vida.  Más del 80% de los acondroplásicos son nacidos de padres que no presentan el síndrome. 

 

Los genes receptores de factores de crecimiento de fibroblasto determinan la producción de una proteína que se encuentra en la superficie de células de diversos tipos de tejidos, entre ellos el cartilaginoso. En condiciones normales, esta proteína responde a sustancias químicas llamadas factores de crecimiento que estimulan el crecimiento y la maduración de las células.

 

Cuando la edad de los padres aumenta,también lo hace la probabilidad de procrear un niño acondroplásico.
 
La frecuencia de aparición de la Acondroplasia es aproximadamente de 1 x 20.000 recién nacidos, variando según el país.

El 97 % de los casos de acondroplasia están causados por dos mutaciones en el exón 10 del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3): G1138A y G1138C. Se han descrito que los casos esporádicos de acondroplasia están asociados con una edad paterna avanzada, lo que señala que se puedan estar produciendo estas mutaciones durante la espermatogénesis u ovogenesis.

 

Trastorno del crecimiento caracterizado por una talla baja no proporcionada, con brazos y piernas cortas, en relación a cabeza y tronco perfectamente normales.

Los varones pueden llegar a medir 1,30 a 1,35 m máximo y las mujeres 1,24 a 1,26 m.

 El desarrollo mental y sexual es completamente normal

S Y S

Los segmentos óseos que crecen menos son el fémur, el húmero y la tibia.

 El antebrazo frecuentemente es más largo que el brazo.

Las manos tienen una forma llamada en tridente,  que tiende a presentar una separación excesiva entre el tercer y cuarto dedo.

 

El aspecto del abdomen suele ser discretamente abombado debido a la configuración característica del raquis lumbar y de las caderas. Es habitual que presenten una curva del raquis lumbar muy pronunciada (hiperlordosis), que en ocasiones obliga a provocar otra curva en sentido contrario (cifosis) en el raquis dorsal bajo.

Las articulaciones son normales pero presentan un aspecto ensanchado con respecto al resto del hueso. Algunas de ellas a veces tienen limitada su movilidad en extensión, como son los codos y las caderas. Este aspecto, si se presenta, es conveniente reeducarlo desde la infancia mediante ejercicios muy suaves de estiramiento. Es común la laxitud ligamentosa especialmente en las rodillas.

La alineación de los ejes de las extremidades inferiores puede estar alteradas, al igual que ocurre en los individuos de talla normal. Es más frecuente la desviación con las rodillas separadas (genu varo), aunque también se puede presentar el genu valgo (rodillas juntas y pies separados).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

El desarrollo muscular suele ser abundante discretamente desproporcionado con el esqueleto, y que existirá un exceso de tejidos blandos en relación con la longitud de los huesos, esto da lugar a que se produzcan pliegues en los muslos y en los brazos especialmente en los obesos.

 

 

 

 

•Cráneo voluminoso, con frente prominente, raíz nasal ancha y deprimida en silla de montar

•Tronco relativamente normal, abdomen abombado, extremidades en longitud inferior a lo normal, a expensas de la porción proximal, manos anchas y cortas con isodactilia y con los dedos de los pies con similares características, limitaciones articulares, extensión de codos, problemas de columna, cifosis, lordosis.

 

 

 

 

 

•Sin alteraciones viscerales, cociente intelectual normal y con pocos, y a veces sin, trastornos en las terminaciones auditivas y visuales.

•Sin trastornos en las determinaciones analíticas-bioquímicas.

 

En algunos casos existe un retraso en la marcha, laxitud ligamentosa, obesidad y dificultad al hablar a consecuencia de una lengua suculenta, pero la inteligencia es normal

ALTERACIONES MAS FRECUENTES.

En un estudio reciente fueron evaluados los problemas clínicos frecuentes de 96 niños seguidos desde el año 92. Los resultados muestran que el 60% tienen episodios de otitis media a repetición, el 40 % algún grado de hipoacusia, que suele ser transitoria.

 

Un 10% de los casos presentan trastornos respiratorios y un 3% hidrocefalia.
A menudo la extensión del antebrazo es incompleta y a veces se acompaña de luxación posterolateral de cabeza radial

Son comunes las contracturas en flexión de la cadera y el genuvaro.
Algunos casos desarrollan un raquitismo resistente.

 

DIAGNOSTICO

 

ANÁLISIS GENÉTICO

El análisis genético de las mutaciones G1138A y G1138C se realizará mediante PCR seguida de análisis de restricción con enzimas específicas.

REQUISITOS NECESARIOS

Acompañar con cada muestra la solicitud correspondiente con todos los datos cumplimentados. Es conveniente aportar historia clínica abreviada.

MUESTRA REQUERIDA

5 ml de sangre periférica en EDTA K3.

TRANSPORTE DE LA MUESTRA

Conservación en nevera hasta el momento de envío que podrá ser a temperatura ambiente, siempre en un plazo no superior a 24 horas de la extracción (Contactar con el Centro)

PLAZO DE ENTREGA

Una media de 15 días

 

DX DIFERENCIAL Y PRENATAL

 

La Acondroplasia ha sido confundida con la mayoría de displasias y con otras condrodisplasias. Por regla general la exploración física y la radiología permiten realizar el correcto diagnóstico.

En la actualidad se dispone de estudios genéticos que pueden identificar la anomalía cromosómica LUMBAR correspondiente a la Acondroplasia para confirmar el diagnóstico. El diagnóstico prenatal es posible mediante ecografía en el tercer trimestre del embarazo y, en un futuro próximo, se podrá realizar más tempranamente mediante biopsia corial entre las 9-11 semanas, a través de técnicas de biología molecular.

 

 

 

TX

•Los tratamientos para el crecimiento mediante hormonas, no incrementan considerablemente la estatura de niños acondroplásicos.

•Existen procedimientos quirúrgicos para alargar ambas piernas que pueden incrementar la estatura de una persona acondroplásica hasta 30 centímetros.

 

 

 

 

Es  importante determinar si existen defectos que puedan provocar la compresión de la médula espinal y los consiguientes problemas de respiración, de dolor y de pérdida de funcionalidad de las piernas.

 

 

•Si la cifosis (joroba en la espalda media) no desaparece cuando el niño comienza a caminar, quizás sea necesario corregirla mediante un procedimiento quirúrgico.

•Al corregirse las anomalías de los huesos de las piernas mediante cirugía a una edad temprana, es probable que se consiga reducir el arqueamiento de las piernas.

 

También puede ser necesario realizar procedimientos quirúrgicos para aliviar la presión que los huesos pueden ejercer sobre los nervios o la médula espinal. 

Otra complicación que puede necesitar tratamiento son las infecciones de oído de la niñez. Si no se tratan adecuadamente, pueden conducir a la pérdida de la audición