Als ik vertel dat Maartje een 'chromosomale' afwijking had, valt me op dat dat vaak wordt verward met een genetische afwijking. Daarom hier een klein beetje uitleg.
Bijna iedereen weet dat het lichaam is opgebouwd uit cellen. Als microscopisch kleine legosteentjes vormen ze ons organisme.
In deze cellen bevinden zich de chromosomen. Als het goed is 23 paren, waarvan het 23e paar wordt gevormd door de geslachtschromosomen, die bepalen of we man zijn of vrouw.
Op de chromosomen liggen de genen. Al deze genen samen vormen als het ware het 'computerprogramma' dat bepaalt of we een mens zijn, hoe we in elkaar zitten, eigenlijk alles wat we maar kunnen erven van onze ouders en voorouders en 'alles' wie we zijn ligt daarin besloten.
Op ieder chromosoom liggen enorm veel van deze genen en nog niet lang geleden zijn wetenschappers er in geslaagd al deze genen in kaart te brengen.
Soms doen de chromosomen rare dingen. Ze krijgen per ongeluk een verkeerde vorm, verwisselen onderling stukjes (translocatie) of zij zijn bij voorbeeld niet met z'n tweeen, maar met z'n drieen. Dat laatste wordt een trisomie genoemd. 'Tri' betekent 3 en 'somos' komt uit het Grieks en betekent lichaam. Drie lichamen dus, in plaats van 2.
De bekendste trisomie is die van chromosoom 21, ofwel het Syndroom van Down. Andere chromosomen die relatief vaak in drietallen voorkomen zijn 13 (syndroom van Palau, wat veel lijkt op T18) en 18 (syndroom van Edwards). Andere trisomieen zijn er ook, maar die zijn nog een stuk zeldzamer.
Hieronder een afbeelding van T18 en twee andere voorbeelden van chromosoomafwijkingen. Steeds is er te veel of te weinig genetisch materiaal aanwezig en zijn er dus fouten in het 'computerprogramma', waardoor degene die een dergelijke afwijking treft niet, slechts kort of met handicaps en afwijkingen leeft.
|
