LOS NUEVOS GIROS DEL ADN


Se realiz un experimento en el cual cohabitaron 2 especies de la mosca del 
vinagre, se esperaba que ambas permanecieran genticamente aisladas, segn 
lo establecido por Mendel. Nunca se pens que los genes pudiesen ser 
transportados por parsitos comunes a las dos especies, esto hizo que la 
gentica diera un giro sorprendente.

En contra de lo esperado ahora se sabe que los genes pueden saltar de un 
cromosoma a otro, se alargan, se contraen, incluso hay organismos que 
podran alterar sus genes en respuesta a cambios ambientales.

Alrededor de los aos 50 se identific el ADN con el material gentico 
iniciando la era de la biologa molecular. Aunque "gen" fue reemplazado por 
"ADN", no se alteraron los fundamentos de la gentica. Se descifr que el 
ADN se encontraba en forma de doble hlice en una secuencia de cuatro bases 
nucleotdicas. Cada una de estas dos hebras actuaba de molde para sintetizar 
la complementaria de ARN que se diriga a los ribosomas donde se 
interpretaban las bases de 3 en 3 ensamblando el aminocido correspondiente 
para formar una protena.



GENES SALTARINES O TRANSPOSONES

El primer indicio que se tuvo respecto al dinamismo del genoma fue gracias a 
experimentos realizados con maz, estos presentaban algunos patrones de 
pigmentos imposibles de explicar mediante las reglas comunes, por lo que se 
expuso que algunos genes no tenan un lugar fijo en el cromosoma y saltaban 
de un lugar a otro en cada generacin, siendo estos saltos incrementados por 
factores ambientales y de estrs.

Luego de mucho tiempo se retomaron los estudios, se demostr el traslado de 
segmentos de ADN de un lado a otro en un mismo cromosoma o entre cromosomas 
repercutiendo en la expresin de los genes.

Ciertos transposones portan una enzima llamada retrotranscriptasa,
que es la que utilizan para moverse.

Las alteraciones que pueden producir estos saltos de ADN pueden alcanzar 
grandes dimensiones. Por ejemplo este gen puede saltar inactivando el gen 
encargado de producir el factor coagulante de la sangre, produciendo as una 
enfermedad conocida como hemofilia. Esta enfermedad puede tenerla el hijo de 
padres sanos, pues estos portaban el transposon pero en un sitio distinto.

La informacin que poseen los transposones se transmite verticalmente, es 
decir de una generacin a otra.

La posibilidad de que sea transmitida horizontalmente es decir de un 
organismo a otro, incluso entre especies distintas fue descartada y luego 
retomada aos ms tarde cuando se descubri la presencia de un transposn P 
que salt de una especie de mosca a otra.

Las moscas silvestres de la cepa D. melanogaster poseen un elemento P que 
las hace incompatible con las de su misma especie aisladas en un laboratorio 
(producen descendientes estriles), Este elemento P. lo tiene tambin otra 
especie de mosca la D. willistoni. Lo que sugiere que pas de una mosca a la 
otra.

Esto se confirma en el minuto que una de las especies de moscas es atacada 
por un parsito llamado "caros" el cual posea un aparato bucal que al 
microscopio electrnico presenta gran semejanza con los finos tubos 
utilizados por los bilogos para realizar la transferencia de genes.

Los cientficos propusieron que los caros que se haban alimentado de 
moscas D.willistoni portaban en su boca el elemento P. que se introduca a 
las moscas D. melanogaster, cuando este se alimentaba de su huevo.

No se descarta la intervencin de virus en el proceso de saltos entre las 
especies, utilizando su propio material gentico, actuando como vehculos 
del transposn.

Si se demuestra la transmisin horizontal, habra que concederles a los 
transposones la categora de agentes de cambio evolutivo. Algunos dicen que 
los transposones producen macromutaciones, siendo as reguladores genticos, 
a nivel del genotipo se traduce en nuevos patrones de desarrollo.

En el ser humano un transposn podra ser responsable de la doble expresin 
de la amilasa, una en el pncreas y la otra en la saliva.

Se le asocia tambin con la evolucin a saltos que presentan los fsiles, 
los organismos presentaron aos atrs tensiones que intensificaron la 
frecuencia de los saltos y por esto hubo una mayor tasa de mutacin y por 
tanto la evolucin fue ms rpida.

GENES ENORMES

Los genes saltarines representan un tipo de mutacin no prevista se trata de 
genes anmalos que se agrandan con trgicas consecuencias, y cuyo estudio ha 
llevado a comprender mejor extraos patrones de herencia asociados con el 
sndrome del X frgil(causa frecuente del retraso mental) en 
que el extremo del brazo largo del cromosoma X se mantiene unido al resto 
por una fna hebra de ADN.
En los individuos normales, el gen FMR-1 contiene unas 60 repeticines de 
cierta frecuencia nucleotdica, que en los portadores sanos se puede elevar 
hasta a 200 copias. En los enfermos, la region se repite cientos de miles de 
veces, adquiriendo dimensines desproporcionadas. Los nios con X 
fragil son descendientes de portadores sanos; se deduce, que los 
genes mutantes crecen de una generacin a la siguiente.
Alteracines gnicas similares causan: distrofia miotnica, y 
atrofia muscular espinal y bulbar, y se cree que cierta forma 
aberrante de la enzima ADN polimerasa es la culpable.
Hay muchas regiones repetidas en el genoma, pero no se observa un 
crecimiento desproporcionado. La respuesta podra estar dada por la 
inestabilidad de determinadas configuracines del gen FMR-1, que 
predispondran el crecimiento exagerado. El alelo inestable crece hasta una 
longitud crtica, el gen se dispara en individuos que han heredado el 
cromosoma X frgil de su madre, por lo tanto habra primero un 
cambio de alelo estable a inestable.
La mayora de las mutacines alcanzan una frecuencia de equilibrio estable a 
las pocas generaciones, ya que la seleccin favorece o elimina de forma 
proporcional los efectos de la mutacin, pero la mutacin de la que estamos 
hablando no deja sentir sus consecuencias en las primeras generacines.

Cuando se trata de enfermedades ligadas al cromosoma X, deberan hallarse 
afectados todos los varones portadores del cromosoma X frgil, 
pero el 20% son normales ya que portan formas premutadas, ms cortas, del 
FMR-1. Sus hijos tambin son normales, pero sus genes crecen un poco. La 
siguiente generacin s se ve afectada ya que las regines repetidas se han 
multiplicado desproporcionadamente.
Los principales cambios de las secuencias nucleotdicas se producen slo en 
la lnea germinal de la madre, pero ahora se habla de otro fenomeno que 
viola el dogma gentico tradicional: la impronta cromosomica 
dependiente del sexo.

IMPRONTA GNICA

El efecto ejercido por un gen no depende de su procedencia paterna o 
materna, pero se han hallado ejemplos en los que machos y hembras ejercen 
una marca sobre los gnes que transmiten.
No se conoce con certeza el mecanismo preciso de la impronta 
gnica, el proceso puede implicar la metilacin de ciertas citosinas. 
La metilacin del ADN esta relacionada aparentemente con la inactivacin 
gnica.
Charles D. Laird sostiene que la clave es la impronta al cromosoma X 
frgil y no el crecimiento del gn. Esto lo esplica con un modelo 
basado en la observacin de hembras, stas poseen 2 cromosomas X en cada 
clula e inactivan uno de ellos antes de que la clula entre en meiosis.Una 
mutacin cromosmica en las portadoras del gen X frgil impide 
borrar la impronta del sitio X frgil. Desde su punto de 
vista, las mutaciones de crecimiento seran efectos secundarios de la 
impronta inactivadora en el sitio frgil.

