Pierre Robin

CASO CLINICO

Fecha Nacimiento : 30-3-2001 ; Ancud ; 2º hijo ; Madre 32 a
Operada Quiste aracnoides ; Cesárea ; Polihidroamnios ; Cesárea anterior
Hospitalización Servicio de Neonatología Hospital Pueto Montt : 30/3-3/5/2001
Diagnósticos : Malformaciones múltiples ; Secuencia Pierre Robin ; Pie Bot

Evolución :

48hrs-postalimentación : cianosis-respiración irregular ; Cánula orofaríngea SOS-O2;
4º día : pCO2 alta è Tubo nasofaríngeo ; 7º día=Traqueostomía urgencia-VM 2 días.
Alta : Alimentación oral; Traqueostomía ; Yeso corrector; Control
Peso Nacimiento : 2990 ; Peso Alta : 3220
Permanece Hospital Ancud
Concurre a cambio yeso : 29/5 y 12/6
Evaluación Máxilofacial: Manejo multidisciplinario ; Glosopexia
26/6 Hospitalización Hosp P M Montt : BN Influenza A y sobreinfección bacteriana
13/7 Apnea-Palidez-Fiebre-Vent máscara; Ceftriaxona-Amikacina 7 días ; 7 días sin Ab.
28/7 UTI-VM-CPAP-Vancomicina

SECUENCIA PIERRE ROBIN

1846 Fairbain correlaciona micrognatia y sofocación.
1920 S. PIERRE ROBIN tríada y complicaciones
SINDROME=constelación anomalías en 1 paciente dado.
SECUENCIA=1 anomalía causa otras.

Tríada clásica Pierre Robin

Micrognatia (Hipoplasia mandibular es evento inicial).

Fisura palatina en forma de U

Macroglosia relativa

Nunca se asocia a labio leporino.

Patología y Embriología

Feto doblado in utero = cabeza presionada fuertemente dentro del tórax.
Mandíbula hipoplástica a las 7-11 sem EG
Desplazamiento anormal de lengua-alta y posterior en cavidad oral.
Interferencia con fusión palatina-Fisura U
Vía aérea estrecha.
Hioides inferior y posterior
Compromiso vía aérea.

Genética

Autosómica dominante(no heredable?) : 1:2000-30000 RNV
Asociada a 300 sindromes

- S Stickler=30%

- Trisomías 18-9

- Smith-Lemli-Opitz—Klippel-Feil—SAF

- Criptorquidismo--etc

Sindrome Stickler

+ Tríada Pierre Robin

+ Hipotonía-Hiperextensibilidad articular

+ Alteraciones oculares-humor vítreo

- miopía severa congénita

- cataratas

- desprendimiento retina

+ Alteraciones auditivas=hipoacusia sensorial y conductiva.

+ Artropatía degenerativa

Otras malformaciones asociadas a S. Pierre Robin

Cardíacas: CIA ; CIV ; DAP

Respiratorias : Laringo , tráqueo , broncomalasias.

Neurológicas : Apnea central

Otras

Morbilidad y Complicaciones SPR

Obstrucción vía aérea superior

                 - Aparece período NN - 8-10semanas

                 - Apnea obstructiva del sueño

                 - Estridor

                 - Laringomalasia

Cor pulmonar 2º a HP

Falla crecimiento

                 - Hipoxia

                 - Alteraciones alimentación (Aporte-Alt. deglución-RGE).

Anoxia cerebral

Problemas lenguaje

Infección crónica oído-Hipoacusia

Problemas ortodoncia.

ENFOQUE SPR MULTIDISCIPLINARIO

Genetista

Oftalmólogo-lámpara hendidura

Otorrino-oído-laringoscopía

Cirujano plástico y máxilofacial

Ortodoncista

Técnico en lenguaje

Gastroenterólogo-Nutriólogo

Enfermera-Nutricionista

Fibroendoscopista flexible

TRATAMIENTO SECUENCIA PIERRE ROBIN

+ Bases del manejo vía aérea

- Hay una amplia variación en la severidad de SPR,tanto en SPR aislado,como

asociado a síndromes.

- Los síntomas disminuyen gradualmente a medida que crece la mandíbula y mejora el

control de la lengua.

- SHER 1986-Tipos Obstrucción-Endoscopía

Tipo 1: Mov posterior lengua hacia pared faríngea posterior.

Tipo 2: Mov posterior lengua hacia paladar blando o fisura y faringe.

Tipo 3: Mov medial paredes faríngeas laterales,oponiéndose una a otra.

Tipo 4: Constricción circular o esfinteriana de faringe,y movimiento en todas

direcciones.

- Otra hipótesis es : Factor central que promueve apnea e hipoxia por hiperactividad

vagal y anomalía motora esofágica por inmadurez cerebro medio.

- Alteraciones asociadas

Laringomalasia

RGE primario o secundario

Trastornos deglución

Apnea central o mixta

o - Hipoxia no se correlaciona con grado de obstrucción - Polisomnografía - saturometría.

Manejo vía aérea

Observar 7-10días.

Tratamiento postural è Prono con fijación de cabeza.

Vía aérea faríngea modificada

Vía Aérea nasofaringea Modificada:

Tubo traqueal Ivory-Portex

Estimar longitud necesaria y control con Rx lateral cuello extendido.

Cortar parte superior a longitud + 5 cms

Cortar los 5cm extra en 4 (3 para fij. y 1 cutt off.

2 tiras en base mejillas y 3ª ala nariz.

Rotar fosas nasales.

Cambio TNF c/2-4 ds 1ª 10ds y después c / 5-7 ds.

Control polisom antes , durante y después reinserción.

Indicaciones Cirugía

Requerimiento CPAP

Desaturación durante sueño que no se corrige con 2lts O2 por bigotera.

CO2 elevada.

Falla crecimiento pese suplementación Y O2.

Opciones quirúrgicas

Glosopexia

Tracción osteogénica mandibular.

Glosopexia + tracción mandibular.

Liberación subperióstica musculatura del piso de la boca.Remoción

inserción geniogloso.

Traqueostomía.

Ventajas y desventajas métodos quirúgicos SPR.

SPRR aislado distinto a SPR sindromático en severidad,enfoque quirúrgico y mortalidad.
Estadías hospitalarias 2-270 días.y dependen de múltiples factores.
Importante en todos los métodos monitorizar con saturometría y polisomnografía.

POSICION PRONA

Pashayan y Lewis reportan generalmente éxito en SPR leve.
Sher reporta que posición es raramente efectiva.
Sólo útil si obstrucción se debe solo a glosoptosis (gravedad — Pr (-) deglución e

inspiración.

Efectivo a corto,pero NO a largo plazo.
Dificulta alimentación - SMS - Apego materno.

Vía Aérea nasofaríngea

Apropiado por –30días(7ds-8sem)

Podría ubicarse tubo a nivel inadecuado.

Extubación accidental—vómitos-obstrucc.

Tubo polivynil en lugar rubber por rigidez.

Monitor casa O2-Máq aspirac-Tubos extra.

Padres deben saber tto Paro-Succión-monitorización O2-Reinstalar tubo

En obstrucción tipo 2 mientras crecen estructuras cráneofaciales.

También en obstrucciones tipo 3 y 4.

Si no hay maduración pronto recomendar traqueostomía.

Glosopexia-TLA

Douglas 1946-1950

Adhesión lengua a labio inferior.

Sólo útil si obstrucción es tipo 1.

Masa lingual anterior puede obstruir Vaérea

Tracción lingual excesiva-tirar epiglotis.

Riesgo infección y dehiscencia herida lengua

Riesgo injuria conducto Wharton

Deformidad cicatricial labio,mejilla,y piso de la boca.

Puede alterar alimentación oral.

Puede ocurrir anomalía dental importante.

TLA + Tracción mandibular

Usa acomodador desde tronco con barras de soporte para mantener 1 barra en

        línea ½.

Conección elástica entre mandíbula y barra de soporte permite mov lateral de

         cabeza,pero no hiperextensión.

Se recomienda 2 meses hasta que cicatrice TLA.

Lange describe anillo circunferencial mandibular para expandir mandíbula,al que

   se unen pesos por 3 semanas a 18 meses.

Aunque concuerda con la causa no parece fisiológico.

Traqueostomía

w + By pass a todo tipo de obstrucción.

w + Util en manejo vía aérea a largo plzao.

w + No altera mecanismo deglución, ni mecánica de alimentación.

w + Permite intervención si hay otras alteraciones de vía aérea

-Laringomalasia

-Apnea central

- Infección respiratoria

- necesidad VM.

+ Dificultades en el manejo

- Obstrucción cánula

- Decanulación.

- Requiere cambio de tubo

- Requiere conocimiento paterno: aspiración ; manejo paro ; monitorización

O2 ; reinstalación.

IMPORTANTE

Reconocer obstrucción vía aérea

Oximetria de pulso Evaluación endoscópica completa aparato aerodigestivo

superior.

Rx EED-pHmetría esofágica durante polisomnografía.

Enfoque individualizado y multidisciplinario.

Manejo Fisura Palatina en SPR

+ Alimentación

- Lactancia natural

- Chupete blando con apertura amplia

- Botella especial para fisura palatina

w + Reparación quirúrgica evita problemas de lenguaje.

- 3-6 meses paladar blando

- 5-18meses paladar duro

w + Complicaciones.

- Dehiscencia

- fístula oronasal

- sangramiento y sdr postop

- interferencia crecimiento mandibular.

PRONOSTICO SPR

Causa 1° muerte=aspiración.

Generalmente Obst Vasup se resuelve al año.

Máximo crecimiento mejillas : 4-6años,pero ángulo de mejillas puede ser anormal.

Lenguaje anormal

Infección crónica oídos puede dar hipoacusia conducción

Secuela neurológica por asfixia.