1. LES DYSPLASIES D'ORIGINE CHROMOSOMIQUE:
   
   Le Mongolisme, le cas plus frequent et des plus frappants, est la seule anomalie qui sera decrite ici. Deux des cas decrits ici ont ete observes dans la ville de Strasbourg et un a New York. Je dois souligner, neammoins, que le mongolisme n'est pas particulier a une region geographique ou a une une race donnees.
      Chez deux des cas - dans leur adolescence tardive, les signes caracteristiques de la trisomie 21 sont clairs et presents - la petite stature, le developpement cranio-facial anormal, caracterise par une tete ronde, les yeux brides, les mains larges et courtes, l'intelligence inferieure reclamant la surveillance constante et l'accompagnement des parents, etc.
      Dans l'autre cas, l'aspect caracteristique du mongolisme est mitige et le developpement cranio-facial parut etre adequat, avec la preservation d'une intelligence nromale ou quasi normale. Les mains, en particulier l'une, ont ete revelateurs du mongolisme - main large et courte par rapport au developpement corporel et portant le pli simien caracteristique, allant d'un bout a l'autre de la region palmaire.
      Enfin, ce petit rappel: le mongolisme et les anomalies chromosomiques, en general, sont plus frequentes pour les couples ou les femmes qui enfantent tardivement, i.e., apres les debuts de la trentaine, en general.
   
   
   LES OSTEOCHONDRODYSPLASIES:
   
   Les patients, des adulte murs (hommes et femmes), presentent, tous, un sous-developpement de la taille corporelle. Celle-ci est particuierement due a la disproportion du squelette qui est caracterisee par un developement normal de la colonne mais un sous-developpement total ou partiel des membres, creant des problemes d'esthetique corporelle. Chez quelques uns, le sous developpement frappe tous les membres - superieurs et inferieurs - etalant les signes classiques de l'achondroplasie avec une tete disproportionee - bombement de la tete, dans les cas les plus severes. Chez d'autres, l'anomalie concerne, plus particulierement, l'une ou l'autre extremite - superieure ou inferieure. Enfin, un cas special de dysplasies des membres est celui qui a ete cree dans les annees 1950, chez des milliers de nouveaux nes, par l'ingestion de la thalidomide, un medicament qui a ete prex\scrit a des gestantes pour lutter contre l'insommnie et/ou le malaise matinal (ang., "morning sickness") - la nausee et le vomissement matinaux qui peuvent accompagner la grossesse
   
   
   LES DYSPLASIES ASSOCIEES AUX ANOMALIES DU TISSU CONJONCTIF, EN GENERAL:
   
   Les anomalies qui ont ete observees dans ce groupe se sont revelees souvent plus severes chez les hommes que chez les femmes apparentees d'une meme famille, probablement a cause fragment manque (1/4) du chromosome Y.
       Chez un patient, les signes classiques du syndrome de Marfan ont ete presents - la cyphoscoliose (courbure anormale de la colonne, a la fois, en arriere et lateralement) qui donne un aspect de Quasimodo, mais un developpement normal des membres (reserve a l'auteur). Chez une des filles de la meme famille, la cyphoscoliose a ete absente et l'esthetique corporelle a ete bien preservee, a l'exception d'une polydactylie mineure (un petit doigt surnumeraire). Enfin, chez une autre fille apparentee, mais moins proche, la dychondroplasie du membre inferieur est presente.
      Chez deux autre femmes, une legere deviation non franchement inesthetique de la colonne est presente, affectant l'alignement dans le sens antero-posterieur de la colonne vertebrale et du bassin.
      Dans une famille, l'anomalie des tissu de soutiens se caracterisait, en particulier, par l'hyperflexibilite du squelette et l'hyermobilite articulaire. Chez une des femmes, on pouvait noterla presence d'une raie abdominale, a la maniere d'une excroissance papayracee, temoignant de la fragilite et de l'elasticite du tissu mou et faisant penser a la maladie d'Ehler-Danlos.
      Enfin, chez une femme, la macrotie de l'oreille a ete notee et a represente une anomalie genetique d'heritage paternel, mais il n' a pas ete observe de signes vraiment caracteristiques du syndrome de Marfan, dans la famille.
   
   
   
2. LES DYSPLASIES D'ORIGINE METABOLIQUE:
   
   Les anomalies metaboliques qui seront vues ici sont d'origine endocrinienne et d'elles ne seront considerees que trois: celles qui sont associees a l'hypothyroidisme, celles qui le sont a un metabolisme anormal de l'hormone de croissance et celles qui affecte celui des glandes sexuelles.
      La semeiologie de l'hypothyroidisme at ete investiguee et decrite intensivement et la maladie peut etre diagnostiquee tot et traitee; en consequence, l'hypothyroidisme est une maladie rare de nos jours et la semeiologie complete est encore plus rarement rencontree (reserve a l'auteur)
      Dans le deuxieme cas, les patients, tous de grande taille, ont etale des signes mineurs d'un exces de l'hormone de croissance produisant l'acromegalie; ceux-ci ont ete visibles pour l'un par un developpement legerement accentue des os du visage et pour l'autre par celui des doigts.
      Enfin, dans le troisieme cas, la patiente presente un sous-developpement du bassin mais un developpement normal des seins.

Definition et Incidence

Les conditions frequemment traitees a l'Akron Children's Hospital, aux U.S.A.:

Un Diagnostic Differentiel: