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TIPOS DE MIASTENIA Miastenia Gravis (MG) La palabra Miastenia Gravis viene de las palabras del griego y del latín: debilidad muscular grave. La forma mas común de la MG es la afectación crónica de la placa neuromuscular de etiología autoinmune y que se caracteriza por debilidad fluctuante de grupos de músculos voluntarios. Los músculos voluntarios de todo el cuerpo son controlados por impulsos nerviosos que nacen en el cerebro. Estos impulsos viajan por los nervios hacia el lugar donde estos se unen con los músculos. Las fibras nerviosas no se conectan directamente con los músculos. Existe un espacio entre las terminales nerviosas y las fibras musculares que se conoce como unión neuromuscular. Cuando el impulso nervioso originado en el cerebro llega al terminal nervioso, este libera un sustancia química llamada acetilcolina. La acetilcolina viaja a través de este espacio hacia el lado muscular de la unión neuromuscular donde se encuentran los receptores de la acetilcolina. Los músculos se contraen cuando una cantidad necesaria de receptores son activados por la acetilcolina. En la MG se considera que existe una reducción del 80% de estos receptores. Esta reducción en el numero de receptores es causada por un anticuerpo que destruye o bloquea a estos. Los anticuerpos son proteínas que juegan un rol importante en el sistema inmune. Normalmente estos anticuerpos son dirigidos contra proteínas extrañas denominadas antígenos que atacan al cuerpo humano. Estas proteínas incluyen a virus y bacterias. Los anticuerpos ayudan al organismo a protegerse de estas proteínas extrañas. Por razones todavía no del todo conocidas en MG el sistema inmune crea anticuerpos contra los receptores de la unión neuromuscular. Estos anticuerpos anormales se encuentran en la sangre de la mayoría de los pacientes con MG. Estos anticuerpos destruyen a los receptores con mayor rapidez que la que el organismo tarda en reemplazarlos. La debilidad se produce cuando la acetilcolina no puede activar la cantidad suficiente de anticuerpos en la unión neuromuscular. La MG afecta a todas las razas, ambos sexos y se presenta en todas las edades. No es hereditaria ni contagiosa. Ocasionalmente puede ocurrir que mas de un miembro de la misma familia sufra la enfermedad. La MG puede afecta a todos los músculos voluntarios. Ciertos músculos se comprometen con mayor frecuencia como aquellos que controlan los movimientos oculares, los párpados, los músculos masticatorios, los deglutorios y de la mímica facial. También pueden afectarse los músculos respiratorios y de los miembros superiores e inferiores. La debilidad de los músculos respiratorios produce acortamiento de la respiración, dificultad inspiratoria y tos. La debilidad muscular en MG aumenta con la actividad y mejora luego de periodos de reposo. Los músculos comprometidos varían significativamente de un paciente a otro. Las formas mas severas de la enfermedad afectan a casi todos los grupos musculares, incluyendo a aquellos involucrados en la respiración. El grado y distribución de la debilidad muscular varia entre estos dos extremos. Cuando la debilidad es de grado severo y compromete a la respiración el paciente debe ser hospitalizado. No se conoce cura para la MG, pero existen tratamientos efectivos que le permite a los pacientes ( no a todos) llevar una vida plena. Miasténia Grávis infantil Aparece en los primeros meses ó los primeros años de vida de la persona, el niño diagnosticado recibe los mismos tratamientos que una persona con MG adulta, pero se recomienda de ser necesaria la Timectomía realizarla despues de los 5 años. Este tipo de MG no es muy común. Miasténia Grávis Ocular En la MG ciertos músculos se comprometen con mayor frecuencia como aquellos que controlan los movimientos oculares, la debilidad puede estar limitada a los músculos extraoculares y párpados. Esta forma de MG se denomina MG ocular. Es uno de los tipos mas comunes de MG. Se denomina MG Ocular cuando la debilidad se mantiene sólo en los parpados despues de 2 años y no se ha generalizado en todo el cuerpo. La debilidad en los musculos de los ojos puede tambien ser sintoma inicial de la MG Generalizada en todo el cuerpo, pero si esta debilidad no se generaliza en 2 años es improbable que ya no ocurra y sólo sea una MG puramente Ocular. La Probabilidad de que se generalice despues de 2 años es 1 en 20 casos. Síndrome de Miasténia Congénita (SMC) Los síndromes miasténicos congénitos (SMC) son enfermedades de la unión neuromuscular, una zona de «comunicación» entre el nervio, que da órdenes, y el músculo, que actúa. A pesar del calificativo ‘miasténicos’, los síndromes miasténicos congénitos se diferencian de la miastenia clásica (MG) por la ausencia de características autoinmunes. Los síndromes miasténicos congénitos son enfermedades raras, que afectan a menos de 1 persona de cada 500.000. Son hereditarios por definición, su modo de transmisión puede ser autosómico recesivo o dominante, según el síndrome concreto. Los síndromes miasténicos congénitos se caracterizan por diferentes anomalías de la unión neuromuscular: - síndromes miasténicos congénitos presinápticos: síndrome miasténico congénito con apnea episódica o miastenia infantil familiar.
Las anomalías implicadas en otros síndromes como la miastenia familiar de cinturas (transmisión autosómica dominante) siguen siendo desconocidas. Lo más frecuente es que la enfermedad esté presente desde el nacimiento (congénita) pero, a veces, puede no manifestarse hasta la edad adulta. Los síndromes miasténicos congénitos se caracterizan por una debilidad muscular localizada o generalizada, acentuada por el esfuerzo, caída del párpado superior (ptosis), parálisis de los músculos del ojo (oftalmoplejia) y trastornos de la deglución. La gravedad de los signos es variable, desde la insuficiencia respiratoria aguda, que aparece en el nacimiento, a manifestaciones más moderadas que sólo se expresan en la edad adulta. La evolución es diferente según el síndrome. También puede variar en una misma familia. La enfermedad puede evolucionar por brotes (episodios en los que se agrava tras un episodio de fiebre o estrés), ser progresiva, con escasa evolución o mejorar con el tiempo. La afectación muscular se limita, generalmente, a una fatigabilidad de intensidad variable de los músculos de los ojos, de la cara o de los miembros. Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton (SMLE) El síndrome de Lambert-Eaton (SMLE), también conocido como síndrome miasténico, es una enfermedád rara autoinmunológica cuyos síntomas son similares a los de la MG. En SMLE, anticuerpos atacan una proteína en la superficie de los términos de nervios que reglan los niveles de calcio. La inactivación de esta proteína previene la acción normal de las células nerviosas. La debilidad causada por SLME comúnmente aparece en los muslos y las caderas y raramente afecta los músculos del ojo a principios de la enfermedad. La debilidad aumenta, pero no es tan severa en los ojos, quijada y garganta como es el caso en la MG. A diferencia de la MG, la debilidad mejora temporalmente después de que la persona se esfuerce. LEMS normalmente afecta varias funciones y causa boca seca, baja presión arterial al andar (hipotensión postural) e impotencia en los hombres. LEMS
afecta con igual frecuencia a hombres y mujeres y comúnmente
se presenta después de los cuarenta años. |