La découverte de l’hérédité liée au sexe a permis de trouver l’explication à des maladies héréditaires comme la cécité sélective au vert et au rouge et à l’hémophilie, une maladie qui a affecté les familles royales d’Europe, les descendants de la reine Victoria.
L’hémophilie est due à l’impossibilité de l’organisme de fabriquer des facteurs de la coagulation sanguine et 1indivilu qui en est affecté peut saigner à mort après une égratignure. L’arbre généalogique de la reine Victoria d’Angleterre fait caractériser l’hémophilie comme une maladie héréditaire et liée au sexe, où le vecteur du gène défectueux est le chromosome X, comme nous le montrent les échiquiers de croisement suivants:

Mère porteuse x Père normal X^hX x XY
	X^h	X
X	o⁺	o⁺
	femmes porteuses	femmes normales
	50%	50%
Y	o^->	o^->
	hommes hémophiliaques	hommes normaux
	50%	50%

Père malade x Mère normale X^hY x XX
	X	X
X^h	o⁺	o⁺
	femmes porteuses	femmes porteuses
	100%
Y	o^->	o^->
	hommes normaux	hommes normaux
	100%

Mère porteuse x Père malade X^hX x X^hY
	X^h	X
X^h	o⁺	o⁺
	†	femmes porteuses
	100%
Y	o^->	o^->
	hommes hémophiliaques	hommes normaux
	50%	50%

Une mutation ayant créé le gène hémophiliaque récessif s’était donc produite dans la lignée des cellules sexuelles de la reine Victoria. En effet, l’étude de son arbre généalogique (fig. ) montre que son mari ne pouvait être le porteur du gène défectueux puisqu’étant mâle (et donc homozygote pour le trait) , le gène en cause l’aurait rendu hémophiliaque, et cela ne serait pas passé inaperçu. Les phénotypes de la progéniture (descendance) montrent aussi clairement que la reine Victoria a été probablement une héterozygote, porteuse du gène de l’hémophilie. En effet, dans l’hérédité liée au sexe, toutes les filles nées du mâle malade sont obligatoirement des porteuses du gène défectueux, quoique non malades, et tous les garçons sont à tout point normaux. De tous les garçons nés d’une mère porteuse d’un gène défectueux, 50% sont malades et 50% sont normaux à tout. point, alors que 50% des filles sont porteuses et 50% sont normales à tout point (~ Echiquier de croisement). Des enfants de la premiére génération nés de la reine Victoria, la moitié des filles étaient porteuses du trait (~ arbre généalogique et échiquier de croisement) et le seul garçon qui portait le gène était hémophiliaque. De la ieuxième génération, l’unique enfant né du mariage de son fils malade, Léopold d’Albanie avec une femme normale a été une fille, porteuse du trait et les enfants nés de ses filles hétérozygotes pour le trait en ont été tous affectés, les garçons ayant été tous des hémophiliaques et les filles ayant seulement porté le gène défectueux comme en témoigne la F~. Une fille normale de la F1 a eu un enfant normal (Fa). Parce que la coutume avait été pour les familles royales d’Europe d’exporter leurs princesses pour les marier aux souverains du continent, le gène de l’hémophilie avait pu se répandre dans toute l’Europe de l’Angleterre à la Russie (ou de l’ouest à l’est).

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