造成胎兒畸形的因素，可分為以下幾個：(1)染色體異常，佔6∼7％，(2)基因突變，佔7∼8％，(3)環境因素，佔7∼10％及(4)多基因遺傳，佔20∼25％。以上四種因素是造成胎兒畸形的主因，共佔50％左右。另外50％的因素，目前則仍然未被人類所瞭解。科學日趨發達後，環境的污染日漸嚴重。由環境因素所導致的胎兒畸形的問題，也愈發的凸顯出來。本篇文章將就此一方面，作詳細的描述。

雖然胎兒是被保護在子宮的一個密閉環境中，但是百密仍有一疏，某些特定的物質(我們稱為畸胎原)，仍有可能入侵，而導致胎兒的異常。所謂畸胎原包括：藥物、環境中的化學物質或重金屬、輻射線或感染病原。這些畸胎兒，可能是由一項畸胎原或二項以上的畸胎原所造成。目前對於造成畸胎的機轉，尚不十分明瞭，但是胎兒是否會形成異常，則與下列三項準則脫不了關係。第一，胚胎發育的時間。妊娠第四至第八週是細胞分裂、細胞分化及器官形成的時間。某些器官甚至更到第十六週才會完成，例如腦部。所以這一段時間，暴露在畸胎原，最易造成胎兒畸形。第二，暴露劑量的多寡。原則上接受的劑量愈高，時間愈久，則造成畸形的機率愈高。第三，胚胎的體質。每一個胎兒的體質不同，Ａ胎兒暴露在畸胎原不會形成畸形，而Ｂ胎兒則可能會形成畸形。這可能是各個孕婦及胚胎的代謝不盡相同的緣故。

藥物的種類極多，造成胎兒異常的嚴重度，也有很大的差別。有的只造成胎兒異常。另外有些較禁忌的藥物，在器官形成期短暫服用，則有嚴重畸形或智障的結果。至於化學物質及重金屬的污染，以前曾發生的嚴重案例包括：汞中毒、鉛中毒及多氯聯苯的中毒。前二者易產生將來新生兒各種不同的畸形，神經系統方面的病變最為常見，而後者則有胎兒生長遲滯及皮膚的色素沈積。輻射線對於胎兒的影響，取決於胎兒是否直接且長期的暴露。目前輻射屋問題嚴重，長期居住的影響，產生胎兒血液方面疾病的機會則相對提高。另外有些孕婦則擔心接受胸部Ｘ光後會影響胎兒，其實此種暫時且微量的輻射線，根本不會造成異常。最後提到感染病原，目前較重要的有德國麻疹及梅毒。尤其前者若在前三個月內得到的話，約有80％的機會會傳給胎兒，而胎兒一旦感染，幾乎100％會造成畸形。