Hereditair betekent erfelijk, Motorisch houdt in het bewegingsapparaat, Sensorisch betekent zintuigelijk en Neuropathie staat voor zenuwaandoening.
HMSN is een verzamelnaam voor een aantal erfelijke ziekten waarbij de zenuwen zijn aangetast. Zenuwen geleiden signalen van de hersenen en het ruggenmerg naar de rest van het lichaam en omgekeerd. Bij HMSN bereiken de signalen van de hersenen en het ruggenmerg de spieren niet meer, of niet voldoende waardoor de kracht van de spieren afneemt. De spieren worden steeds dunner omdat ze niet gebruikt worden. Gevoelssignalen worden ook niet goed doorgegeven aan de hersenen. Hierdoor kunnen afwijkingen in het gevoel ontstaan.
HMSN type I: demyeliniserende type:
Zenuwvezels zijn uitlopers (axonen) van zenuwcellen; sommige van deze uitlopers hebben een isolerende laag, het myeline. Door een afwijking van deze isolerende laag lopen de signalen vertraagd door de zenuwen.
HMSN type II, die ik heb, wordt ook wel axonaal type genoemd. Dat houd in dat de zenuwvezels zelf, de axonen, zijn aangetast. Het aantal zenuwvezels neem af.
De eerte verschijnselen treden op aan de voeten en onderbenen. De spierkracht neem af waardoor problemen bij het lopen kunnen ontstaan. Door het afnemen van de kracht in de voetspiertjes kan de voet een andere vorm krijgen. Later kan ook de kracht in de handen en onderarmen afnemen.
Een algemeen kenmerk van HMSN is vermoeidheid. Een stukje lopen bijvoorbeeld kost veel meer energie dan bij een normaal persoon. De verzwakte spieren moeten veel harder werken om het voor elkaar te krijgen.
HMSN is een groep van erfelijke ziekten. Dat wil zeggen dat de oorzaak ligt in het erfelijk materiaal: het DNA. HMSN wordt dus van ouder op kind overgedragen, maar soms treedt HMSN ook spontaan op. Er zijn verschillende vormen van overerving bij HMSN. De autosomaal dominante vorm komt het meest voor: dit houdt in dat wanneer de vader of de moeder de ziekte heeft, de kinderen vijftig procent kans hebben op de ziekte.
Ieder type HMSN wordt door een specifiek gen (= een stukje DNA) veroorzaakt. Wanneer een arts denkt dat iemand een bepaalde vorm van HMSN heeft, kan bloedonderzoek dit mogelijk bevestigen.
Diagnose
De huisarts zal iemand met de genoemde verschijnselen meestal doorverwijzen naar een gespecialiseerd neuroloog (onder andere aanwezig in de academische ziekenhuizen).
Om de diagnose te kunnen stellen kijkt de neuroloog eerst naar de verschijnselen van het ziektebeeld. Vervolgens wordt de prikkelgeleiding van de zenuwen gemeten met een EMG (elektromyogram). Hiermee kan het verschil tussen een HMSN type I en II worden aangetoond. Om de manier van overerving te bepalen kunnen familie(gegevens) worden onderzocht.
Met behulp van DNA-onderzoek kan tenslotte in veel gevallen de specifieke diagnose vastgesteld worden.