| Síndrome de Prader Willi Mural de contato e recados |
| Outras Doenças e Síndromes Raras Mensagens recebidas de portadores e familiares de outras doenças também raras em busca de informações e contato com outras familias: |
| Essa página é vinculada ao Website Síndrome de Prader Willi, e divulga aqui em forma de um Mural de Contato, mensagens a respeito de outras doenças e síndromes raras. Portal das Síndromes Raras |
4Síndrome de Sotos (3) 4Síndrome de AICARDI GOUTIÉRES 4Granulotomatose de Wegener 4Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) 4Síndrome de Kinsborne 4Síndrome de Cohen 4Síndrome de Jacobsen 4Síndrome de Cadasil (2) 4Síndrome de Wolfram 4Síndrome de Rubinstein Taybi 4Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) (2) 4Síndrome Cornelia de Lange (2) 4DUP INV 15 4Hidrosadenite Supurativa 4Síndrome de esclerose tuberose |
| 4Para incluir mensagem nesse Mural escrever para: |
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| Tenho Hidrosadenite Supurativa há 5 anos. Gostava de saber se em Portugal existe alguém com a mesma doença em estado avançado, pois penso que sou o único, já que os médicos nunca viram nada assim. Adelino Mnoel Picão Costantino Setembro de 2004. Email [email protected] ou [email protected] |
| Prader Willi Syndrome & Rare Syndromes and Disorders |
| Sou pai da Fernanda Vital Mazzeo de 10 meses que possui o diagnóstico da síndrome Cornélia de Lange. Gostaríamos de receber informações de como se comportar de maneira geral sobre isso. Enzo Mazzeo Outubro de 2004. email [email protected] |
| Eu sou Nardini e tenho uma irmãzinha com deficiência mental, e estamos pesquisando sobre uma suspeita de Síndrome de COHEN, e pelo que eu estou vendo são poucas as informações sobre essa síndrome, gostaria de me comunicar com alguém que pudesse me dar uma luz... Um grande abraço. Nardini. Abril de 2004. [email protected] |
| 4Síndrome de Cohen |
| 4Síndrome de Sotos Sou professora de Ed. infantil, e estou com um aluno com Síndrome de Sotos. Gostaria de um auxílio, para melhor entender,para ajudar a família também, já que é uma síndrome tão rara. obrigada pela atenção. Rosmari. Setembro 2003. [email protected] enviar mensagem |
| Vivemos em São Bernardo do Campo - SP e somos pais de uma menina (Letícia Alves Oliveira), agora com 4 anos e meio, que é portadora da síndrome de AICARDI GOUTIÉRES, o que lhe causou a paralisia e atrofia cerebral. Essa síndrome é atualmente incurável, mesmo com tratamento no exterior.Como não é fácil obter informações a nível nacional, resta-nos a Internet para adquirir um conhecimento mais profundo que nos ajude a lidar com esta síndrome. |
| Existem aproximadamente 50 casos registrados em todo o mundo e a maioria dos casos desta síndrome, estão registrados na Europa e somente temos conhecimento de apenas três casos no Brasil, sendo que não temos contato com os outros dois. |
| Há uma associação fundada em Pávia na Itália chamada Aicardi Goutières Syndrome Association (www.aicardi-goutieres.com), associação essa que também padece do problema de falta de apoio, pois é uma entidade privada. |
| O grande objetivo deste e-mail é conseguir maneira de contatar pessoalmente, familiares ou amigos de pessoas que tenham filhos ou parentes que sofram da mesma síndrome, principalmente no Brasil e América do Sul, com um único pensamento: Difundir e trocar informações acerca desta síndrome. |
| Geraldo e Malvina Oliveira - Junho 2003 |
| Rua Padre Tarcísio Zanotti, nº47 - Aptº75 |
| Jardim Yrajá - São Bernardo do Campo - SP Brasil 0 09781-270 |
| 444 Link : Raríssimas - site com outras informações sobre síndromes raras |
| 4Síndrome de AICARDI GOUTIÉRES |
| 4Granulotomatose de Wegener |
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| Somos Marly e José Alcides, pais do Gustavo Henrique, portador da Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO), também considerada rara. Trata-se de um erro inato do metabolismo dos lipídios, mais precisamente do colesterol. Deficiência de enzima 7 dehidrocolesterol reductase. Além da deficiência mental essa síndrome provoca várias malformações. Não encontramos quase nada na literatura nacional, mais americana. Gostaríamos de contatar familiares de portadores, para assim como os pais da Letícia e todos os demais com as síndromes consideradas raras, podermos nos unir e nos ajudarmos a dar qualidade de vida e dignidade aos nossos filhos. Espero poder contar com a ajuda de vocês. Setembro de 2003 Marly e José Alcides Marton [email protected] Moramos em Curitiba/Paraná |
| 4Síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
| Tenho um filho com 41 anos portador da Síndrome de Sotos. Gostaria de me comunicar com outra familia que tenha a mesma doença, pois passo por algumas dificuldades de ordem cotidiana e gostaria de trocar algumas experiências. Aguardo retorno. Ruth. Outubro 2003. [email protected] enviar mensagem |
