| Choroba Menkesa (Menkes disease, Menkes kinky hair syndrom) Bardzo rzadka choroba metaboliczna o pod�o�u genetycznym (wyst�puj�ca �rednio raz na 300.000 porod�w), czyni�ca spustoszenie w uk�adzie neurologicznym, nieuleczalna. Choroba Menkesa to genetyczne zaburzenie polegaj�ce na tym, �e organizm nie potrafi metabolizowa� miedzi, kt�ra znajduje si� w ka�dym po�ywieniu. Proces wch�aniania miedzi powinien si� odbywa� w jelitach. U os�b z chorob� Menkesa wch�anianie to nie zachodzi, a bez miedzi nie mo�na �y�. Osoby dotkni�te chorob� cierpi� na problemy z poruszaniem si�, zaburzenia uk�adu nerwowego, nie potrafi� utrzymywa� w�a�ciwej temperatury cia�a (hipotermia) i maj� nietypow� budow� w�os�w - s� one sztywne i bardzo �amliwe, albo bardzo wiotkie, �atwo zbijaj�ce si� w k��by (kolor cz�sto bia�y lub be�owy). W wi�kszo�ci tkanek organizmu brakuje miedzi, co powoduje zmiany strukturalne w m�zgu, ko�ciach, w�trobie i naczyniach krwiono�nych. Cz�sto wyst�puje te� �amliwo�� ko�ci (osteoporoza). Powszechnie towarzyszy chorobie Menkesa padaczka oraz uchy�ki na p�cherzu moczowym powoduj�ce cz�ste zapalenie dr�g moczowych i b�l przy oddawaniu moczu. Choroba Menkesa to zaburzenie zwi�zane z chromosomem X, dlatego choruj� g��wnie ch�opcy, natomiast dziewczynki s� nosicielkami choroby i przekazuj� j� swojemu potomstwu. (Ch�opcy maj� jeden X, a dziewczynki dwa, dlatego uszkodzenie jednego jedynego X u ch�opc�w powoduje powa�ny problem, a dziewczynki maj� drugi X, kt�ry je�li jest zdrowy, dzia�a zamiast tego uszkodzonego). Chore dzieci cz�sto rodz� si� przedwcze�nie. Do 2 lub 3 miesi�ca �ycia rosn� zwykle tak, jakby by�y zdrowe. Po tym czasie wida� zwykle pierwsze oznaki choroby : zahamowanie rozwoju, utrata cz�ci ju� zdobytych umiej�tno�ci, czasem konwulsje. Korzystne jest dla dziecka, je�li jak najwcze�niej zacznie mu si� podawa� preparaty uzupe�niaj�ce niedob�r miedzi. Niestety nie powstrzymuje to rozwoju choroby, a jedynie �agodzi jej przebieg. Na razie nie wynaleziono skutecznego lekarstwa. HOME |