什麼是新生兒篩檢？

　 　 新生兒篩檢是「新生兒先天代謝異常疾病篩檢」的簡稱。篩檢的目的是在嬰兒出生後，早期發現患有先天代謝異常疾病的孩子，立即給予治療，使患病的孩子能正常發育，而不致造成終生不治的身、心障礙。

　 　 遺傳性疾病有很多種，新生兒篩檢的主要目的，在於檢查出幾種常見而又可在新生兒期間加以治療的先天性代謝異常疾病，孩子就可免於終生智能不足或身體殘障，想想看，這是一件多麼重要的事情！一個先天性缺陷兒，絕不僅僅是父母心中永遠的痛，對家庭、對社會，都是一個沈重的負擔。

新生兒篩檢可以發現那些疾病？

　 　 並不是所有新生兒疾病都可以用新生兒篩檢的方式發現的，專家們針對特定的幾種遺傳性疾病做檢查，原因是：

這些疾病的臨床症狀在新生兒期通常不明顯，但是如果在新生兒期間不能及早發現而立即加以治療，會造成終身不治的身、心障礙。

這些疾病一旦檢查出來，有治療的方法。

篩檢這些疾病的方法經濟而且可靠。

這些疾病的發生率高，有篩檢的價值。

　 　 目前新生兒篩檢包括下列幾種疾病：

先天性甲狀腺低能症。

苯酮尿症。

高胱胺酸尿症。

半乳糖血症。

葡萄糖-6-磷酸鹽去氫缺乏症。(俗稱蠶豆症)

到那裡去做新生兒篩檢？

　 　 凡是掛有如上圖標示片的醫院、診所或助產所，都可以對在其院所出生的新生兒提供新生兒篩檢服務。 　

　 　 篩檢的方法是在新生兒出生並進食四十八小時後，由腳跟採取少量血液作為檢體，檢驗出是否患上列五種疾病。

　 　 新生兒篩檢的全部費用不會超過新台幣五○○元，換來孩子一生的平安，「不怕一萬，只怕萬一」。如有任何問題，請向各地區衛生局、所或各大醫院查詢。

篩檢結果是疑陽性時怎麼辦？

　 　 當您接到新生兒篩檢結果是疑陽性的通知時，請不必過於緊張，只要遵照指示，儘速至原出生醫院採血複檢，或至指定的轉介醫院接受進一步之診斷及治療。 　

篩檢疾病之簡介

先天性甲狀腺低功能症

　 　 先天性甲狀腺低能症大部分是由於甲狀腺生長不正常，包括無甲狀腺、甲狀腺發育不全或異位甲狀腺所導致。亦有部分原因是由於甲狀腺激素合成異常，如下視丘腦下垂體甲狀腺低能、碘缺乏或母親服用甲狀腺藥物所致。

　 　 新生兒罹患先天性甲狀腺低能症，會顯得表情癡呆、小鼻、低鼻樑、皮膚及毛髮乾燥、哭聲沙啞、臍疝氣、腹鼓、便秘、呼吸及餵食困難、延續性黃疸及生長發育障礙等。

　 　 上述症狀在新生兒期不易發現，往往要到二∼三個月以後才慢慢明顯。要早期診斷只能靠篩檢。

　 　 先天性甲狀腺低能症的治療，只要給予適量的甲狀腺素補充即可。但治療效果與開始治療的時間有密切關係：在出生三個月開始治療，約有百分之八十的嬰兒會有正常的發育和智能；到了六個月後才開始治療，則其效果明顯降低；若到五∼六歲時才開始治療，除了智能發生障礙，亦難有正常的身材，會顯得異常矮小。

G-6-PD 缺乏症

　 　 正式名稱是葡萄糖 - 6 - 磷酸鹽去氫缺乏症，俗稱「蠶豆症」。台灣地區的發生率非常高，每一百個新生兒當中，就有三個病例。男性又較女性為多。

　 　 這種病症是因為紅血球中缺少「葡萄糖 - 6 - 磷酸鹽去氫脢」，在新生兒期會造成黃疸，嚴重的會腦性痲痺，進而使新生兒死亡。

　 　 G-6-PD 缺乏疾是預防勝於治療，患者不能接觸丸、紫藥水；不能吃蠶豆及某些藥物。患者一旦接觸或服食上述物品，會引起溶血性貧血，造成危險的併發症。

半乳糖血症

　 　 半乳糖血症是因為人體中缺乏某些脢，以致於無法將半乳糖經由正常途徑轉變為葡萄糖的一種遺傳性碳水化合物代謝異常病症。患此症的新生兒，體內積存大量的半乳糖，出生時往往沒有特殊症狀，餵乳數天後，才發生嘔吐、昏睡、體重不增加、肝藏腫大、黃疸等，嚴重者常因感染而死亡。症狀較輕者會有生長發育障礙、低智能、白內障、肝硬化等情形。

　 　 治療半乳糖血症，只要控制飲食，改用豆奶餵食新生兒。禁食含有半乳糖的食品如牛奶及乳製品。如在新生兒期及早發現，治療效果相當良好。

苯酮尿症與高胱胺酸尿症

　 　 苯酮尿症和高胱胺酸尿症都屬於新生兒胺基酸代謝異常疾病。

　 　 此類疾病多因人體中某些酵素缺乏或不足，胺基酸代謝的過程受到影響。胺基酸及其代謝的產物堆積在血液中，會對嬰兒或孩童的腦和中樞神經系統，造成永久性的傷害，引起智能不足。

　 　 這些先天性胺基酸代謝異常的疾病，都屬於「體染色體」隱性遺傳疾病，它們的遺傳再發生率高達四分之一。

　 　 苯酮尿症和高胱胺酸尿症的治療，主要是從控制新生兒的飲食著手。嬰兒期如能儘早使用特殊配方奶粉，禁食一般牛奶，則有希望正常的發育。至於其他的治療飲食，也需要小兒科醫師和營養師的追蹤調配。