| 4Síndrome de Kinsborne Oi. Entrei nesse site em busca de informações sobre a Síndrome de Kinsborne, também é rara e não está fácil encontrar nada sobre o assunto. Se alguém souber e quiser trocar idéias, por favor entre em contato com Esmery. [email protected] Jan de 2004 |
| 4Incluir mensagem nesse mural: [email protected] |
| Gostaria de obter mais informações sobre Síndrome de Sotos. Tudo, desde as falhas nos genes até aos sintomas.. Quero pesquisar mais sobre esse assunto.Elisangela Penteado do Nascimento Cavanha. Maio 2004. email [email protected] |
| 4Síndrome de Jacobsen |
| Meu nome é Ediane, meu esposo Marcelo, temos uma filha que se chama Lívia Marcelly, hoje com 1 ano e 7 meses, descobrimos aos 2 meses que ela possui a Síndrome Jacobsen, e por ser uma síndrome muito rara, não conseguimos entrar em contato com nenhuma família que tenha o mesmo caso, e também conseguimos pouquíssimas informações sobre essa síndrome, por favor se tiver alguém que saiba mais alguma coisa sobre, para nos dar uma luz sobre, ou alguém que possua o mesmo caso...Obrigada e que Deus ilumine a todos. Ediane. Maio 2004. [email protected] Visitem site da Lívia: www.liviamschneider.kit.net |
| 4Síndrome de Cadasil |
| Gostaria de receber informações a respeito da Síndrome de Cadasil e grupos de assistência e apoio na região de São Paulo. Grata. Adriana Drigo. Maio2004. [email protected] |
| 4Síndrome de Wolfram |
| Meu nome é Maria do Carmo..tenho uma filha de 23 anos e recentemente descobri que ela tem síndrome de Wolfram..uma síndrome descoberta na Alemanha, é uma falha no cromossoma 4p.16.1..ela é associada a Diabetes, atrofia no nervo Ótico e surdez..ela vem perdendo a visão progressivamente, gostaria de saber mais sobre a Síndrome e os avanços..se alguém souber mais..Grata. [email protected] Junho 2004. |
| 4Síndrome de Rubinstein Taybi |
| Sou professor de uma escola e temos matriculado um aluno com Síndrome de Rubisnstein Taybi. É uma síndrome rara e a maioria dos especialistas desconhecem. Gostaria de informações sobre o comportamento do indivíduo, aprendizado, comportamento, etc. Vaine Goulart [email protected] Junho 2004. |
| Olá, sou advogada na cidade de Campos dos Goytacazes /RJ, e tenho uma cliente portadora da Síndrome de CADASIL com intuito de auxiliá-la na percepção de pensão e para tanto gostaria de obter mais informações sobre essa doença tão rara para que possa ter maior embassamento em um futuro processo, se possível conto com a ajuda de vocês. Paula. Junho 2004. [email protected] |
| 4Fibrodisplasia Ossificante Progressiva - Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) |
| Minha filha de 10 anos é portadora de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, doença genética rara que ossifica os músculos do corpo. Se vocês conhecem alguém com esta doença por favor notifiquem pois é fundamental para as pesquisas. Grata. Sandra. [email protected] Junho 2004. |
| Gostaria que na lista de doenças raras deste mural fosse incluida a fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), doença genética que afeta 1 pessoa a cada 2 milhões, transformando progressivamente os músculos do corpo em ossos e acompanhada por malformação genética dos Hálux (dedos grandes dos pés). Maiores informações podem ser encontradas em diversas línguas no site www.ifopa.org . Estou a disposição para maiores esclarecimentos. Junho 2004. Atenciosamente. Patricia L.R. Delai, M.D. Latin American FOP Medical Advisor - Representative of IFOPA in Latin America Rua Pedro de Toledo 129 Conjunto 121/ Vila Clementino Cep 04339-030 São Paulo - SP - Brazil Office: 55-11-5539-5817 Mobile: 55-11-9658-8816 [email protected] FOP Website: www.ifopa.org |
| Sou portador de Granulotomatose de Wegener. Gostaria de entrar em contato com quem sofra da mesma moléstia. Pérsio B C Gomes. Agosto 2003. [email protected]. |
| 4Síndrome Cornelia de lange |
| Gostaria muito de entrar em contato com quem conhece alguma coisa a respeito dessa síndrome chamada Cornelia de lange, pois tenho um sobrinho que hoje está com 9 anos, quem tem essa doença. Agradeço a quem puder me passar alguma informação.. Obrigado. Andre Luiz. [email protected] Julho 2004. |
| 4DUP INV 15 |
| Olá, meu nome é Maria do Carmo e tenho uma filha de 23 anos que tem o diagnóstico de 47 XX + marker, dup inv (15), ela tem um pedaço extra no cromossa 15, se alguém puder me ajudar ficaria muito agradecida. Maria do Carmo. Agosto 2004. [email protected] |
| 4Hidrosadenite Supurativa |
| 4Síndrome de Cornélia de Lange |
| Minha filha de 7 anos tem o diagnóstico aberto desta síndrome e preciso de informações para ajudar o médico a esclarecera doença. Maria Cícera Miranda. Abril de 2005. [email protected] |
| 4Síndrome de Esclerose Tuberose |