Katalepsi er en tilstand som vanligvis kjennetegnes av en transelignende tilværelse. Pasienter med katalepsi kan holde seg urørlig i en posisjon i mange minutter, dager og lenger. Personen stivner i en spesiell kroppsstilling selv om han har full bevegelighet, og selv om stillingen er svært trettende. Før man hadde lover som holdt styr på hvem som var kyndig til å bestemme om en person var død, var ikke reglene for å deklarere noen for død så strenge. Etter en traumatisk ulykke, kunne man puste nesten umerkelig og hjertet slo saktere. Personen kunne gå inn i en kataleptisk tilstand uten å være død. Den som bestemte om personen virkelig var død, var som oftest et familiemedlem, en venn eller en fremmed, men sjelden en doktor.
Ordet Porfyri kommer fra gresk purpur, og er navnet på en gruppe stoffskiftesykdommer som skyldes flere enzymfeil i produksjonen av blodets rødfargestoff, de fleste er arvelige Det finnes flere av disse sykdommene, de fleste er veldig sjeldne. Den ene heter akutt intermitterende porfyri (AIP).
Av alle sykdommene som blir linket til vampyrisme, må den mest bisarre være porfyri. Det er en arvelig blodsykdom. Symptomene likner svært mye på mytene som er assosiert med vampyrisme. Et offer av porfyri kan ikke produsere et viktig stoff som finnes i blodet. I dag kan sykdommen behandles med injeksjoner av det stoffet som de mangler. For så lite som femti år siden kunne man ikke få den behandlingen og sykdommen var ukjent. I fortiden ville en person som hadde sykdommen ha symptomer som inkluderte:
Ekstrem sensitivitet for sollys
Sår og arr som åpnet seg og ikke ville forsvinne
Mye hårvekst
Stram hud rundt leppene og gummene (som gjorde fortennene større)
Sykdommen ville mest sannsynlig gjøre at offeret gikk ut om natten for å unngå sollyset. Hvitløk stimulerer produksjonen av hematogen i blodet hos en frisk person, men det vil bare forverre symptomene til en person som har porfyri. Porfyri ble brukt som en unnskyldning av forskere for å forklare vampyrisme på vitenskapelig vis. 30. mai 1985 la kjemikeren David Dolphin frem en fascinerende teori for the American Association for the Advancement of Science. Han pekte på en rekke paralleller mellom vampyrisme og porfyri. I middelalderen var ikke injeksjoner av blod mulig. Dolphin sa at personer på jakt etter blod, måtte få det annet sted fra. Dolphin hadde sagt: ”Det er vår antagelse at bloddrikkende vampyrer i virkeligheten var ofre for porfyri som forsøkte å lindre symptomene på sin smertefulle lidelse”. Dolphin hadde med andre ord presentert en teori som kunne forklare hvorfor vampyrene var ute etter blod. En viktig årsak til at man begynte å studere lidelsen nærmere, var en legemiddelgruppe som kalles barbiturater. Det viste seg nemlig at disse kunne utløse porfyri. Barbiturater ble tidligere benyttet som sovemedisiner, beroligende midler og medisiner mot epilepsi. I tillegg kan det være anestesimedisiner, p-piller og østrogenholdige medikamenter, hjertemedisiner, blodtrykksmedisiner og en rekke andre legemidler og naturmedisiner. Hver gang det kommer et nytt medikament, tar det litt tid før vi får erfaring med om den kan være utløsende. I tillegg kan sult og faste, alkohol, kraftig fysisk aktivitet og psykisk stress virke utløsende. Når det gjelder AIP, er kvinner mer plaget enn menn. Det synes å ha noe med kvinnelige kjønnshormoner å gjøre; enkelte har nærmest månedlige anfall som stemmer med menstruasjonssyklusen deres. Det er veldig sjelden at barn før 10 - 16 års alder får AIP, men der finnes unntak.
