men heeft zo meteen gezegd dat het een genetische ziekte was:
Wat wat zij de genen is daar zullen doen?

Normaal aan zijn geboorte, erft een kind van kenmerken bijzonder, zoals blonde haren, blauwe ogen, die het op zijn vader of zijn moeder laat lijken.
Alle bijzonderheden die wij van onze ouders erven zijn een informatie bevat binnen de cellen van ons lichaam. Deze voorraden van informatie benoemen zich: de genen en de genen worden bevat in adn van onze cellen Zij werden gekopi�erd vanaf de genen van de vader in het sperma en vanaf de genen van de moeder in ovule. Aldus dus, zal er een paar van hinder bestaande uit een vaderhinder en uit een moederhinder zijn om elke ge�rfte bijzonderheid te controleren.

Over het algemeen voldoet een hinder om een zeer bepaalde activiteit in een cel te controleren, zodat als een hinder die van een van de ouders wordt ge�rft, onvolkomen is zal hij door de gezonde hinder afkomstig uit de andere ouder vervangen worden, die aldus de cel het mogelijk maakt om normaal te werken Dit is volkomen normaal, en het vaak gebeurt dat een hinder afwijkingen kan bevatten

Ph�nylc�tonurie is een genetische ziekte want de pati�nt erft deze afwijking van zijn ouders op het moment van de overdracht van de genetische code.
In dit geval, is het de hinder van ph�nylalanine-hydroxylase die in is oorzaak.

Het probleem is dat de ouders van het ph�nylc�tonurique kind niet door de ziekte worden getroffen want elke ouder draagt 2 genen die van zijn eigen ouders worden ge�rft: een gezonde hinder en een zieke hinder houder van een afwijking op ph�nylalanine-hydroxylase. In dit geval, is het de gezonde hinder, die die geen afwijking bezit die de aflossing zal nemen en de cel laten normaal werken, die dan de ouder in staat stelt om niet aan deze ziekte te lijden. Men noemt dat, een gezonde houder want hij draagt de ziekte in zijn genen, maar hij lijdt erover niet.

Wat voorbij gaat dit als 2 gezonde houders zich ontmoeten?

En goed, als een gezonde dragende vader, ontmoeting een moeder gezonde houder, en dat zij besluiten om kinderen te doen samen, er 4 gevallen mogelijk zullen zijn:

slechter van de 4 gevallen zijn, zal het kind van 2 dragende genen van de ziekte erven, er zal geen vervangingsoplossing zijn, en hij zal ziek zijn Dit biedt een waarschijnlijkheid van 1 op 4 aan om aan de wereld een ziek kind van PCU te zetten, tegen 2 op 4 voor een gezonde houder, en 1 op 4 voor een gezond kind van elke afwijking die valt, onder Ph�nylalanine-hydroxylase.
Aan elke nieuwe zwangerschap van de moeder, herhaalt deze waarschijnlijkheid zich.
de combinatie van de 2 genen die naar het kind worden overgebracht, komt tot stand op wijze onzeker is het dus mogelijk dat een familie al deze zieke kinderen, of gezonde houders kan hebben, of zelfs zonder afwijkingen.

Is het dat een kind PCU kinderen zal kunnen hebben?

Wat het nakomelingschap van een kind PCU betreft herhaalt de overdracht zich op dezelfde wijze. Alles zal afhangen van de echtgenoot:

De waarschijnlijkheid is van:

• Als de echtgenoot ph�nylc�tonurique is 4 op 4 om kinderen PCU te hebben
  

• Als de echtgenoot dragend gezond is 2 op 4 om kinderen PCU te hebben en 2 op 4 om gezonde dragende kinderen te hebben
  

• Als de echtgenoot niet is getroffen 4 op 4 om dragende kinderen te hebben gezond
  

De hinder van ph�nylalanine-hydroxylase bevindt zich in het gebied q22-q24.1 van chromosoom 12 dat uit 90.000 nucleotiden samengesteld is.
Meer dan werden 150 verschillende overplaatsingen of de wijzigingen op deze hinder beschreven. Hij is gebleken dat er een betrekking tussen g�notype en het fenotype was, dat wil zeggen tussen de geobserveerde overplaatsingen en de overblijvende activiteit van het enzym.
Dit stelt de vraag of het noodzakelijk is om per genetische studie de overplaatsingen bij alle pati�nt te beogen die ph�nylc�tonurie heeft.
Een betere kennis van de overplaatsingen voor een gegeven pati�nt zou het mogelijk maken om bij het pasgeboren kind ph�nylc�tonurie van hyperph�nylalanin�mie te differenti�ren en zou het mogelijk maken om meteen al een regeling voor te stellen die beter aan elke pati�nt, alsmede wordt aangepast, van tot de frequentie van de controles besluiten.
Nochtans, is het nodig om op te merken dat in alle epidemiologische studies van pr�diction van het intellectuele quoti�nt blijft de kwaliteit van de regeling de overheersende factor en deze kwaliteit van de regeling is onafhankelijk van g�notype.
Niettemin, bestaan er grote veranderingen van het niveau van ph�nylalanine onder de houders van dezelfde overplaatsing wat het nut van de analyse momenteel beperkt van de overplaatsing, aan de prenatale diagnose.




A wanneer een nieuwe behandeling?

Deze nieuwe concepten van overname gaan allemaal in de richting van een controle strikt van het niveau van ph�nylalanine teneinde een optimale ontwikkeling van de pati�nten te waarborgen.
Experimenten van g�nique therapie die bij het dier worden uitgeoefend, zijn bemoedigend, maar laten momenteel geen correcties op lange termijn toe van de gebrekkige activiteit van het enzym. Door te wachten, deze behandeling die de oorzaak van de ziekte aanpakt, is de dieetbenadering enig die een harmonische ontwikkeling van deze pati�nten toelaat.