Diagnóstico: Edemas progressivos e rasgos de pele em um filhote sugerem desordem de colágeno e astenia cutânea genética (Síndrome de Ehlers-Danlos).

Testes diagnósticos: Hemograma, perfil bioquímico do soro e urinálise (os resultados foram normais neste caso). Obter o índice de extensibilidade da pele esticando a prega lombar dorsal até atingir sua altura máxima (medindo-a) como na foto abaixo:

Em seguida deve-se medir a distância da base da cauda até a protuberância occipital. A extensibilidade da pele é calculada usando a seguinte fórmula:

O indice de extensibilidade para cães é, normalmente, menor do que 14,5%; o índice deste filhote foi de 16%. Coletamou-se material das lesões ulceradas e o exame citológico revelou inflamação piogranulomatosa com cocci. Também coletou-se amostras destas áreas para realização de cultura de sensibilidade, identificando-se a presença de bactérias Staphylococcus aureus, sensível a todos os antibióticos testados. Foi feita uma aspiração com agulha fina dos higromas do cotovelo com técnica antisséptica. O exame citológico revelou uma população predominantemente de eritrócitos e neutrófilos. Macrófagos eventuais, alguns com evidência de citofagia também estavam presentes. Microrganismos intra e extracelulares não foram observados. A análise de cultura para bactérias aeróbicas foi negativa.

Obteve-se a biópsia da pele do dorso do filhote afetado e de um outro filhote de Weimaraner clinicamente normal, com a mesma idade (um filhote de Weimaraner nascido 48 horas mais tarde que este também foi levado ao Hospital Veterinário da Geórgia e seu dono permitiu que se obtivesse uma amostra para biópsia comparativa). O exame histopatológico feito por um Médico Veterinário Dermatologista detectou que a única anormalidade na biópsia de pele do filhote afetado era um leve edema na derme. Entretanto, o exame de microscopia eletrônicoa mostrou uma grande variação na extensão e na estrutura das fibras de colágeno do filhote afetado comparativamente ao filhote normal (veja a foto abaixo).

Discussão: Astenia cutânea (síndrome de Ehlers-Danlos, dermatosparaxis) é uma doença genética hereditária que afeta a formação de colágeno. Os aspectos clínicos desta doença incluem tecido fino e macio, notadamente hiperextensível e com pouca elasticidade. O menor trauma usualmente causa lesões e rompimentos da pele. Geralmente estas lesões apresentam pouco ou nenhum sangramento e regeneram-se prontamente, formando uma cicatriz irregular, fina e branca do tipo "papel de cigarro". Seromas e hematomas subcutâneos são comuns, bem como higromas nos cotovelos e pregas epicantais. Dependendo da localização do defeito no código genético, também foram reportados problemas de córnea, falhas no sistema vascular, friabilidade uterina e lassidão nas juntas.

Em pessoas existem mais de dez diferentes sub-tipos da síndrome de Ehlers-Danlos. Nos animais os subtipos da síndrome ainda não foram classificados. Dos casos veterinários reportados, a dermatosparaxis foi identificada como uma característica recessiva autossomal no gado bovino e no rebanho de ovelhas, antes que a pesquisa humana classificasse os subtipos da síndrome de Ehlers-Danlos. A forma como se dá a hereditariedade foi reportada como autossomal dominante em martas, gatos, cachorros, cavalos e coelhos. A astenia cutânea em animais se parece com a síndrome de Ehlers-Danlos VII tipo C (fibrilas de colágeno hieróglifas) em seres humanos. Esta forma envolve uma mutação da enzima peptidase procollagen. As pessoas afetadas são heterozigotos, pois a homozigosidade nesta mutação é letal.

Quando se suspeita da síndrome de Ehlers-Danlos, deve-se medir o índice de extensibilidade do paciente. O diagnóstico definitivo desta doença requer um exame ao microscópio eletrônico, da amostra de pele para biópsia do animal afetado e de um espécime idêntico clinicamente normal para comparação. Na síndrome de Ehlers-Danlos, as fibrilas de colágeno são desorientadas, formando blocos de tamanhos e formas irregulares que variam de um padrão cilíndrico normal ao de fibrila hieróglifa. O exame bioquímico mostra um prolongamento do colágeno com subtipos procollagen pNa1 e pNa2. Esta falha resulta na inabilidade da unidade em formar hélices triplas de colágeno normais.

Não existe cura para a síndrome de Ehlers-Danlos. Alguns dos animais infectados exibem apenas hiperextensibilidade de pele, sem rutura, hematomas ou higromas. O tratamento pode ser desafiador e basicamemte envolve a prevenção de machucados traumáticos. Isto pode ser difícil em filhotes devido a sua alta energia e falta de jeito. Qualquer laceração deve receber atenção de imediato para rápido fechamento da ferida e ótima recuperação. Um suplemento de vitamina C (até 1g/dia) resultou em uma melhoria para alguns cães. Como a vitamina C é um componente necessário no processo da síntese de colágeno e não tem um custo proibitivo, uma tentativa terapêutica de longo prazo de vitamina C deve ser feita. Também deve ser usada a vitamina E, que possui propriedades anti-inflamatórias e interage com várias outras vitaminas e minerais. Devido à sua condição genética, os animais afetados devem ser esterelizados (o campo cirúrico cicatriza bem). Se o dono for um criador, deve ser informado que a síndrome de Ehlers-Danlos faz-se presente na linhagem hereditária.

Resultado: O tratamento consistiu na administração de sulfadimetoxina - ormetoprim (Primor-Pfizer Saúde Animal, 55mg/kg no primeiro dia e subsequentemente 27,5 mg/kg via oral uma vez ao dia), vitamina C (500 mg via oral 2 vezes ao dia) e vitamina E (400 UI via oral uma vez ao dia), envolver os higromas em ataduras e confinar o filhote a um ambiente bem acolchoado. Apesar do tratamento, a natureza exuberante do filhote levou à formação de novas lacerações e agravamento dos higromas. Devido a estas complicações que estavam causando desconforto aparente, o filhote foi sacrificado após tres semanas de forte piora das lesões.