Symptomer
Anfall med magesmerter, brekninger, treg avføring og hjertebank, muskelverk, også lammelser kan forekomme - men magesmerter er det vanligste. Den andre heter porfyria cutanea tarda (PCT) og gjør at de som får den blir lysømfintlige og ikke tåler sol men får utslett og sår på huden. Magesmertevarianten AIP er en sykdom som arves fra en av foreldrene. Tidligere trodde man at lidelsen kunne hoppe over en generasjon, men det er heller slik at den ikke utløses hos alle ledd. Når det gjelder lysømfindtlighetsvarianten PCT, skyldes bare en tredjedel av tilfellene arv. Resten skyldes påvirkning fra miljøet rundt i form av medikamenter, alkohol, økte lagre av jern i leveren og flere giftstoffer. AIP kan bl.a. utløses av kjemikalier, løsemidler og medisiner. Hos de fleste kommer plagene i ungdoms- eller tidlig voksen-alder, og det er da man har de kraftigste anfallene. Plagene har en tendens til å avta med alderen, det gjelder særlig for kvinner. Den vanligste lysømfindtlighetsvarianten rammer oftest voksne. Ved en sjeldnere porfyrisykdom (erytropoietisk portoporfyri) får imidlertid også barn hudsymptomer. Porfyri kan være dødelig,men det er sjelden. AIP kan ved alvorlige anfall gi lammelser, men disse vil oftest gå tilbake. Kraftige porfyrianfall kan også gi forskyvninger av saltnivåene i blodet med påfølgende økt risiko for hjerterytmeforstyrrelser. Kreft i leveren er også vanligere for porfyripasienter. Ingen som har porfyri blir kvitt arveanleggene de har for sykdommen. Men med god egenpleie, forebygging og riktig behandling, kan de ha lange symptomfrie perioder. Ved AIP handler det om å unngå medisiner som kan utløse anfall, å spise hyppige, karbohydratrike måltider, ikke presse seg selv for hardt når det gjelder fysiske aktiviteter, og forsøke å unngå psykisk stress. Mange kan også behandle seg selv med store mengder sukker som kan hemme eller stanse et anfall. Ved PCT må man beskytte seg mot sterkt lys og mot sol. Ved store smerter som ikke lar seg dempe med sukkerbehandling hjemme, er det nødvendig i gi sukker, og kanskje også saltstoffer, direkte i blodet. I tillegg finnes medisiner som kan gis direkte i blodet og som kan dempe et anfall. Ved PCT har pasienten ofte høye jernlagre og trenger derfor å bli tappet for blod over tid for å fjerne kroppens jernoverskudd.
Renfields syndrome er navnet for klinisk vampyrisme. Psykiaterne vet at det finnes noe som kalles klinisk vampyrisme, som er et syndrom som involverer å tro at man er vampyr og føler at man trenger blod. Renfields syndrome er en mental sykdom. De fleste som lider av Renfield’s syndrome er menn. De fleste som har denne sykdommen blir plassert på sykehus eller institusjoner for behandling, men det finnes ingen kur. Sykdommen dukker ofte opp i tidlig alder. Det første stadiet av sykdommen kommer av en hendelse som skjer når et barn blir fascinert av å se eller spise blod. De begynner å drikke sitt eget blod og senere begynner de å drikke blod fra andre levende vesener. De synes blod er fascinerende. Senere kan de også finne på å drikke blod fra dyr eller mennesker. I ekstreme tilfeller kan de angripe og drepe for å få tak i blod. Noen av de som har sykdommen har stjålet blod fra blodbanker. De som har sykdommer føler en slags kraft eller sterk følelse komme over dem når de ser blod. Pasienter med Renfields syndrome kan bli en fare for samfunnet.