MUTACIONES DIRIGIDAS

ltimamente se habla del efecto del ambiente sobre el genoma. Se sabe que 
radiaciones, productos qumicos carcingenos y otros provocan mutaciones. 
Pero se investiga an si el estrs puede dirigir estas mutaciones tambin.
La idea de que el medio configurara la herencia hizo la distincin y 
separacin entre clulas somticas que podan cambiar en respuesta al 
ambiente y las germinales que no. Pero hay excepciones y estas abren la 
posibilidad de que en algunas especies los cambios genticos que favorezcan 
la supervivencia pueden ser transmitidos inmediatamente a la siguiente 
generacin, as los organismos mutaran para adaptarse al medio.

El debate en torno a las mutaciones dirigidas cuando se reexamin con 
experimentos que las mutaciones favorables no son mas probables que las 
desfavorables, el resultado fue que las mutaciones se conducan de forma 
activa en direccin beneficiosa. Despus se presentaron pruebas mas 
convincentes de mutaciones inducidas por la seleccin, en experimentos con 
bacterias hambrientas que necesitaban dos mutaciones independientes para 
utilizar una fuente de alimento, la probabilidad de que ocurrieran era 
bajsima sin embargo muchas de estas se lograron adaptar al ambiente.

Esto tambin lo han confirmado en levaduras.
Se desconoce la naturaleza del mecanismo se han hecho muchas propuestas pero 
la mas aceptable aunque no ha sido apoyada por la experimentacin es el 
modelo de la mutogenesis transcripcional, en la que el ADN activo sufre 
mutaciones muy rpidas en la transcripcin por ser ms vulnerable al estar 
en una hebra. Se piensa tambin que en una poblacin sometida al estrs una 
cantidad de esta entra en un estado hipermutable y solo la parte de esta que 
adquiera una mutacin beneficiosa sobrevivir.

Muchos dudan de la existencia de las mutaciones dirigidas, creen que esto se 
trata de una dependencia fisiolgica de ciertas tasas de mutaciones.


REVISION DE ESTILO DEL ARN

Las molculas de ARN transcritas del ADN sufren una serie de 
transformaciones antes de la sntesis de protenas. Esta maduracin del ARN 
implica la prdida de intrones (secuencias que no significan nada ) y as el 
empalme de exones o secuencias con sentido, quedando ms corta la molcula.
Algo extraordinario ocurre en la correccin del ARN ya que la informacin 
crucial que no esta especificada en el ADN se agrega al ARN. La correccin 
implica adicin o modificacin de ciertas bases ya presentes.
El caso ms conocido de correccin del ARN es el de los parsitos 
tripanosomas que constan de un ADN mitocondrial muy peculiar siendo en 
varios casos ms corto que el ARN. Esto se debe a la agregacin de algunas 
uridinas al ARN para darle sentido.
Los maxicrculos y minicrculos, partes del ADN mitocondrial, producen 
pequeos  ARN guas que buscan omisiones en los ARN 
mensajeros corrigindolas. El ARN gua y el mensajero encajan, por lo que si 
falta una uridina en el mensajero se produce una distorsin en el 
alineamiento. Esto produce la introduccin de una uridina en el lugar 
correspondiente. Se piensa que el mismo ARN gua puede donar las uridinas.
La correccin del ARN crea la secuencia de ARN mensajero madura.

UN CDIGO NO TAN UNIVERSAL

El cdigo utilizado para descifrar el ARN procedente del ncleo difiere del 
que se usa para el ARN de mitocondrias y cloroplastos.
Los codones no siempre se leen en secuencia lineal, los ribosomas pueden 
saltar hacia delante o atrs hasta encontrar un determinado codn.
Esta nueva imagen de un genoma dinmico no menoscaba el modelo tradicional 
que describe la mayora de los fenmenos genticos en la mayora de los 
organismos, la mayora de las veces. Ahora queda el gran desafo de explorar 
las excepciones y encontrar nuevas reglas ms eficaces, si es que existen.


