| Maria Em�lia de Almeida Fontoura |
| Gen�tica M�dica |
| Permaneceu no servi�o de Gen�tica M�dica do Hospital de Egas Moniz, entre Setembro e Novembro de 1988, dirigido pela dr� Maria Jesus Feij�o. Sob a orienta��o da dr� Maria de Jesus Feij�o, durante os 3 meses de est�gio adquiriu conhecimentos b�sicos de Citogen�tica e treinou-se na observa��o de doentes dism�rfi-cos, o que lhe permitiu uma melhor orienta��o diagn�stica dos casos cl�nicos de foro en-docrinol�gico associados a anomalias cong�nitas e a altera��es cromoss�micas. Participou na Consulta Externa ( bissemanal ), observando diversas situa��es: - Anomalias cong�nitas e sua rela��o com teratog�neos - Sindromes dism�rficos - Atrasos mentais por doen�as metab�licas - Atrasos estato-ponderais na rapariga e amenorreias prim�rias para estudo cromoss�mi- co por suspeita de Disgenesia gonadal - Infertilidade no Homem por sindrome de Klinefelter ou por altera��es cromoss�micas - Diagn�stico pr�-natal em gr�vidas - Aconselhamento gen�tico em casais com hist�ria anterior de abortos de repeti��o, na- do-morto com malforma��es e doen�as gen�ticas ( por exemplo Miopatia de Duchen- ne ). Assistiu �s reuni�es cl�nicas semanais em que se discutiam os casos cl�nicos da Consulta e se elaborava a respectiva estrat�gia diagn�stica. Teve a oportunidade de apresentar alguns assuntos relacionados com os doentes em es-tudo: - Doen�as do ciclo da ureia - Mosaicismo 45 X - Cromossoma Y em anel ou duplica��o - Sindrome de Poland Durante o est�gio assistiu � Reuni�o com vista � integra��o do Servi�o de Gen�tica no " European Registers of Congenital Abnormalities and Twins " ( EUROCAT ). Participou ainda nas reuni�es conjuntas dos Servi�os de Gen�tica M�dica e Neurologia Infantil do Hospital dos Capuchos, em que se discutiam casos cl�nicos de crian�as com atraso mental de diversos graus e convuls�es cuja patologia-base poderia ser uma doen�a gen�tica. No Laborat�rio de Citogen�tica contactou com as t�cnicas utilizadas no estudo dos cro-mossomas no sangue perif�rico e do cord�o umbilical, aprendendo a diferenci�-los. Durante o tempo de Est�gio procedeu-se � montagem de t�cnica para estudo cromoss�-mico no l�quido amni�tico. Contactou com a realiza��o de Dermat�glifos e aprendeu a import�ncia da sua execu��o nas diversas patologias em estudo. Salienta a excelente organiza��o do Servi�o, o elevado n�vel cient�fico de todos os seus elementos e o calor humano que dep�em no estudo de cada doente, o que � fundamental dada a gravidade das diferentes patologias e suas implica��es sociofamiliares. |