Det finnes noen få mennesker i verden som absolutt ikke tåler sol. De lider av en svært sjelden og arvelig sykdom som skapes på grunn av ekstrem sensitivitet for solens ultrafiolette stråler. Sykdommen heter Xeroderma Pigmentosum, forkortet til XP. Bare sekunder med sol på bar hud kan gi dem den alvorligste form for hudkreft. I dag vet vi at når vi soler oss, kan de ultrafiolette strålene forårsake skader i DNA-molekylet i hudcellene. Normalt har cellene evnen til å reparere disse skadene, men personer med XP har et defekt gen som gjør at denne reparasjonsmekanismen ikke virker. Skaden som er oppstått blir ikke reparert og begynner å spre seg. Til slutt kan den berøre celledelingen og føre til kreft. XP-pasienter har 2000 ganger større risiko for å få hudkreft enn andre. Denne reparasjonsmekanismen kan svikte også hos andre, og forskerne tror nå at defekt DNA-reparasjon ligger til grunn for de fleste kreftformene. Dette er viktig kunnskap som blant annet studiet av XP-pasienter har gitt oss, men for denne pasientgruppen selv har denne forskningen hittil ikke gitt så mye tilbake.
Symptomer
Mange som har XP blir svært solbrent etter å ha vært utsatt for sollys bare i en kort periode. Solbrentheten varer lenger enn forventet, kanskje i flere uker. Denne typen solbrenthet vil mest sannsynlig dukke opp når et barn for første gang blir utsatt for sollys. Noen mennesker med XP vil ikke bli mer solbrent enn andre mennesker, men sykdommen vil være umerkelig helt til uvanlige forandringer i huden skjer over tid.
De fleste pasienter vil få mange fregner i tidlig alder. Dersom pasienten blir utsatt for mer sollys, vil det komme flere forandringer i huden. Mørke flekker, tynn hud, tørrhet, hard overflate med utvekster og hudkreft. Disse forandringene i huden kan sammenliknes med huden til gamle mennesker dom har tilbrakt mange år i solen. Mennesker som har XP får ofte disse forandringene i huden ved spedbarnsstadiet og vanligvis før de blir 20 år. Øynene til en person som har XP er vanligvis veldig følsomme for sollys og kan lett bli irritert, blodskytte og tåkete. Utvekster kan dukke opp på øynene, både med og uten kreft.
En rekke forandringer i huden leder til hudkreft. Den første hudkreften kan utvikles før en person er 10 år, og mange andre krefttyper kan dukke opp i de fremtidige årene. Kreft utvikles som oftest i ansiktet og andre deler av kroppen som blir utsatt for sollys som for eksempel øynene, leppene og tippen av tungen.
Alle de tre vanligste typene av hudkreft dukker ofte opp hos mennesker som har XP. Kreften sprer seg sjelden til indre organer, men den ødelegger den ødelegger den lokale huden og de underliggende lagene av hud. Noen krefttyper kan være dødelig dersom de ikke blir fjernet før de når de indre organene.
Andre medisinske problemer
I tillegg til forandringer i huden og øynene, får 20 % av XP pasienter et eller flere nerverelaterte problemer som kan inkludere følgende: døvhet, dårlig koordinasjon, spastiske muskler og forsinket utvikling. Noen få av personene med XP kan få alle av disse symptomene.
Noen mennesker med XP utvikler milde nevrologiske symptomer i tenårene. Når nevrologiske problemer dukker opp, forverres de som oftest over tid.
Hva forårsaker XP?
En person arver sykdommens kjennemerker fra hver av foreldrene. Når disse blir kombinert, leder til en uvanlig sensitive og skadelige effekter. Å bli utsatt for sollys, som inneholder ultrafiolett lys, bringer forandringer i huden og øynene.
Ultrafiolett lys skader DNA i cellene og ødelegge cellenes normale funksjon. DNA (deoxyribonucleic syre) i genene våre inneholder den kodede informasjonen som trengs for å få en celle til å fungere. Skadet DNA blir reparert av DNA repareringssystemet. Dette systemet fungerer ikke hos personer som har XP. Som et resultat av dette, bygger det seg opp med skadet DNA og skaper kreftfremkallende celleforandringer eller døde celler.
Forskjellige typer XP
Det finnes 8 genetiske typer XP. Hver type kjennetegnes av forskjellige genetiske forandringer i DNA reparasjonssystemet. 7 av disse typene viser redusert aktivitet i et av DNA reparasjonssystem. Den åttende typen viser redusert aktivitet i et annet av DNA reparasjonssystemene.
