每對準父母總在懷孕期間，衷心期待生下來是個健康寶寶。然而一旦寶寶是帶有先天性代謝異常時，常會造成終身智障或身體發育遲滯，不但患兒本身痛苦，對其父母而言，是精神與物質的雙重負擔；對社會而言，也減少許多有形、無形的社會資源。然而科技日新月異，醫學的進步，對國內出生的每一位新生兒，政府免費提供全面篩檢特定的先天代謝疾病，以期在有效時間內，儘早發現病患，早期確認診斷，給予適當治療，以防後遺症發生，減少家庭，社會負擔，提高人口品質。

遺傳疾病種類頗多，目前能夠及時治療的並不多，新生兒篩檢主要以可治療的先天性代謝異常為篩檢目標，目前國內所做的新生兒篩檢為苯酮尿症，高胱胺酸尿症，半乳糖血症，先天性甲狀腺低功能症，葡萄糖－6－磷酸鹽去氫缺乏症（俗稱蠶豆症），共五項。先天性代謝障礙通常在出生後1－2週內便可檢查出來，而在尚未造成任何傷害之前，便應開始接受治療。本院通常在新生兒出生24小時採後，由嬰兒室護理人員採集新生兒腳後跟血，集體送至台北病理中心檢驗，檢驗報告在一個月後通知其醫院，若有異常則由嬰兒室醫護人員通知其家屬，作更詳細檢查及治療。