Kan XP bli behandlet?
Det finnes ingen kur for XP, men mye kan gjøres for å forebygge og behandle de problemene som sykdommen skaper.
Beskyttelse fra ultrafiolettlys
Regelmessige hud og øye undersøkelser
Fjerning av kreftfremkallende skadet hud
Nevrologisk undersøkelse
Psykososial pleie
Så snart diagnosen XP er mistenkt, burde en pasient være totalt beskyttet mot ultrafiolett sollys. Dette vil begrense øye og hud problemer (inkludert kreft).
Hovedkilden for kortbølge ultrafiolett stråling er sollys. Disse ultrafiolette strålene finnes også i enkelte lamper. Vanlige lamper gir ikke fra seg ultrafiolett lys. For å unngå at en person utsettes for farlig ultrafiolett stråling, bør utendørs aktivitet bare forekomme om natten. I noen tilfeller kan bare få minutter ute i solen føre til alvorlig solbrenthet.
Mange mennesker med XP dør tidlig på grunn av hudkreft dersom de ikke blir behandlet og beskyttet mot sollys.
Hvilken rolle spiller arv?
En person må ha to gener med XP (en fra hver av foreldrene) for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en person som har XP er bærere av sykdommen fordi de har et XP gen og et normalt gen. Ingen av foreldrene har symptomene. Det er mulig å teste om noen er bærer av sykdommen ved å analysere DNA.
Det er en fjerdedels sjanse for at et barn av de samme foreldrene av en XP pasient også vil få XP.
Muligheten for at barnet til en XP pasient også får sykdommen er veldig sjelden. Dette skjer bare dersom begge foreldrene er bærer av sykdommen.
Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (ED) er det riktige navnet for hoggtenner. Det er en sykdom som påvirker tennene, men ikke i alle tilfeller. Charles Darwin identifiserte denne sykdommen i 1860. De som har sykdommen får lett infeksjoner, har problemer med syn og hørsel, mangler fingre eller tær, har dårlig immunsystem og er sensitiv for lys. Ca 7 av 10 000 har sykdommen.
De fleste med sykdommen har misformede tenner. Tannbehandling trengs i tidlig alder, så tidlig som ved en alder av to år.
Under svangerskapet, når et barn utvikles, finnes det tre lag av vev. Deformasjoner i det ytre vevet fører til ED. Grunnen til at så mange deler av kroppen blir påvirket av ED, er at det ytre vevet finnes i mange deler av kroppen. Dette vevet former et barns hud, negle, hår, svette kjertler, deler av tennene, øynene og deler av ørene. En annen del av dette vevet formes i hjernen, ryggmargen og pigmenter i kroppens celler.
Det finnes ingen kur for sykdommen.
Pemphigus Vulgaris, også kalt PV, er sår i huden som kan se ut som vampyrbitt. Det er en sjelden, meget alvorlig hudsykdom. Vårt immunsystem er oppbygd av antistoffer som vanligvis angriper farlige virus og bakterier i et forsøk på å hode oss friske Hos en person som har pemphigus, oppfatter immunsystemet celler i huden som fremmed, og angriper dem.
Den delen av cellen som blir angrepet i pemphigus er et protein. Dette proteinet former ”limet” som setter sammen hud cellene og holder huden inntakt. Når antistoffer angriper dette proteinet, blir cellene separert fra hverandre. Huden sitter ikke som den skal. Dette fører til sår og blemmer.
Sårene og blemmene starter nesten alltid i munnen. Sykdommen berører ikke indre organer. Blemmene kan komme så langt nede som til stemmebåndet, men ikke lengre. PV skaper ikke permanente arr dersom det ikke involverer infeksjoner.
Det er en smertefull sykdom. Noen ganger kan huden rives opp bare ved å ta på den. Før medisinsk behandling, døde 99% av de som hadde sykdommen, men i dag er dødeligheten nede i 5 til 15%. De som har sykdommen, får den som oftest i voksen alder.